Публикации

Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции


В ноябре 2024 г. в Томске состоялась Зимняя Школа по Цитогеномике, организатором которой выступил Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ РАН. В рамках Школы был проведен конкурс докладов молодых ученых, участники которого и их коллеги получили возможность представить результаты своих исследований (https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/dve-stat-i-sotrudnikov-laboratorii-tcitogenetiki-mgntc-opublikovany-v/) на страницах пятого номера «Вавиловского журнала генетики и селекции» в рубрике «Медицинская цитогеномика».

✔В статье А.С. Яковлевой с соавторами «Редкий случай однородительской дисомии хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом» (https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4745) представлен случай сочетания низкоуровневого мозаицизма по трисомии 9 и однородительской дисомии по той же хромосоме. Использование ХМА анализа и FISH позволило подробно описать мозаичный кариотип и продемонстрировать, что такое сочетание хромосомных аномалий является следствием постзиготического восстановления трисомии. Примечательно, что трисомия в зиготе возникла в результате ошибки во втором мейозе, на что указывает чередование изо- и гетеродисомных участков при однородительской дисомии.

✔Статья М.М. Антоновой с соавторами «Исследование мейотической сегрегации хромосомы 7 с парацентрической инверсией в сперматозоидах гетерозиготного носителя» (https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4750) посвящена рассмотрению особенностей мейотической сегрегации парацентрической инверсии inv(7)(q11.23q22), которая является одной из наиболее частых в кариотипе человека. FISH-анализ сперматозоидов у носителя инверсии позволил установить преобладание и практически равное соотношение гамет с инверсией и интактной хромосомой 7.

🔹Впервые получены сведения о частоте формирования гамет с рекомбинантными хромосомами при мейотической сегрегации inv(7)(q11.23q22), составляющей 0,7%, что подтверждает факт наличия кроссинговера в инверсионной петле.

🔹Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании семей с носительством такой хромосомной перестройки для установления персонального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Ученые МГНЦ приняли участие в круглом столе «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания»

🟢В городе Рославль Смоленской области 16 сентября 2025 года прошел круглый стол «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания». Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд Богдана Сафонова «Движение к достижению».

🟢В рамках мероприятия специалисты в области неврологии и медицинской генетики – ведущие научные сотрудники Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Евгения Мельник и врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова проконсультировали 14 семей с детьми с детским церебральным параличом и выдали заключения.

🟢Бесплатная программа генетического исследования детского церебрального паралича была запущена благотворительным фондом «Движение к достижению» в феврале 2025 года и действует до настоящего времени. Принять участие в исследованиях могут все желающие, отправив запрос на электронную почту: dna@fundbs.com

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/uchenye-mgntc-priniali-uchastie-v-kruglom-stole-detskii-tcerebral-nyi-pa/

Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ

✅22 сентября на заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось вручение наград.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за значительные заслуги и достижения в сфере научной деятельности, а также многолетний добросовестный труд почетное звание «Почетный работник науки и высоких технологий Российской Федерации» присвоено директору Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академику РАН Сергею Ивановичу Куцеву.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за многолетний плодотворный труд, профессиональное мастерство и высокие личные достижения в области здравоохранения Нагрудным знаком «Отличник здравоохранения» награждена:
Наталья Юрьевна Кузина – биолог лаборатории цитогенетики молекулярной.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за вклад в проведение аккредитации специалистов объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Ижевской Вере Леонидовне – заместителю директора по научной работе, д.м.н., доценту
Семеновой Наталии Александровне – врачу-генетику, ведущему научному сотруднику научно-консультативного отдела, к.м.н.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 348-п от 24.04.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балакиной Елене Викторовне – заместителю начальника планово-экономического отдела;
Быковой Юлии Васильевне – ведущему бухгалтеру;
Галкову Александру Геннадьевичу – заместителю начальника инженерно-технического отдела;
Гусаровой Елене Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории наследственных болезней обмена веществ;
Кудряшовой Людмиле Викторовне – уборщику служебных помещений;
Рябову Илье Александровичу – медицинскому регистратору;
Сермягиной Ирине Геннадьевне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1;
Сидоровой Ольге Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2;
Хамзину Равилю Ахметовичу – слесарю-сантехнику инженерно-технической службы;
Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балиновой Наталье Валерьевне – биологу лаборатории цитогенетики молекулярной и старшему научному сотруднику лаборатории наследственных нарушений иммунитета и ЦКП «Геном», к.б.н.;
Романову Никите Борисовичу – начальнику контрактной службы;
Федосеевой Наталье Вячеславовне – медицинскому регистратору лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
Чаусовой Полине Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 и научному сотруднику лаборатории ДНК-диагностики.

«От всей души поздравляю коллег с заслуженными наградами! Хотелось бы поблагодарить каждого из вас за плодотворную работу и пожелать здоровья, дальнейших успехов в вашей профессиональной деятельности на благо пациентов!»,- отметил Сергей Куцев.