Публикации

✔️Клинический случай диагностики болезни Ниманна-Пика типа А/В в гастроэнтерологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России

📍Мальчик 8 месяцев жизни поступил в гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России впервые после очного амбулаторного приема врача-гастроэнтеролога в Консультативно-диагностическом центре клиники. Родители мальчика обратились на прием после нескольких месяцев безуспешного обследования по месту жительства патологии печени неясного происхождения с жалобами на низкую прибавку массы тела, увеличение в объеме живота, немотивированные подъемы температуры, отставание в развитии (плохо держит голову, не сидит), изменения в анализах крови. Сразу при поступлении была заподозрена лизосомная болезнь накопления: обращали на себя внимание фенотипические особенности (задержка психо-моторного развития, увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, желтуха, выраженная мышечная гипотония). Окулистом с помощью метода офтальмоскопии был выявлен так называемый симптом «вишневой косточки» (четкое выделение темно-красной центральной ямки на фоне бледной сетчатки). По данным КТ органов грудной клетки отмечались паренхиматозно-интерстициальных изменений обоих лёгких. Данные изменения позволили заподозрить у ребенка редкую патологию обмена веществ – болезнь Ниманна-Пика. Медико-генетическим центром НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови. Получено низкое значение активности фермента, что является характерным признаком для данной патологии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетически: выявлен патогенный нуклеотидный вариант в гомозиготном состоянии в гене SMPD1. С учетом наличия неврологических изменений клинически выставлен тип А/В (промежуточная форма) болезни Ниманна-Пика. Это редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма сфингомиелина и других липидов.

➡️Единственная доступная патогенетическая терапия – ферментзаместительная терапия препаратом олипудаза альфа. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами дают надежды на улучшение качества и продолжительности жизни. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано. Пациент был полностью обследован в течение 7 суток, получил рекомендации профильных специалистов и был выписан для продолжения наблюдения и лечения в стране проживания.

www.nczd.ru

Врачи НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели трансплантацию почки малышу с врожденным нефротическим синдромом.

✔️Клинический случай пациента, который с трех месяцев наблюдался в НМИЦ здоровья детей Минздрава России с диагнозом «Врожденный нефротический синдром».

📍На момент проведения телемедицинской консультации с отделением заместительной почечной терапии мальчик находился в условиях отделения реанимации по месту жительства. Потери белка с мочой в разы превышали нормы, в связи с чем нарастали отеки и развился отек легких. Пациент был приглашен на госпитализацию в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, чтобы получить комплексное обследование и лечение в условиях многопрофильного стационара.

➡️Для спасения жизни ребёнка, врачам НМИЦ здоровья детей Минздрава России необходимо было удалить обе почки и провести трансплантацию донорского органа.

👩🏼‍⚕️👨🏻‍⚕️Почти год под контролем врачей-трансплантологов, нефрологов, вакцинологов и диетологов шла подготовка ребёнка к сложнейшей операции. Всё это время мальчик находился на перитонеальном диализе. Донором почки стала бабушка пациента. Операция была успешно проведена, когда мальчику исполнилось 1 год и 3 месяца. На тот момент он весил 9,8 кг.

✅Уже два года ребёнок продолжает наблюдаться в отделении заместительной почечной терапии. Мальчик себя хорошо чувствует, растёт и развивается, посещает детский сад.

✅Ребёнку была выполнена плановая биопсия почки, по результатам которой не было выявлено патологии.

🏥Такие сложные операции с хорошим ожидаемым результатом при лечении врождённого нефротического синдрома возможны только благодаря работе большой команды специалистов в условиях многопрофильного стационара.

www.nczd.ru

🏥В хирургическом отделении новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России успешно проводится лечение детей с множественными врожденными пороками развития, примером тому служит история маленького пациента.

👼🏻Малыш родился недоношенным, сразу после рождения было обнаружено, что у ребенка отсутствует анальное отверстие (атрезия ануса), имеется порок развития тонкого кишечника (тонкий кишечник в нескольких местах не имеет просвета). Кроме того в ходе обследования выявлен также порок развития головного мозга, костей лица и порок развития желчных путей (гигантская киста общего желчного протока). Вначале ребенок был оперирован по месту жительства, выполнено удаление порочных участков тонкой кишки и на переднюю брюшную стенке стенку выведена кишечная стома для отхождения кишечного содержимого. К сожалению вокруг кишечной стомы из-за постоянного раздражения кишечным отделяемым возникло сильное воспаление, ребенок практически не прибавлял в весе, ему требовалась комплексная хирургическая помощь.

📍Мальчик поступил в хирургическое отделение новорожденных и детей грудного возраста после телемедицинской консультации, когда ему было всего 3 месяца. У ребенка отмечался большой дефицит массы тела, на передней брюшной стенке вокруг кишечной стомы имелось сильное воспаление, которое причиняло ребенку боль. В условиях отделения ребенок был комплексно обследован, осмотрен педиатром, челюстно-лицевым хирургом, неврологом, генетиком, окулистом, сурдологом, диетологом, клиническим фармакологом. Разработан план лечения и последующего выхаживания ребенка.

✔️Ребенку в условиях хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста выполнено комплексное реконструктивное хирургическое лечение, которое включало: аноректопластику (низведение толстой кишки и формирование анального отверстия), удаление кисты желчного протока. За время пребывания в отделении ребенок получал комплексную терапию, на фоне лечения явления воспаления в области стомы удалось купировать, ребенок прибавил в весе. Мама получила комплексные рекомендации врача-диетолога по вскармливанию, врача-хирурга уходу за стомой, врача-педиатра по уходу за ребенком дома. Ребенок выписан домой в стабильном состоянии. Завершающим этапом хирургического лечения планируется закрытие кишечной стомы через 2 мес.

www.nczd.ru

✔️Малоинвазивный метод лечения кистозного новообразования средостения гигантских размеров у ребёнка 10 месяцев в хирургическом торакальном отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России

📍В хирургическом торакальном отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России успешно проводится лечение детей с заболеваниями грудной полости и средостения с использованием самого современного оборудования, установленного в рамках Национального проекта «Здравоохранение», в том числе малоинвазивные оперативные вмешательства (хирургия без разрезов - торакоскопия) объемных новообразований средостения.

🏥Родители 10 месячного ребенка обратились в приемно-диагностическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России с жалобами на шумное дыхание, одышку и диагнозом: «Энтерогенная киста (удвоение пищевода) гигантских размеров верхнего, среднего и заднего средостения. Субкомпенсированный компрессионный стеноз пищевода, нижней трети трахеи и главных бронхов, осложненный дыхательной недостаточностью II-III степени». Из анамнеза известно, что ребёнок наблюдался по месту жительства с диагнозом: «Врождённая киста средостения. Обструктивный бронхит, рецидивирующее течение». Маленькому пациенту была выполнена компьютерная томография органов грудной полости - КТ-картина кистозного образования верхнего, среднего и заднего средостения с признаками сужения нижней трети трахеи и главных бронхов. Ребенок был проконсультирован заведующим хирургическим торакальным отделением, доктором медицинских наук Алхасовым Абдуманапом Басировичем. По итогам осмотра и консультации пациенту рекомендована госпитализация и оперативное лечение в условиях хирургического торакального отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России. В отделении ребенку проведено минимально инвазивное торакоскопическое удаление кисты средостения (без разреза).

➡️Послеоперационный период протекал гладко. Ребёнок выписан домой в удовлетворительном состоянии на 7 послеоперационные сутки.

www.nczd.ru

Специалисты федерального медицинского центра НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели очередное организационно-методическое мероприятие в Запорожской и Херсонской областях.

📍В ходе визита специалисты оценили процесс интеграции новых субъектов в российскую систему здравоохранения и оказали методическую помощь, направленную на повышение качества оказания медицинской помощи детям с хирургическими заболеваниями и развитие инфраструктуры детского здравоохранения в субъектах в целом.

🏥Специалисты посетили Мелитопольскую областную больницу, где врачи-хирурги НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели миниинвазивные оперативные вмешательства, которые ранее не выполнялись в регионе. Это является существенным шагом в развитии хирургической технологии и повышении доступности высокотехнологичной медицинской помощи детям.

✔️Сотрудничество между федеральным медицинским центром и медицинскими организациями в Запорожской и Херсонской областях является важным шагом в направлении улучшения качества медицинской помощи детям. Взаимодействие и обмен опытом между регионами способствуют успешной интеграции медицинских систем и повышению уровня медицинской помощи в субъектах в целом.