Медико-генетический центр РАМН

19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа.
Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.

Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:

"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"

* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

❇Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

❇Отличительными признаками синдрома являются:
✔Потеря ранее приобретенных навыков после периода нормального развития (в среднем в 6-18 месяцев);
✔ Стереотипные движения (часто – практически постоянные моющие движения руками);
✔Формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
✔Судороги.

❇Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.
«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»
, – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.
❇История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-retta-roditel-skii-opyt-prozhivaniia-orfannogo-diagnoza/?ysclid=m2d2xyqk21919816955.
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/oktiabr-mesiatc-osvedomlennosti-o-sindrome-retta/

Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России признала одной из лучших в текущем году кандидатскую диссертацию врача-лабораторного генетика, старшего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлии Мельяновской

➡️Диссертация носит название «Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в Российской Федерации и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS)». В работе впервые установлено, что важной отличительной чертой пациентов с муковисцидозом в России остается большое разнообразие патогенных генетических вариантов – сегодня их насчитывается 233.

➡️В результате работы оптимизирован алгоритм диагностики и терапии муковисцидоза с учетом применения метода ОРКП, позволяющего в более короткие сроки поставить диагноз и оптимизировать лечение пациентов. Чувствительность и специфичность метода составила 100%.

➡️Метод внедрен в клиническую практику России, вошел в клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 года и методические рекомендации «Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза)» 2023 года. В рамках диссертационной работы опубликовано 19 статей в журналах Scopus/WoS.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vysshaia-attestatcionnaia-komissiia-minobrnauki-rossii-priznala-kandidatskuiu-dissertatciiu-posviashchennuiu-geneticheskim/

23 июня – День осведомленности о синдроме Драве
 
✔️Заболевание тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описала детский психиатр и эпилептолог Шарлотта Драве в 1978 году, впоследствии синдром был назван по ее фамилии.

✔️Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в 80% случаев у пациентов с синдромом Драве выявляются патогенные варианты в гене SCN1A.

✔️Болезнь может проявляться уже в первые недели и месяцы жизни ребенка в виде приступов судорог, которые плохо купируются лекарственными препаратами. В более позднем возрасте у пациентов отмечаются различные неврологические нарушения, нарушения интеллектуального развития.

✔️Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали молекулярную систему для исследования влияния вариантов на сплайсинг во всех экзонах гена SCN1A. Она позволяет не только подтверждать патогенность уже известных вариантов, но также в будущем подтверждать патогенность новых вариантов, которые на сегодняшний день в литературе не описаны. Эта работа создает новые перспективы для разработки лечения.
Подробнее - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-sozdali-sistemu-pozvoliaiushchuiu-ustanovit-molekuliarnyi-mekhanizm-patogeneza-samoi-chastoi-geneticheski-obuslovlennoi/?ysclid=lxogvunyny823578037

✔️Также специалисты МГНЦ создали подход по исследованию влияния вариантов на сплайсинг псевдоэкзонов гена SCN1A и успешно продемонстрировали возможности  блокирования их включения, что является основой для разработки в будущем перспективного терапевтического подхода для части пациентов с SCN1A-ассоциированной эпилепсией.
Подробнее - https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02564-y

1 ИЮНЯ - ДЕНЬ ЗАЩИТЫ ДЕТЕЙ

Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра ☀️

Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение! ☀️

В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

🔹На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

🔹В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-diagnostirovan-31-patcient-detskogo-vozrasta-s-sindromom-izbytochnogo-rosta-pros/

Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями»

☑️Клинические рекомендации - документ, включающий актуальную информацию для врачей по диагностике и назначению лекарственных препаратов, зарегистрированных в Российской Федерации; диспансерному наблюдению пациентов, вопросам реабилитации, вакцинации и другим аспектам оказания медицинской помощи.

☑️Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН:
 
«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»

☑️Помимо опыта применения клинических рекомендаций в регионах, эксперты обсудили:
🔵опыт расширенного неонатального скрининга в различных регионах России
🔵маршрутизацию и терапию пациентов со СМА на примере республик Башкортостан и Удмуртия
🔵опыт ведения пресимптоматических пациентов на базе НМИЦ здоровья детей
🔵общую ситуацию с заболеваемостью и лечением миодистрофии Дюшенна-Беккера в Санкт-Петербурге и Республике Татарстан
🔵вопросы лекарственного обеспечения за счет средств фонда «Круг Добра»

15 мая в онлайн-формате состоялся вебинар, посвященный клиническим рекомендациям миодистрофии Дюшенна

🔹Организатор вебинара – Ассоциация медицинских генетиков.

🔹Эксперты затронули вопросы клинических симптомов мышечной дистрофии Дюшенна, показания к назначению терапии, оценки проводимой терапии, организационные и юридические аспекты.

💬Заместитель главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДГКБ ДМЗ, доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. Ирина Витковская отметила, что клинические рекомендации лежат в основе стандартизации всей системы здравоохранения.

🔹Эксперт подчеркнула, что разработкой клинических рекомендаций занимаются медицинские профессиональные некоммерческие организации по отдельным заболеваниям или состояниям, которые имеют соответствующую компетенцию, опыт и научные знания.

💬Международные данные эффективности препарата аталурен осветил в своем докладе заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», д.м.н., профессор Сергей Никитин.

«Клинический опыт и мнения экспертов свидетельствуют о том, что применение препарата аталурен у пациентов, как способных, так и неспособных самостоятельно передвигаться, оказывает положительное влияние на исходы и качество жизни пациентов и должно быть частью стандартной терапии для пациентов вне зависимости от их статуса», - рассказал Сергей Никитин.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vebinar-shagi-navstrechu-diagnozu-i-terapii-klinicheskie-rekomendatcii-miodistrofii-diushenna/

Поздравляем с 1 мая - Праздником Весны и Труда! 🕊️

Этот день объединяет многие поколения, дарит душевный подъем и энергию, а также ассоциируется с весной, созиданием и гармонией.

Желаем отличного настроения, вдохновения, бодрости духа, только радостных событий, больших и маленьких побед каждый день!

В Ярославле состоялась научно-практическая конференция
"Орфанные заболевания – проблема ХХI"

Ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Хохлов:

«Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы биоэтики: обеспечения условий, при которых пациент, его родственники и врачи правильно понимали бы как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски».

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова:

«Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры, благодаря чему стало возможно расширение массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина. Стоит задача обеспечить пациентам равный доступ к диагностике и лечению вне зависимости от региона их проживания, наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, информированность населения о пользе неонатального скрининга»

Подробнее https://ysmu.ru/press-center/news/2024/orfannye-zabolevaniya-problema-xxi-veka/