Публикации

Ранний дебют юношеского артрита с системным началом.

Клинический случай от ревматологического отделения
НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

👼🏼У девочки 8 мес. появилась фебрильная лихорадка, затем присоединилась сыпь по всему телу, припухлость коленных и голеностопных суставов, вялость. В анализах крови выявлены изменения в виде анемии, лейкоцитоза, повышение С-реактивного белка. Проводилась антибактериальная и антигистаминная терапия без эффекта. Учитывая длительную лихорадку, девочка была переведена в ревматологическое отделение по месту жительства, где проводилась только глюкокортикостероидная терапия. Для уточнения дальнейшей тактики лечения доктора обратились за телемедицинской консультацией в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, по результатам которой ребенок был госпитализирован в ревматологическое отделение.

📍Ребенок поступил в тяжелом состоянии - отмечалась лихорадка до 39С; артрит коленных, голеностопных, лучезапястных суставов; пятнисто-папулезная сыпь; гепатоспленомегалия; лимфоаденопатия. В анализах крови - анемия, лейкопения, тромбоцитопения, выраженное повышение С-реактивного белка, ферритина, Д-димера, печеночных трансаминаз. В соответствии с клиническими рекомендациями проведено обследование – ребенку установлен диагноз юношеского артрита с системным началом, осложненного вторичным гемофагоцитарным синдромом.

➡️Большинство современных сильнодействующих иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения юношеского артрита с системным началом, могут быть назначены детям раннего возраста после разрешения врачебной комиссии и получения письменного согласия законного представителя.

➡️Ребенку проводилась поликомпонентная терапия, включающая глюкокортикостероиды, генно-инженерную терапию, введение внутривенного иммуноглобулина, иммуносупрессанты, антикоагулянты, антибактериальные и антимикотические препараты.

✅В настоящее время у ребенка наблюдается ремиссия заболевания, пациентка растет и развивается согласно возрасту, полностью отменены глюкокортикостероиды, продолжает получать генно-инженерную терапию по месту жительства под контролем специалистов ревматологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

🖇️Системный ювенильный идиопатический артрит (сЮИА) – это артрит одного и более суставов, который сопровождается (или которому предшествует) подтвержденной перемежающейся лихорадкой продолжительностью не менее 3 дней в течение минимум 2 недель в сочетании с одним или более из перечисленных признаков: кратковременная (летучая) эритематозная сыпь; генерализованная лимфаденопатия; гепатомегалия и (или) спленомегалия; серозит (перикардит, и (или) плеврит, и (или) перитонит).

📚По данным мировой и отечественной литературы средний возраст дебюта сЮИА составляет 5 лет. В данном клиническом случае мы хотели продемонстрировать ранний случай дебюта системного ювенильного артрита, что требует повышенной настороженности среди врачей-педиатров, инфекционистов и детских ревматологов в отношении клинических проявлений и возраста дебюта среди пациентов с сЮИА.

www.nczd.ru

✔️Нейроортопедическое отделение с ортопедией НМИЦ здоровья детей Минздрава России занимается лечением детей с самыми тяжелыми деформациями позвоночника, в том числе – обусловленными аномалиями развития позвоночника и спинного мозга.

📍Родители девочки 10 лет обратились на консультацию к врачу травматологу-ортопеду в консультативно-диагностический центр НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Девочка родилась с врожденным пороком развития позвоночника и спинного мозга – дужки позвонков были недоразвиты, через дефект выступали структуры спинного мозга в результате чего нижние конечности девочки были парализованы. С возрастом у ребенка сформировалась тяжелая деформация позвоночника на границе грудного и поясничного отделов – грудопоясничных кифосколиоз. Деформированные выступающие позвонки приводили к образованию пролежней. Пролежни в такой ситуации крайне опасны, так как структуры спинного мозга находятся практически под кожей (у девочки глубина расположения структур спинного мозга-дурального мешка, составляла 3-4 мм от поверхности кожи!) и малейшее воспаление в данной области, может привести к переходу воспалительного процесса на структуры спинного мозга, а это смертельно опасно. С возрастам такая деформация только прогрессирует. Девочка страдала от постоянного образования пролежней, неоднократно находилась на лечении в стационаре, постоянно испытывала болезненные ощущения при нахождении в положении сидя. Также из-за риска образования пролежней девочка не могла долго находиться в положении сидя и была вынуждена лежать.

➡️Единственным способом помочь ребенку было выполнение сложнейшего хирургического вмешательства по коррекции деформации позвоночника для чего девочка была госпитализирована в нейроортопедическое отделение с ортопедией НМИЦ здоровья детей Минздрава России, полный диагноз ребенка звучал как: вторичный правосторонний грудопоясниный кифосколиоз III степени, III тип по Winter со стенозом позвоночного канала. Спинальный дизрафизм на уровне Th12 - S5. Задний клиновидный комплектный L2 полупозвонок. Вторичная деформация грудной клетки на фоне аномалии развития позвоночника. Врожденный порок развития ЦНС: СМГ, состояние после оперативной коррекции. Нижний парапарез.

➡️Пациентка была прооперирована: выполнена трехколонная остеотомия позвоночника с тотальным удалением L1-L2 позвонков на вершине деформации (VCR) и коррекция кифосколиотической деформации – то есть позвонки на вершине деформации были полностью удалены. Затем выполнен межтеловой спондилодез раздвижным телескопическим кейджем – то есть на место удаленных позвонков установлена раздвижная конструкция и затем транспедикулярная фиксация грудного и поясничного отдела позвоночника, то есть позвоночник был зафиксирован с помощью специальной системы «Expedium»,также выполнен задний спондилодез. Данная операция выполнялась с применением самого современного оборудования, такого как интраоперационная компьютерная томография с навигационной системой и нейрофизиологический мониторинг. Во время вмешательства хирург с точностью до миллиметра видит все нервные и костные структуры в режиме 3Д, что сводит риски их поврежения к минимуму. Выполнение таких сложнейших высокотехнологичных вмешательств было бы невозможно без слаженной работы команды хирургом и анестезиологов.

📎В результате операции достигнута полная коррекция деформации, и пациентка получила возможность находится в положении сидя без ограничений во времени и вести полноценную жизнь без страданий и боли.

www.nczd.ru

Хирургическое лечение ребёнка с редким орфанным диагнозом — синдромом Пейтца-Егерса.

🏥В НМИЦ здоровье детей Минздрава России поступил на стационарное лечение мальчик 5 лет с жалобами на боль в животе и длительную анемию. Из анамнеза известно, что ребенку по месту жительства выполнялась колоноскопия, на которой было выявлено образование толстой кишки.

📍В отделении эндоскопических исследований пациенту выполнена колоноскопия, на которой в просвете нисходящей ободочкой кишки выявлено гигантское образование: дольчатое, гиперемированное, с очагами эрозирования, размерами 10-12 х 5-7 см, полностью перекрывающее просвет толстой кишки.

➡️Интраоперационно принято решение выполнить внутрипросветное эндоскопическое удаление.

➡️В ходе эндоскопической операции удалось выполнить полное радикальное удаление новообразования, тем самым восстановив проходимость толстой кишки.

🔁При помощи современного оборудования, закупленного в рамках национально проекта “Здравоохранение” позволило выполнять высокотехнологические эндоскопические операции.

🔬После гистологического исследования удаленного образования ребенку был поставлен редкий орфанный диагноз - синдром Пейтца-Егерса - вариант наследственного полипоза толстой кишки. При данном заболевании на протяжении всей жизни в различных отделах желудочно-кишечного тракта, но особенно в тонкой кишке, формируются гамартомные (образуются из нормальных тканей) полипы, также характерным признаков данного заболевания являются пигментные пятна на коже и слизистых оболочках. Полипы могут достигать гигантских размеров, полностью перекрыть просвет кишки и привести к жизнеугрожающим осложнения. Так как протяженность тонкой кишки у человека составляет 5 - 6 метров, найти и удалить такие полипы является непростой задачей.

✔️На базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России многие годы ведется лечение детей с наследственными полипозами.

👦🏻Пациенту еще предстоит дальнейшее дообследование и при необходимости малоинвазивное лечение.

www.nczd.ru

На базе кардиологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России регулярно проходят обследование и лечение дети с Ras-патиями.

♥️Ras-патии – это обширная группа синдромов множественных врожденных аномалий развития, в нее входит синдром Нунан, синдром Нунан с множественными лентиго (более известный в русскоязычной литературе как синдром LEOPARD), кардио-фацио-кожный синдром, синдром Костелло и многие другие. Суммарно их частота встречаемости оценивается как 1:1000-1:2500 новорожденных, однако по отдельности они относятся к группе орфанных. Для пациентов с Ras-патией характерны особенности внешности, поражение почек, аномалии скелетной системы, пороки лимфатической системы и высокая предрасположенность к онкологическим заболеваниям, однако во многом прогноз определяется именно поражением сердечно-сосудистой системы (ССС). Патология ССС встречается у 50-80% пациентов с Ras-патией, при этом гипертрофическая кардиомиопатия является второй по частоте встречаемости с дебютом на первом году жизни и зачастую требует раннего оперативного вмешательства из-за высокой степени обструкции выводного тракта левого желудочка и частой сочетаемости с врожденными пороками сердца.

🏥На базе кардиологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России детям проводится комплексная лабораторно-инструментальная диагностика: ультразвуковое исследование сердца экспертного уровня, при необходимости – дополнительные методы визуализации (магнитно-резонансная томография, компьютерная томография), оценка сердечного ритма при помощи холтеровского мониторирования и другие необходимые исследования. В лаборатории медицинской геномики выполняются молекулярно-генетические исследования для точного определения причины заболевания и его вида.

➡️По опыту нашего Центра данный диагноз не всегда устанавливается своевременно, в то время как около 20% всех случаев гипертрофической кардиомиопатии у детей приходится именно на гипертрофию миокарда в структуре Ras-патий.

✔️Комплексный мультидисциплинарный подход с привлечением специалистов различных профилей очень важен при оказании помощи пациентам данной группы и успешно реализуется в стенах НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

www.nczd.ru

17 января 2024 года в НМИЦ здоровья детей Минздрава России состоялось освящение храма в честь иконы Божией Матери “Целительница”.

Освящение церкви совершил архимандрит Алексей (Туриков), настоятель храма преподобной Евфросинии, великой княгини Московской, в Котловке г. Москвы, по благословению Святейшего Патриарха Московского и всея Руси Кирилла. Молитвенное участие в освящении храма принял директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Фисенко Андрей Петрович, администрация, сотрудники и пациенты больницы.

Медицинские работники, маленькие пациенты, их родители и теперь будут иметь возможность участвовать в Божественной Литургии и причащаться в стенах больницы. Ведь храм — это место, где каждый может остаться наедине с Богом, получить утешение и укрепление в молитве.

Так же, в этот день клирики и сестры милосердия храма преподобной Евфросинии поздравили руководство, сотрудников, маленьких пациентов и их родителей с радостными и светлыми днями Рождества Христова.

Священнослужители дарили сладости и подарки, переданные от храма преподобной Евфросинии, Великой княгини Московской, а так же собранные в рамках благотворительной акции «Дари Радость на Рождество» от Синодального отдела по социальному служению Русской Православной Церкви.

Храм находится на 2 этаже «старого» КДЦ, проход через главный (исторический) корпус, с -1 этажа, далее по указателям в направлении реабилитации и КДЦ.