✔️Клинический случай диагностики болезни Ниманна-Пика типа А/В в гастроэнтерологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России
📍Мальчик 8 месяцев жизни поступил в гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России впервые после очного амбулаторного приема врача-гастроэнтеролога в Консультативно-диагностическом центре клиники. Родители мальчика обратились на прием после нескольких месяцев безуспешного обследования по месту жительства патологии печени неясного происхождения с жалобами на низкую прибавку массы тела, увеличение в объеме живота, немотивированные подъемы температуры, отставание в развитии (плохо держит голову, не сидит), изменения в анализах крови. Сразу при поступлении была заподозрена лизосомная болезнь накопления: обращали на себя внимание фенотипические особенности (задержка психо-моторного развития, увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, желтуха, выраженная мышечная гипотония). Окулистом с помощью метода офтальмоскопии был выявлен так называемый симптом «вишневой косточки» (четкое выделение темно-красной центральной ямки на фоне бледной сетчатки). По данным КТ органов грудной клетки отмечались паренхиматозно-интерстициальных изменений обоих лёгких. Данные изменения позволили заподозрить у ребенка редкую патологию обмена веществ – болезнь Ниманна-Пика. Медико-генетическим центром НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови. Получено низкое значение активности фермента, что является характерным признаком для данной патологии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетически: выявлен патогенный нуклеотидный вариант в гомозиготном состоянии в гене SMPD1. С учетом наличия неврологических изменений клинически выставлен тип А/В (промежуточная форма) болезни Ниманна-Пика. Это редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма сфингомиелина и других липидов.
➡️Единственная доступная патогенетическая терапия – ферментзаместительная терапия препаратом олипудаза альфа. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами дают надежды на улучшение качества и продолжительности жизни. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано. Пациент был полностью обследован в течение 7 суток, получил рекомендации профильных специалистов и был выписан для продолжения наблюдения и лечения в стране проживания.
www.nczd.ru
📍Мальчик 8 месяцев жизни поступил в гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России впервые после очного амбулаторного приема врача-гастроэнтеролога в Консультативно-диагностическом центре клиники. Родители мальчика обратились на прием после нескольких месяцев безуспешного обследования по месту жительства патологии печени неясного происхождения с жалобами на низкую прибавку массы тела, увеличение в объеме живота, немотивированные подъемы температуры, отставание в развитии (плохо держит голову, не сидит), изменения в анализах крови. Сразу при поступлении была заподозрена лизосомная болезнь накопления: обращали на себя внимание фенотипические особенности (задержка психо-моторного развития, увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, желтуха, выраженная мышечная гипотония). Окулистом с помощью метода офтальмоскопии был выявлен так называемый симптом «вишневой косточки» (четкое выделение темно-красной центральной ямки на фоне бледной сетчатки). По данным КТ органов грудной клетки отмечались паренхиматозно-интерстициальных изменений обоих лёгких. Данные изменения позволили заподозрить у ребенка редкую патологию обмена веществ – болезнь Ниманна-Пика. Медико-генетическим центром НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови. Получено низкое значение активности фермента, что является характерным признаком для данной патологии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетически: выявлен патогенный нуклеотидный вариант в гомозиготном состоянии в гене SMPD1. С учетом наличия неврологических изменений клинически выставлен тип А/В (промежуточная форма) болезни Ниманна-Пика. Это редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма сфингомиелина и других липидов.
➡️Единственная доступная патогенетическая терапия – ферментзаместительная терапия препаратом олипудаза альфа. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами дают надежды на улучшение качества и продолжительности жизни. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано. Пациент был полностью обследован в течение 7 суток, получил рекомендации профильных специалистов и был выписан для продолжения наблюдения и лечения в стране проживания.
www.nczd.ru
Источник: https://vk.com/wall-40133189_4665
Пост №63877, опубликован 20 сен 2023