Публикации

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

❇Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

❇Отличительными признаками синдрома являются:
✔Потеря ранее приобретенных навыков после периода нормального развития (в среднем в 6-18 месяцев);
✔ Стереотипные движения (часто – практически постоянные моющие движения руками);
✔Формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
✔Судороги.

❇Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.
«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»
, – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.
❇История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-retta-roditel-skii-opyt-prozhivaniia-orfannogo-diagnoza/?ysclid=m2d2xyqk21919816955.
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/oktiabr-mesiatc-osvedomlennosti-o-sindrome-retta/

19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа.
Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.

Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:

"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"

* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний

Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции


В ноябре 2024 г. в Томске состоялась Зимняя Школа по Цитогеномике, организатором которой выступил Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ РАН. В рамках Школы был проведен конкурс докладов молодых ученых, участники которого и их коллеги получили возможность представить результаты своих исследований (https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/dve-stat-i-sotrudnikov-laboratorii-tcitogenetiki-mgntc-opublikovany-v/) на страницах пятого номера «Вавиловского журнала генетики и селекции» в рубрике «Медицинская цитогеномика».

✔В статье А.С. Яковлевой с соавторами «Редкий случай однородительской дисомии хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом» (https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4745) представлен случай сочетания низкоуровневого мозаицизма по трисомии 9 и однородительской дисомии по той же хромосоме. Использование ХМА анализа и FISH позволило подробно описать мозаичный кариотип и продемонстрировать, что такое сочетание хромосомных аномалий является следствием постзиготического восстановления трисомии. Примечательно, что трисомия в зиготе возникла в результате ошибки во втором мейозе, на что указывает чередование изо- и гетеродисомных участков при однородительской дисомии.

✔Статья М.М. Антоновой с соавторами «Исследование мейотической сегрегации хромосомы 7 с парацентрической инверсией в сперматозоидах гетерозиготного носителя» (https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4750) посвящена рассмотрению особенностей мейотической сегрегации парацентрической инверсии inv(7)(q11.23q22), которая является одной из наиболее частых в кариотипе человека. FISH-анализ сперматозоидов у носителя инверсии позволил установить преобладание и практически равное соотношение гамет с инверсией и интактной хромосомой 7.

🔹Впервые получены сведения о частоте формирования гамет с рекомбинантными хромосомами при мейотической сегрегации inv(7)(q11.23q22), составляющей 0,7%, что подтверждает факт наличия кроссинговера в инверсионной петле.

🔹Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании семей с носительством такой хромосомной перестройки для установления персонального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Ученые МГНЦ приняли участие в круглом столе «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания»

🟢В городе Рославль Смоленской области 16 сентября 2025 года прошел круглый стол «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания». Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд Богдана Сафонова «Движение к достижению».

🟢В рамках мероприятия специалисты в области неврологии и медицинской генетики – ведущие научные сотрудники Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Евгения Мельник и врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова проконсультировали 14 семей с детьми с детским церебральным параличом и выдали заключения.

🟢Бесплатная программа генетического исследования детского церебрального паралича была запущена благотворительным фондом «Движение к достижению» в феврале 2025 года и действует до настоящего времени. Принять участие в исследованиях могут все желающие, отправив запрос на электронную почту: dna@fundbs.com

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/uchenye-mgntc-priniali-uchastie-v-kruglom-stole-detskii-tcerebral-nyi-pa/

Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ

✅22 сентября на заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось вручение наград.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за значительные заслуги и достижения в сфере научной деятельности, а также многолетний добросовестный труд почетное звание «Почетный работник науки и высоких технологий Российской Федерации» присвоено директору Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академику РАН Сергею Ивановичу Куцеву.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за многолетний плодотворный труд, профессиональное мастерство и высокие личные достижения в области здравоохранения Нагрудным знаком «Отличник здравоохранения» награждена:
Наталья Юрьевна Кузина – биолог лаборатории цитогенетики молекулярной.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за вклад в проведение аккредитации специалистов объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Ижевской Вере Леонидовне – заместителю директора по научной работе, д.м.н., доценту
Семеновой Наталии Александровне – врачу-генетику, ведущему научному сотруднику научно-консультативного отдела, к.м.н.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 348-п от 24.04.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балакиной Елене Викторовне – заместителю начальника планово-экономического отдела;
Быковой Юлии Васильевне – ведущему бухгалтеру;
Галкову Александру Геннадьевичу – заместителю начальника инженерно-технического отдела;
Гусаровой Елене Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории наследственных болезней обмена веществ;
Кудряшовой Людмиле Викторовне – уборщику служебных помещений;
Рябову Илье Александровичу – медицинскому регистратору;
Сермягиной Ирине Геннадьевне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1;
Сидоровой Ольге Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2;
Хамзину Равилю Ахметовичу – слесарю-сантехнику инженерно-технической службы;
Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балиновой Наталье Валерьевне – биологу лаборатории цитогенетики молекулярной и старшему научному сотруднику лаборатории наследственных нарушений иммунитета и ЦКП «Геном», к.б.н.;
Романову Никите Борисовичу – начальнику контрактной службы;
Федосеевой Наталье Вячеславовне – медицинскому регистратору лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
Чаусовой Полине Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 и научному сотруднику лаборатории ДНК-диагностики.

«От всей души поздравляю коллег с заслуженными наградами! Хотелось бы поблагодарить каждого из вас за плодотворную работу и пожелать здоровья, дальнейших успехов в вашей профессиональной деятельности на благо пациентов!»,- отметил Сергей Куцев.