На базе кардиологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России регулярно проходят обследование и лечение дети с Ras-патиями.
♥️Ras-патии – это обширная группа синдромов множественных врожденных аномалий развития, в нее входит синдром Нунан, синдром Нунан с множественными лентиго (более известный в русскоязычной литературе как синдром LEOPARD), кардио-фацио-кожный синдром, синдром Костелло и многие другие. Суммарно их частота встречаемости оценивается как 1:1000-1:2500 новорожденных, однако по отдельности они относятся к группе орфанных. Для пациентов с Ras-патией характерны особенности внешности, поражение почек, аномалии скелетной системы, пороки лимфатической системы и высокая предрасположенность к онкологическим заболеваниям, однако во многом прогноз определяется именно поражением сердечно-сосудистой системы (ССС). Патология ССС встречается у 50-80% пациентов с Ras-патией, при этом гипертрофическая кардиомиопатия является второй по частоте встречаемости с дебютом на первом году жизни и зачастую требует раннего оперативного вмешательства из-за высокой степени обструкции выводного тракта левого желудочка и частой сочетаемости с врожденными пороками сердца.
🏥На базе кардиологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России детям проводится комплексная лабораторно-инструментальная диагностика: ультразвуковое исследование сердца экспертного уровня, при необходимости – дополнительные методы визуализации (магнитно-резонансная томография, компьютерная томография), оценка сердечного ритма при помощи холтеровского мониторирования и другие необходимые исследования. В лаборатории медицинской геномики выполняются молекулярно-генетические исследования для точного определения причины заболевания и его вида.
➡️По опыту нашего Центра данный диагноз не всегда устанавливается своевременно, в то время как около 20% всех случаев гипертрофической кардиомиопатии у детей приходится именно на гипертрофию миокарда в структуре Ras-патий.
✔️Комплексный мультидисциплинарный подход с привлечением специалистов различных профилей очень важен при оказании помощи пациентам данной группы и успешно реализуется в стенах НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
www.nczd.ru
♥️Ras-патии – это обширная группа синдромов множественных врожденных аномалий развития, в нее входит синдром Нунан, синдром Нунан с множественными лентиго (более известный в русскоязычной литературе как синдром LEOPARD), кардио-фацио-кожный синдром, синдром Костелло и многие другие. Суммарно их частота встречаемости оценивается как 1:1000-1:2500 новорожденных, однако по отдельности они относятся к группе орфанных. Для пациентов с Ras-патией характерны особенности внешности, поражение почек, аномалии скелетной системы, пороки лимфатической системы и высокая предрасположенность к онкологическим заболеваниям, однако во многом прогноз определяется именно поражением сердечно-сосудистой системы (ССС). Патология ССС встречается у 50-80% пациентов с Ras-патией, при этом гипертрофическая кардиомиопатия является второй по частоте встречаемости с дебютом на первом году жизни и зачастую требует раннего оперативного вмешательства из-за высокой степени обструкции выводного тракта левого желудочка и частой сочетаемости с врожденными пороками сердца.
🏥На базе кардиологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России детям проводится комплексная лабораторно-инструментальная диагностика: ультразвуковое исследование сердца экспертного уровня, при необходимости – дополнительные методы визуализации (магнитно-резонансная томография, компьютерная томография), оценка сердечного ритма при помощи холтеровского мониторирования и другие необходимые исследования. В лаборатории медицинской геномики выполняются молекулярно-генетические исследования для точного определения причины заболевания и его вида.
➡️По опыту нашего Центра данный диагноз не всегда устанавливается своевременно, в то время как около 20% всех случаев гипертрофической кардиомиопатии у детей приходится именно на гипертрофию миокарда в структуре Ras-патий.
✔️Комплексный мультидисциплинарный подход с привлечением специалистов различных профилей очень важен при оказании помощи пациентам данной группы и успешно реализуется в стенах НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
www.nczd.ru
Источник: https://vk.com/wall-40133189_4938
Пост №99643, опубликован 18 янв 2024