Медико-генетический центр РАМН

Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ

✅22 сентября на заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось вручение наград.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за значительные заслуги и достижения в сфере научной деятельности, а также многолетний добросовестный труд почетное звание «Почетный работник науки и высоких технологий Российской Федерации» присвоено директору Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академику РАН Сергею Ивановичу Куцеву.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за многолетний плодотворный труд, профессиональное мастерство и высокие личные достижения в области здравоохранения Нагрудным знаком «Отличник здравоохранения» награждена:
Наталья Юрьевна Кузина – биолог лаборатории цитогенетики молекулярной.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за вклад в проведение аккредитации специалистов объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Ижевской Вере Леонидовне – заместителю директора по научной работе, д.м.н., доценту
Семеновой Наталии Александровне – врачу-генетику, ведущему научному сотруднику научно-консультативного отдела, к.м.н.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 348-п от 24.04.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балакиной Елене Викторовне – заместителю начальника планово-экономического отдела;
Быковой Юлии Васильевне – ведущему бухгалтеру;
Галкову Александру Геннадьевичу – заместителю начальника инженерно-технического отдела;
Гусаровой Елене Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории наследственных болезней обмена веществ;
Кудряшовой Людмиле Викторовне – уборщику служебных помещений;
Рябову Илье Александровичу – медицинскому регистратору;
Сермягиной Ирине Геннадьевне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1;
Сидоровой Ольге Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2;
Хамзину Равилю Ахметовичу – слесарю-сантехнику инженерно-технической службы;
Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балиновой Наталье Валерьевне – биологу лаборатории цитогенетики молекулярной и старшему научному сотруднику лаборатории наследственных нарушений иммунитета и ЦКП «Геном», к.б.н.;
Романову Никите Борисовичу – начальнику контрактной службы;
Федосеевой Наталье Вячеславовне – медицинскому регистратору лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
Чаусовой Полине Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 и научному сотруднику лаборатории ДНК-диагностики.

«От всей души поздравляю коллег с заслуженными наградами! Хотелось бы поблагодарить каждого из вас за плодотворную работу и пожелать здоровья, дальнейших успехов в вашей профессиональной деятельности на благо пациентов!»,- отметил Сергей Куцев.

Ученые МГНЦ приняли участие в круглом столе «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания»

🟢В городе Рославль Смоленской области 16 сентября 2025 года прошел круглый стол «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания». Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд Богдана Сафонова «Движение к достижению».

🟢В рамках мероприятия специалисты в области неврологии и медицинской генетики – ведущие научные сотрудники Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Евгения Мельник и врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова проконсультировали 14 семей с детьми с детским церебральным параличом и выдали заключения.

🟢Бесплатная программа генетического исследования детского церебрального паралича была запущена благотворительным фондом «Движение к достижению» в феврале 2025 года и действует до настоящего времени. Принять участие в исследованиях могут все желающие, отправив запрос на электронную почту: dna@fundbs.com

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/uchenye-mgntc-priniali-uchastie-v-kruglom-stole-detskii-tcerebral-nyi-pa/

Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции


В ноябре 2024 г. в Томске состоялась Зимняя Школа по Цитогеномике, организатором которой выступил Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ РАН. В рамках Школы был проведен конкурс докладов молодых ученых, участники которого и их коллеги получили возможность представить результаты своих исследований (https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/dve-stat-i-sotrudnikov-laboratorii-tcitogenetiki-mgntc-opublikovany-v/) на страницах пятого номера «Вавиловского журнала генетики и селекции» в рубрике «Медицинская цитогеномика».

✔В статье А.С. Яковлевой с соавторами «Редкий случай однородительской дисомии хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом» (https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4745) представлен случай сочетания низкоуровневого мозаицизма по трисомии 9 и однородительской дисомии по той же хромосоме. Использование ХМА анализа и FISH позволило подробно описать мозаичный кариотип и продемонстрировать, что такое сочетание хромосомных аномалий является следствием постзиготического восстановления трисомии. Примечательно, что трисомия в зиготе возникла в результате ошибки во втором мейозе, на что указывает чередование изо- и гетеродисомных участков при однородительской дисомии.

✔Статья М.М. Антоновой с соавторами «Исследование мейотической сегрегации хромосомы 7 с парацентрической инверсией в сперматозоидах гетерозиготного носителя» (https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4750) посвящена рассмотрению особенностей мейотической сегрегации парацентрической инверсии inv(7)(q11.23q22), которая является одной из наиболее частых в кариотипе человека. FISH-анализ сперматозоидов у носителя инверсии позволил установить преобладание и практически равное соотношение гамет с инверсией и интактной хромосомой 7.

🔹Впервые получены сведения о частоте формирования гамет с рекомбинантными хромосомами при мейотической сегрегации inv(7)(q11.23q22), составляющей 0,7%, что подтверждает факт наличия кроссинговера в инверсионной петле.

🔹Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании семей с носительством такой хромосомной перестройки для установления персонального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа.
Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.

Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:

"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"

* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

❇Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

❇Отличительными признаками синдрома являются:
✔Потеря ранее приобретенных навыков после периода нормального развития (в среднем в 6-18 месяцев);
✔ Стереотипные движения (часто – практически постоянные моющие движения руками);
✔Формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
✔Судороги.

❇Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.
«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»
, – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.
❇История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-retta-roditel-skii-opyt-prozhivaniia-orfannogo-diagnoza/?ysclid=m2d2xyqk21919816955.
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/oktiabr-mesiatc-osvedomlennosti-o-sindrome-retta/

Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России признала одной из лучших в текущем году кандидатскую диссертацию врача-лабораторного генетика, старшего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлии Мельяновской

➡️Диссертация носит название «Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в Российской Федерации и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS)». В работе впервые установлено, что важной отличительной чертой пациентов с муковисцидозом в России остается большое разнообразие патогенных генетических вариантов – сегодня их насчитывается 233.

➡️В результате работы оптимизирован алгоритм диагностики и терапии муковисцидоза с учетом применения метода ОРКП, позволяющего в более короткие сроки поставить диагноз и оптимизировать лечение пациентов. Чувствительность и специфичность метода составила 100%.

➡️Метод внедрен в клиническую практику России, вошел в клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 года и методические рекомендации «Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза)» 2023 года. В рамках диссертационной работы опубликовано 19 статей в журналах Scopus/WoS.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vysshaia-attestatcionnaia-komissiia-minobrnauki-rossii-priznala-kandidatskuiu-dissertatciiu-posviashchennuiu-geneticheskim/

23 июня – День осведомленности о синдроме Драве
 
✔️Заболевание тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описала детский психиатр и эпилептолог Шарлотта Драве в 1978 году, впоследствии синдром был назван по ее фамилии.

✔️Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в 80% случаев у пациентов с синдромом Драве выявляются патогенные варианты в гене SCN1A.

✔️Болезнь может проявляться уже в первые недели и месяцы жизни ребенка в виде приступов судорог, которые плохо купируются лекарственными препаратами. В более позднем возрасте у пациентов отмечаются различные неврологические нарушения, нарушения интеллектуального развития.

✔️Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали молекулярную систему для исследования влияния вариантов на сплайсинг во всех экзонах гена SCN1A. Она позволяет не только подтверждать патогенность уже известных вариантов, но также в будущем подтверждать патогенность новых вариантов, которые на сегодняшний день в литературе не описаны. Эта работа создает новые перспективы для разработки лечения.
Подробнее - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-sozdali-sistemu-pozvoliaiushchuiu-ustanovit-molekuliarnyi-mekhanizm-patogeneza-samoi-chastoi-geneticheski-obuslovlennoi/?ysclid=lxogvunyny823578037

✔️Также специалисты МГНЦ создали подход по исследованию влияния вариантов на сплайсинг псевдоэкзонов гена SCN1A и успешно продемонстрировали возможности  блокирования их включения, что является основой для разработки в будущем перспективного терапевтического подхода для части пациентов с SCN1A-ассоциированной эпилепсией.
Подробнее - https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02564-y

1 ИЮНЯ - ДЕНЬ ЗАЩИТЫ ДЕТЕЙ

Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра ☀️

Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение! ☀️

В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

🔹На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

🔹В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-diagnostirovan-31-patcient-detskogo-vozrasta-s-sindromom-izbytochnogo-rosta-pros/

Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями»

☑️Клинические рекомендации - документ, включающий актуальную информацию для врачей по диагностике и назначению лекарственных препаратов, зарегистрированных в Российской Федерации; диспансерному наблюдению пациентов, вопросам реабилитации, вакцинации и другим аспектам оказания медицинской помощи.

☑️Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН:
 
«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»

☑️Помимо опыта применения клинических рекомендаций в регионах, эксперты обсудили:
🔵опыт расширенного неонатального скрининга в различных регионах России
🔵маршрутизацию и терапию пациентов со СМА на примере республик Башкортостан и Удмуртия
🔵опыт ведения пресимптоматических пациентов на базе НМИЦ здоровья детей
🔵общую ситуацию с заболеваемостью и лечением миодистрофии Дюшенна-Беккера в Санкт-Петербурге и Республике Татарстан
🔵вопросы лекарственного обеспечения за счет средств фонда «Круг Добра»