Публикации

На базе кардиологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России регулярно проходят обследование и лечение дети с Ras-патиями.

♥️Ras-патии – это обширная группа синдромов множественных врожденных аномалий развития, в нее входит синдром Нунан, синдром Нунан с множественными лентиго (более известный в русскоязычной литературе как синдром LEOPARD), кардио-фацио-кожный синдром, синдром Костелло и многие другие. Суммарно их частота встречаемости оценивается как 1:1000-1:2500 новорожденных, однако по отдельности они относятся к группе орфанных. Для пациентов с Ras-патией характерны особенности внешности, поражение почек, аномалии скелетной системы, пороки лимфатической системы и высокая предрасположенность к онкологическим заболеваниям, однако во многом прогноз определяется именно поражением сердечно-сосудистой системы (ССС). Патология ССС встречается у 50-80% пациентов с Ras-патией, при этом гипертрофическая кардиомиопатия является второй по частоте встречаемости с дебютом на первом году жизни и зачастую требует раннего оперативного вмешательства из-за высокой степени обструкции выводного тракта левого желудочка и частой сочетаемости с врожденными пороками сердца.

🏥На базе кардиологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России детям проводится комплексная лабораторно-инструментальная диагностика: ультразвуковое исследование сердца экспертного уровня, при необходимости – дополнительные методы визуализации (магнитно-резонансная томография, компьютерная томография), оценка сердечного ритма при помощи холтеровского мониторирования и другие необходимые исследования. В лаборатории медицинской геномики выполняются молекулярно-генетические исследования для точного определения причины заболевания и его вида.

➡️По опыту нашего Центра данный диагноз не всегда устанавливается своевременно, в то время как около 20% всех случаев гипертрофической кардиомиопатии у детей приходится именно на гипертрофию миокарда в структуре Ras-патий.

✔️Комплексный мультидисциплинарный подход с привлечением специалистов различных профилей очень важен при оказании помощи пациентам данной группы и успешно реализуется в стенах НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

www.nczd.ru

17 января 2024 года в НМИЦ здоровья детей Минздрава России состоялось освящение храма в честь иконы Божией Матери “Целительница”.

Освящение церкви совершил архимандрит Алексей (Туриков), настоятель храма преподобной Евфросинии, великой княгини Московской, в Котловке г. Москвы, по благословению Святейшего Патриарха Московского и всея Руси Кирилла. Молитвенное участие в освящении храма принял директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Фисенко Андрей Петрович, администрация, сотрудники и пациенты больницы.

Медицинские работники, маленькие пациенты, их родители и теперь будут иметь возможность участвовать в Божественной Литургии и причащаться в стенах больницы. Ведь храм — это место, где каждый может остаться наедине с Богом, получить утешение и укрепление в молитве.

Так же, в этот день клирики и сестры милосердия храма преподобной Евфросинии поздравили руководство, сотрудников, маленьких пациентов и их родителей с радостными и светлыми днями Рождества Христова.

Священнослужители дарили сладости и подарки, переданные от храма преподобной Евфросинии, Великой княгини Московской, а так же собранные в рамках благотворительной акции «Дари Радость на Рождество» от Синодального отдела по социальному служению Русской Православной Церкви.

Храм находится на 2 этаже «старого» КДЦ, проход через главный (исторический) корпус, с -1 этажа, далее по указателям в направлении реабилитации и КДЦ.

📌Клинический случай течения ювенильного дерматомиозита у девочки 10 лет в ревматологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

👧🏼В возрасте 10 лет у пациентки появилась эритема в области лица, преимущественно вокруг глаз, осмотрена врачом-педиатром, врачом-дерматологом, была диагностирована крапивница. Далее у пациентки отмечалась мелкоточечная и сливная сыпь на лице с последующим распространением на верхние и нижние конечности, появление узелков и бляшек над областью локтевых суставов и над всеми мелкими суставами кистей – ребенок неоднократно осматривался врачом-педиатром, дерматологом, инфекционистом – проводилась антигистаминная, антибактериальная, местная терапия без особого эффекта. У ребенка заподозрено течение геморрагического васкулита, но диагноз не подтвержден по месту жительства. Учитывая ухудшение состояния ребенка, появление мышечной слабости, мать самостоятельно обратилась на прием к врачу-ревматологу в КДЦ НМИЦ здоровья детей Минздрава России – была рекомендована экстренная госпитализация в ревматологическое отделение.

📍Ребенок поступил в тяжелом состоянии за счет кожного (мелкопапулезные и сливные высыпания на теле, конечностях, гелиотропная эритема вокруг глаз, симптом Готтрона, сетчатое ливедо) и миопатического синдромов (выраженная мышечная слабость, неспособность самостоятельно ходить, есть, расчесывать волосы). В анализах крови - анемия, лейкопения, выраженное повышение ферментов мышечного распада (АЛТ, АСТ, ЛДГ, КФК). В соответствии с клиническими рекомендациями проведено обследование – ребенку установлен диагноз ювенильного дерматомиозита.

✅На фоне проводимой терапии в отделении отмечена выраженная положительная динамика, купировался кожный и миопатический синдром, нормализовались лабораторные показатели активности заболевания.

➡️В настоящее время у ребенка наблюдается ремиссия заболевания, продолжает получать глюкокортикостероидную, иммуносупрессивную терапию, ежемесячное введение иммуноглобулина под контролем специалистов ревматологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📎Ювенильный дерматомиозит (ЮДМ) – тяжелое прогрессирующее системное заболевание с преимущественным поражением поперечнополосатой мускулатуры, кожи и сосудов микроциркуляторного русла, нередко осложняющееся кальцинозом и гнойной инфекцией.

➡️Учитывая типичные кожные проявления заболевания, пациенты в дебюте ЮДМ часто попадают на консультацию к врачу-дерматологу. В настоящее время является весьма актуальным улучшение осведомленности среди врачей-педиатров, дерматологов, неврологов, инфекционистов о клинических проявлениях ЮДМ для более своевременной госпитализации в ревматологическое отделения и назначения адекватной терапии.

www.nczd.ru

“Хочу от всего сердца поблагодарить отделение хирургии новорождённых.
Огромное спасибо Карнута Инне Викторовне и Баязитову Римиру Радиковичу.
Год назад мы с моим 3-недельным малышом поступили в стабильно тяжелом состоянии. Это было указано в выписке с реанимации. Ребенку ставили неутешительные диагнозы. Римир Радикович сказал: «Мы не волшебники чудес творить не умеем…». А я ведь ехала именно за чудом. И вот спустя месяц под доскональным контролем Инны Викторовны мой малыш из стабильно тяжелого превращается в стабильно счастливого. Инна Викторовна - наша фея, которая переживала за нас, даже когда мы были дома, всегда отвечала на глупые вопросы истеричной мамы и ни разу не проигнорировала.
Спустя год , я вижу улучшения, я верю, что у нас все будет хорошо. Теперь я точно могу сказать, что вы ВОЛШЕБНИКИ. Конечно, нам с Александром предстоит еще много всего пройти, но мы заряжены на самые лучшие результаты и выздоровление.
Отдельное спасибо феечкам-медсестрам, они и мамочки для детишек, и психологи для мам.
Преогромное спасибо всему отделению. Очень рада, что попала именно к вам, вы стали как родные.
Семья Гавриловых”

[орфография и пунктуация автора сохранены]

Уважаемая Наталья!
Благодарим Вас за отзыв🙌
Желаем крепкого здоровья Александру👼🏻

Баязитов Римир Радикович — к.м.н., врач-детский хирург хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Карнута Инна Викторовна — врач-детский хирург хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Контакты отделения:
📞+7 (499) 134-09-08
📧gurskaya.as@nczd.ru

www.nczd.ru

📌Клинический случай диагностики миопатии Беккера – совместное наблюдение отделения кардиологии и отделения психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России

🙎🏼‍♂️У мальчика, 15 лет 5 мес., летом 2023г. появились жалобы на утомляемость, слабость, одышку при физической нагрузке. Был обследован по месту жительства, по УЗИ сердца выявлено значительное расширение размеров полостей со сниженной сократительной способностью миокарда, в связи с чем направлен через систему телемедицинских консультаций на госпитализацию в кардиологическое отделение НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с диагнозом «Дилатационная кардиомиопатия».

🏥При проведении обследования в кардиологическом отделении изменения со стороны сердца были подтверждены (в том числе – при помощи магнитно-резонансной томографии), однако помимо них обращали на себя внимание значительные отклонения в биохимическом анализе крови – превышение уровня креатинкиназы в десятки раз (до 4354 Ед/л при норме до 194 Ед/л). Учитывая пол ребенка, жалобы на мышечную слабость, результаты обследования, было заподозрено нейромышечное заболевание со вторичными изменениями сердца. После подбора комплексной терапии хронической сердечной недостаточности мальчик был переведен в отделение психоневрологии и нейрореабилитации Центра детской психоневрологии, где после проведения молекулярно-генетического исследования был подтвержден диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера (OMIM 310200) с дупликацией экзонов 2-7 гена DMD.

➡️Мышечная дистрофия Беккер — форма нейромышечного заболевания с дебютом в 10–20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости, с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15–20 лет от начала заболевания. Для данной формы характерно поражение миокарда и развитие гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии (до 50% случаев). Нередко именно хроническая сердечная недостаточность является первым симптомом заболевания.

👩🏻‍⚕️Настороженность специалистов относительно вторичных форм кардиомиопатий и комплексный мультидисциплинарный подход очень важны при оказании помощи пациентам и успешно реализуются в стенах НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

www.nczd.ru