Публикации

📍РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ 1 ТИПА!

🏥Годовалый ребенок поступил в отделение гастроэнтерологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России через заявку в электронную приемную на сайте Центра. С жалобами на отсутствие прибавки массы тела, запорами, увеличением размеров живота, задержкой формирования моторных навыков и мышечной слабостью. В анализе крови – повышение активности печёночных ферментов, маркеров мышечного поражения и метаболические нарушения. В анамнезе мальчика изменения в результатах анализов крови отмечены с возраста 6 месяцев.

🔬За время наблюдения ребёнка в НМИЦ здоровья детей Минздрава России помимо повышения печеночных ферменты, было выявлено повышение показателей холестаза, анемия, снижение количества тромбоцитов, эпизоды снижения уровня глюкозы в крови, нарушение системы свертывания крови, значимое повышение онкомаркера альфа-фетопротеина, выраженное увеличение размеров печени и ее структурные изменения, в виде цирроза. Проводился диагностический поиск между наследственными метаболическими болезнями и первичным мышечным поражением. Врачами отделения было принято решение провести генетическое исследование, в результате которого была выявлена редкая патология – тирозинемия 1 типа.

👦🏼Ребенку была назначена низкобелковая диета, специализированное питание без фенилаланина и тирозина в сочетании с субстрат-редуцирующей терапией, на фоне которой значимо улучшилась физическая активность, появились новые моторные навыки.

✔Распространенность наследственной тирозинемии первого типа составляет примерно 1 на 100 000.

www.nczd.ru

🏥Специалисты НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетили Донецкую Народную Республику.

📍В ходе выездного мероприятия специалисты Центра оценили процессы интеграции детской хирургической службы региона в российскую систему здравоохранения, обсудили пути оптимизации работы службы и возможности повышения доступности и качества специализированной медицинской помощи для детей.

✔️При поддержке специалистов Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в Донецке применены новые методики лапароскопических операций у детей.

👩🏻‍⚕️👨🏻‍⚕️Кроме Республиканской детской клинической больницы г. Донецка врачи Центра посетили Центральную районную больницу г. Енакиево, где провели консультативный прием и диагностику хирургических заболеваний у детей, дали рекомендации по хирургической тактике ведения и обсудили вопросы маршрутизации детей, требующих оказание высокотехнологичной медицинской помощи на базе федеральных клиник.

Специалисты НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетили Луганскую Народную Республику.

🏥Специалисты НМИЦ здоровья детей Минздрава России (далее - Центр) провели анализ работы детской хирургической службы и мониторинг качества оказания помощи детям с хирургическими заболеваниями в рамках организационно-методического мероприятия.

✔️Специалисты Центра обсудили современные проколы лечения детей с хирургическими заболеваниями со специалистами ГУ «ЛРДКБ», отдельно уделили внимание вопросам ультразвуковой диагностики в практике врача детского хирурга.

📍В рамах визита также специалисты оказали консультативную помощь детскому населению республики.

✔️По результатам работы были сформированы рекомендации по совершенствованию работы службы в регионе, в том числе и для успешной интеграции с российской моделью здравоохранения.

www.nczd.ru

✔️Клинический случай диагностики болезни Ниманна-Пика типа А/В в гастроэнтерологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России

📍Мальчик 8 месяцев жизни поступил в гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России впервые после очного амбулаторного приема врача-гастроэнтеролога в Консультативно-диагностическом центре клиники. Родители мальчика обратились на прием после нескольких месяцев безуспешного обследования по месту жительства патологии печени неясного происхождения с жалобами на низкую прибавку массы тела, увеличение в объеме живота, немотивированные подъемы температуры, отставание в развитии (плохо держит голову, не сидит), изменения в анализах крови. Сразу при поступлении была заподозрена лизосомная болезнь накопления: обращали на себя внимание фенотипические особенности (задержка психо-моторного развития, увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, желтуха, выраженная мышечная гипотония). Окулистом с помощью метода офтальмоскопии был выявлен так называемый симптом «вишневой косточки» (четкое выделение темно-красной центральной ямки на фоне бледной сетчатки). По данным КТ органов грудной клетки отмечались паренхиматозно-интерстициальных изменений обоих лёгких. Данные изменения позволили заподозрить у ребенка редкую патологию обмена веществ – болезнь Ниманна-Пика. Медико-генетическим центром НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови. Получено низкое значение активности фермента, что является характерным признаком для данной патологии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетически: выявлен патогенный нуклеотидный вариант в гомозиготном состоянии в гене SMPD1. С учетом наличия неврологических изменений клинически выставлен тип А/В (промежуточная форма) болезни Ниманна-Пика. Это редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма сфингомиелина и других липидов.

➡️Единственная доступная патогенетическая терапия – ферментзаместительная терапия препаратом олипудаза альфа. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами дают надежды на улучшение качества и продолжительности жизни. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано. Пациент был полностью обследован в течение 7 суток, получил рекомендации профильных специалистов и был выписан для продолжения наблюдения и лечения в стране проживания.

www.nczd.ru

Врачи НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели трансплантацию почки малышу с врожденным нефротическим синдромом.

✔️Клинический случай пациента, который с трех месяцев наблюдался в НМИЦ здоровья детей Минздрава России с диагнозом «Врожденный нефротический синдром».

📍На момент проведения телемедицинской консультации с отделением заместительной почечной терапии мальчик находился в условиях отделения реанимации по месту жительства. Потери белка с мочой в разы превышали нормы, в связи с чем нарастали отеки и развился отек легких. Пациент был приглашен на госпитализацию в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, чтобы получить комплексное обследование и лечение в условиях многопрофильного стационара.

➡️Для спасения жизни ребёнка, врачам НМИЦ здоровья детей Минздрава России необходимо было удалить обе почки и провести трансплантацию донорского органа.

👩🏼‍⚕️👨🏻‍⚕️Почти год под контролем врачей-трансплантологов, нефрологов, вакцинологов и диетологов шла подготовка ребёнка к сложнейшей операции. Всё это время мальчик находился на перитонеальном диализе. Донором почки стала бабушка пациента. Операция была успешно проведена, когда мальчику исполнилось 1 год и 3 месяца. На тот момент он весил 9,8 кг.

✅Уже два года ребёнок продолжает наблюдаться в отделении заместительной почечной терапии. Мальчик себя хорошо чувствует, растёт и развивается, посещает детский сад.

✅Ребёнку была выполнена плановая биопсия почки, по результатам которой не было выявлено патологии.

🏥Такие сложные операции с хорошим ожидаемым результатом при лечении врождённого нефротического синдрома возможны только благодаря работе большой команды специалистов в условиях многопрофильного стационара.

www.nczd.ru