Синдром

29 февраля – день редких заболеваний, редкая дата выбрана не случайно. Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако, всё ещё существуют болезни, которые сложно поддаются лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона. В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. С другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Болезнь Хатчинсона – одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

В фильме “Перед классом”, снятом по автобиографической книге Брэда Коэна, главный герой Брэд с шести лет страдает редким заболеванием – синдромом Туретта. Его симптомы – частые моторные и вокальные тики, которые невозможно подавить. Тем не менее Брэд бросает вызов всем барьерам и неприятностям, и даже двадцать четыре отказа подряд не останавливают его на пути к мечте стать учителем. Рекомендуем фильм к просмотру.

С заботой о Вашем здоровье,
🏥 Сеть медицинских центров Медскан

Мы рядом с вами!
📍г. Москва, Ленинградское ш., 47
📍г. Москва, Обручева, 21
📍г. МО, д. Глухово, ул. Центральная, д. 34А


#клиникаМосква #Медскан #деньредкихзаболеваний #синдромТуретта #фильмпередклассом #анализыМосква #лечениеМосква

Что такое синдром диабетической стопы, каковы причины его развития и факторы риска? Как ухаживать за стопами при наличии такого осложнения и как его лечить?
Обсудим 1 февраля в 14.00 на занятии Школы диабета. Ждем вас в филиале № 2 на Физкультурном проезде, д. 6.
#КДЦ4 #КлиникоДиагностическийЦентр4 #ДЗМ #НовостиПоликлиник #медицина #поликлиника #здоровье #профилактика #ШколаДиабета #диабет #СиндромДиабетическойСтопы #ЗАО #Дорогомилово #ФилевскийПарк #ФилиДавыдково #МожайскийРайон

Синдром Дауна - Говорим об этом подробно

«Синдром Дауна» — самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна. Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650- 800 новорожденных.

Формы Синдрома Дауна👇
🔸Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

🔸Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

🔸Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные.

📜Мифы, связанные с диагнозом - синдром Дауна:
1️⃣МОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ
Сравнивая этапы психо-моторного развития детей с синдромом Дауна, взятые из результатов современных работ по изучению моторного развития маленьких детей с синдромом Дауна представленные в таблице, нетрудно заметить, что «даунята» практически наступают «на пятки» в развитии нормальным малышам.

2️⃣ПСИХИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Интеллектуальные возможности ребёнка с синдромом Дауна, как и его возможности в других областях развития, в прошлом недооценивались. Последние научные работы опровергают многие сделанные ранее заключения, в том числе, утверждение, что дети с синдромом Дауна обычно имеют сильно выраженное или глубокое отставание в умственном развитии. В соответствии с данными современных исследований, степень отставания большинства детей с синдромом Дауна находится в пределах от лёгкой до средней. Интеллектуальную деятельность некоторых детей можно назвать пограничной или находящейся в пределах между низкой и средней, и только совсем немногие дети имеют сильно выраженную задержку интеллектуального развития. Из этого следует, что у детей с синдромом Дауна умственные возможности могут колебаться в широком диапазоне.

3️⃣Ещё одно неверное представление связано с процессами, происходящими в зрелом возрасте. Считалось, что с возрастом умственные способности людей с синдромом Дауна постепенно снижаются. Однако, наблюдения ученых в течение нескольких лет за группой людей с синдромом Дауна, не обнаружили наличия этого явления. На основании последней информации можно заключить, что сейчас на будущее детей с синдромом Дауна можно, безусловно, взглянуть более оптимистично, чем когда-либо раньше.

Учитывая особенности моторного развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, размытость границ интеллектуального коридора, высокую пластичность центральной нервной системы и способность к компенсации нарушенных функций обусловило применение аутонейритотерапии в сочетании с микрополяризацией с целью улучшения когнитивных функций. В нашем центре за последние 3 года по этой схеме пролечилось более 30 детей с синдромом Дауна в возрасте от 3 до 6 лет, так как именно в этот период можно исправить первично нарушенные психические и моторные функции и предупредить возникновение вторичных отклонений в развитии. А также этот период благоприятен для формирования правильной социальной модели поведения.

Данная схема показала высокую терапевтическую эффективность на:
🔹отставание в моторном развитии – в развитии тонкой и общей моторики;
🔹слабую кратковременную слуховую память;
🔹увеличение периода концентрации;
🔹трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;
🔹трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;
🔹трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.);
🔹ускорение развития речи (увеличение словарного запаса, приводящего к более широким знаниям; улучшении в освоении грамматических конструкций; способности к общению, пониманию заданий, скорее осваивать новые слова и грамматические правила).

Надеемся эта информация была вам полезна!
С любовью к нашим пациентам❤️

#синдромдауна #зпрр #зпр #дцп #аутизм

ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА ПРИ ДИАБЕТЕ.
Коморбидность диабета и психических расстройств может проявляться по-разному.

Во-первых, они могут представлять собой независимые расстройства без видимой прямой связи. При таком сценарии оба заболевания являются результатом независимых и параллельных механизмов патогенеза.

Во-вторых, течение диабета может быть осложнено возникновением психических расстройств. В таких случаях диабет способствует патогенезу психических расстройств. Различные биологические и психологические факторы также благоприятствуют возникновению психических расстройств в таком контексте.

В-третьих, некоторые психические расстройства, такие как депрессия и шизофрения, являются значимыми независимыми факторами риска развития диабета.

В-четвертых, возможно перекрытие между клиническим представлением эпизодов гипогликемии и кетоацидоза и такими состояниями, как панические атаки.

В-пятых, нарушенная толерантность к глюкозе и диабет могут возникать, как побочный эффект лекарств, используемых для лечения психических расстройств.
_______
Некоторые психоактивные вещества, такие как табак и алкоголь, могут изменять фармакокинетику пероральных гипогликемических агентов.

Более того, наличие сопутствующего психического расстройства, такого как депрессия, может влиять на течения диабета, в частности, влияя на приверженность к лечению.

Подобным же образом определенные расстройства, такие как фобия игл и инъекций, могут представлять трудности для процесса лечения, такими как тестирование глюкозы в крови и инъекция инсулина.

Также пациенты с психическими расстройствами реже обращаются за психиатрической помощью.
_______
Сопутствующие психические расстройства у пациентов с диабетом связаны с нарушением качества жизни, увеличением стоимости лечения, плохой приверженностью к лечению, плохим контролем гликемии (о чем свидетельствуют повышенные уровни HbA1c), частыми вызовами скорой помощи из-за диабетического кетоацидоза, более высокой частотой госпитализаций и более высоким уровнем абсентеизма .

Стоимость ухода за пациентами с сопутствующими психическими расстройствами и эндокринологическими расстройствами возрастает в два раза или даже выше (в зависимости от условий лечения).

#современнаяпсихиатрия #синдромТуретта #психиатрическаяклиника #психическиеболезни

С Новым годом и Рождеством!🎄👼

Глав. врач клиники Мельникова Елена Анатольевна и весь наш коллектив поздравляет всех с Наступившим Новым годом и Рождеством Христовым!

Мы желаем Вам всего самого светлого и теплого в новом году, счастья и конечно же здоровья! Пускай в ваших домах всегда царит любовь и благополучие!

Надеемся этот Новый год для всех будет радостным, удачным и просто самым лучшим! С Новым Годом и Рождеством!

С любовью к нашим пациентам❤️

#рас #зпрр #аутизм #дцп #синдромдауна

ЯСНЫЙ ВЗОР ЕДЕТ В АЛМАТЫ
⠀
У нас есть классный подарок на Новый Год для жителей города Алматы! Сеть детских глазных клиник профессора Игоря Эриковича Азнауряна “Ясный Взор” будет вести прием в Алматы уже в феврале! 🎄
⠀
С 1 по 15 февраля высококлассные врачи-офтальмологи клиники “Ясный Взор” будут вести прием в клинике «Медикер» в городе Алматы
⠀
Вести прием будет Бесултанов Жабраил Хусаинович — врач-офтальмолог и ученик профессора Игоря Эриковича Азнауряна. Специалисты клиники «Ясный Взор» являются экспертами в диагностике и лечении всех видов детской глазной патологии. Мы успешно лечим #косоглазие, #нистагм, #близорукость, #дальнозоркость, #астигматизм, #амблиопия, #нистагм, #дакриоцистит, #синдромбрауна, #синдромдуэйна.
⠀
Лучшее для зрения ваших детей! Места ограничены, для записи на прием пишите в личные сообщения группы или оставляйте вашу заявку в комментариях 👇

Человек и смартфон максимально близки, но, по правде говоря, не созданы друг для друга. Организм не рассчитан на безостановочный контакт с гаджетами, поэтому сам начинает реагировать поломками и сбоями. Как их избежать, спросили врача-терапевта CMD Калуга Юлию Лагутенкову.

🔹Распрямляйтесь, когда читаете что-то с экрана.

Чем ниже наклон головы при использовании гаджета, тем выше нагрузка на шейный и грудной отделы.

🔹Ставьте телефон на громкую связь или используйте наушники, если нужно освободить руки.

Разговаривать, зажав телефон между ухом и плечом, вредно для мышц шеи и шейного отдела позвоночника.

🔹Не читайте с телефона или планшета на ходу.

«Экранная близорукость» – повышенная утомляемость глаз. Если подолгу смотреть на экран, зрение расфокусируется. Хрусталик на время теряет способность приспосабливаться к восприятию предметов на ближних и дальних расстояниях. Происходит спазм аккомодационных мышц, и глаз начинает видеть картинку расплывчато.

🔹Уменьшайте громкость, разговаривая в наушниках.

Частые разговоры на большой громкости провоцируют боль и шум в ушах, вызывают неврит слухового нерва.

🔹Старайтесь меньше свайпить большим пальцем, встряхивайте руку, расслабляя кисть.

Людям, которые не отрываются от сенсорных экранов, уже знакомы синдром запястного канала и тендовагинит (воспаление сухожилия и его оболочки). Боль и судороги в большом пальце – новый синдром.

☝Кстати, если мысли о том, что телефон нужно на время выпустить из рук, приводят в панику, речь тоже может идти о болезненном состоянии. Люди с номофобией в ужасе от перспективы расстаться со смартфоном – тут справиться помогает уже психолог.

#гаджетозависимость #экраннаяблизорукость #синдромзапястногоканала #тендовагинит

Вегетативная нервная система при эпилепсии и синдроме Туретта.
_______
Почти 50 лет назад исследователи наблюдали вегетативные реакции на стимуляцию мозга у больных , перенесших эпилептический судоржный припадок при местной анестезии. Различные кортикальные и подкорковые регионы стимуляции вызывали целый ряд вегетативных изменений, это заставляло предположить, что эпилептические очаги могут также дифференцированно влиять на вегетативную активность.

Соответственно, фокальные разряды в височной и лобной коре могут приводить к автономным нарушениям, влияющим на артериальное давление и сердечный ритм, дыхание и потливость.

Исследования на животных показали, что даже минимальная эпилептогенная активность (одиночные спайки) может изменять нейронные разряды, направляющиеся к сердечной мышце и вызывать аритмии.

Также следует отметить, что пациенты с эпилепсией, по сравнению со здоровыми людьми, проявляют межвидовые автономные аномалии (при электродермальной активности и вариабельности сердечного ритма, ВСР). В частности, пациенты с эпилепсией, по сравнению со здоровыми лицами, имеют значительно более высокую амплитуду и латентность симпатической кожной реакции и демонстрируют последовательное снижение ВСР (показатель парасимпатического тонуса вагуса). Внезапная неожиданная смерть, связанная с эпилепсией (SUDEP), может быть ключевым следствием связанной с эпилепсией вегетативной дисфункции.

При эпилепсии и других неврологических и психических расстройствах, таких как синдром Туретта, пациенты часто сообщают о том , что эмоциональный стресс (который обычно приводит к усиленной симпатической и уменьшенной парасимпатической активности ) вызывает обострение симптомов психоневрологического расстройства.

Более того, некоторые пациенты с эпилепсией способны подавлять или прекращать судороги, развивая поведенческие «контрмеры», которые зависят от сознательной , предварительной регуляции вегетативного возбуждения. Вместе эти наблюдения подчеркивают двунаправленную связь центрального эпилептогенеза с вегетативной регуляцией, при которой судорожная активность может спровоцировать потенциально патологические вегетативные изменения. С другой стороны, состояние периферического вегетативного возбуждения также влияет на возникновение судорог.

Большинство генетических причин эпилепсии обусловлены мутациями в генах, кодирующих ионные каналы, что приводит к измененной нейронной функции в центральной нервной системе. Они также могут влиять на метаболические функции, и эти же самые мутации, скорее всего, влияют на функцию вегетативной нервной системы. Синдром Туретта (Tourette Syndrome )- это нейропсихиатрическое расстройство развития, характеризующееся непроизвольными двигательными и звуковыми симптомами.

Есть много свидетельств, что приступы эпилепсии у пациентов часто связаны с колебаниями эмоциональных, психических и физиологических состояний, встречающихся в повседневной жизни больных и что тревога является общим триггером приступов. И , действительно , из всех непосредственных причин судорог наиболее важными являются фобии, волнение и тревога.

Увеличение количества и интенсивности тиков у пациентов с синдромом Туретта при обсуждении чувствительных тем или во время состояний физического возбуждения, связанных со значительным эмоциональным нарушением, наблюдалось у пациентов , страдающих этим заболеванием. Вероятно, здесь также существует взаимодействие с аффективной нестабильностью и связанными с этим проблемами поведения , поскольку при синдроме Туретта распространены сопутствующие нейропсихиатрические синдромы, такие как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), ADHD) , расстройство аутистического спектра (ASD), аффективное расстройство и обсессивно-компульсивное расстройство (OCD).

Эпилептологи идентифицировали два типа нейронов , окружающих эпилептический фокус: нейроны первой группы, являются высокоэпилептонными и постоянно участвуют в нейронных кластерах. Этот класс нейронов показывает отсутствие затухания разрядов нейронной активности во время состояния операнта (повышенное внимание). Окружающими их нейронами являются нейроны второй группы, которые содержат как эпилептогенные, так и неэпилептогенные нейроны. Интересно, что оперантное обусловлевание может уменьшить разряд одной клетки в нейронах 2-й группы.

#современнаяпсихиатрия #синдромТуретта #психиатрическаяклиника #психическиеболезни

📌1 декабря - всемирный день борьбы со СПИДом

Этот ежегодно отмечаемый международный день впервые провозглашён ВОЗ в 1988 году.
Он служит делу повышения глобальной осведомленности и укрепления организованных усилий по борьбе с синдромом приобретенного иммунодефицита - ВИЧ-инфекцией и СПИДом во всем мире.

✅Весь мир демонстрирует международную солидарность в борьбе с опаснейшей болезнью. Врач-эпидемиолог ГБУЗ "ДИКБ №6 ДЗМ" Азамат Николаевич Озеров рассказал о важности проведения лечения ВИЧ-инфекции у матерей с помощью антиретровирусной терапии (АРТ).

"Передача ВИЧ от матери ребенку возможна во время беременности, родов и при последующем грудном вскармливании.

👉ВИЧ-инфекция поддается лечению и профилактике с помощью антиретровирусной терапии (АРТ).
Основной целью такой терапии является увеличение продолжительности и сохранение качества жизни пациентов.

Чем раньше начинается антиретровирусная терапия, тем менее вероятно, что инфицированный ВИЧ человек заболеет СПИДом. Риск заражения многократно повышается у новорожденных от матерей, не принимавших антиретротерапию.

❗ВИЧ-инфекция у новорожденных быстро прогрессирует и при отсутствии лечения может привести к летальному исходу в течение 1-3 лет.

Специалисты отделения патологии новорожденных и недоношенных детей ежедневно оказывают помощь малышам, рожденным от матерей с ВИЧ-инфекцией.
Своевременная диагностика этой инфекции, назначение и проведение терапии, а также профилактика ВИЧ у новорожденных имеет колоссальное значение."

#спид #вич #иммунодефицит #приобретенныйиммунодефицит #синдромприобретенногоиммунодефицита

ВЫСОКИЙ ИНТЕЛЛЕКТ , как фактор риска возникновения психических и соматических болезней.
_______
Высокий коэффициент интеллекта (IQ) обычно интерпретируется, как подарок, предсказывающий исключительные результаты во многих областях деятельности , включая уровень образования и уровень дохода. Тем не менее, в литературе имеются исследования, которые указывают на связь между высоким IQ, особенно высокой вербальной способностью и различными психическими и иммунологическими заболеваниями , например, такими , как депрессия и обсессивно- компульсивное расстройство или аллергия и астма.

Известно, что одаренные дети реагируют с более выраженными эмоциональными и поведенческими реакциями на окружающую среду, чем те дети, которые имеют средний интеллект.

Сочетание высокого интеллекта и различных аллергий, которые начинаются в раннем детстве, является не только общим стереотипом, но и подтверждается в научной литературе. В исследовании аллергии и астмы у детей , 44% пациентов с IQ более высокими IQ страдали от аллергии по сравнению с 20% сопоставимых по возрасту сверстников со средним IQ.

В 1944 году германский ученый Ханс Аспергер описал более мягкую, более функциональную форму аутизма, описанного Каннером , которое стало известно как синдром Аспергера.

Случаи, о которых он сообщал, были мальчиками, которые характеризовались очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями и демонстрировали навязчивые состояния. Аспергер назвал своих молодых пациентов «маленькими профессорами» и предсказывал, что они будут способны к исключительным достижениям и оригинальной мысли во взрослой жизни.

В недавнем исследовании, проведенном Консорциумом психиатрической генетики, полигенный риск для аутимза (ASD) был рассчитан на основе исследований генома в когорте из 9863 особей в общей популяции и был обнаружен полигенный риск для ASD, что положительно коррелировало и с более высокими интеллектуальными способностями.

Однако связь между гением и безумием не является новым понятием.

Сэр Исаак Ньютон рассматривал свое творчество как продукт интенсивного, продолжительного размышления. Он размышлял о прошлых ошибках и чрезмерно беспокоился, что в конечном итоге привело его к нервным срывам в 1693 году .

Те, кто окружает таких людей, как правило, удивляются их интенсивной способностью видеть и чувствовать «слишком много». Это может привести к учащению семейных и реляционных конфликтов и болезненной изоляции от сверстников , вызывая внутренний кризис, когда они пытаются свести к минимуму свои ответы и реакции для того, чтобы лучше адаптироваться и вписаться в свое окружение, Эта борьба с самим собой начинается с юного возраста и, учитывая, что IQ остается относительно постоянной величиной , может продолжаться всю жизнь.

Исследователями было продемонстрировано, что расстройства настроения и тревога предшествуют иммунным ответам, включая аллергию и / или астму.

В одном из таких исследований в течение восьми лет наблюдалась продольная когорта людей для того , чтобы обнаружить потенциальные ассоциации между аллергиями и большой депрессией. Результаты подтвердили большую депрессию, как связанную с повышенным риском развития непищевой аллергии

#синдромАспергера #современнаяпсихиатрия #психиатрическаяпомощь #психиатрическаяклиника #психическиеболезни