Ген

🇷🇺Врачи и медицинские сестры РДКБ удостоены наград Генерального прокурора Российской Федерации Игоря Краснова

В торжественной обстановке грамоты и благодарности вручил начальник Управления протокола Генеральной прокуратуры РФ Валерий Станиславович Агальцов.

🏅За существенный вклад в организацию и оказание медицинской помощи гражданам Российской Федерации и обеспечение взаимодействия с органами прокуратуры РФ почетными грамотами награждены:

🩺профессор Е.Е. Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы, д.м.н.;

🩺Е.А. Путилина, главный врач;

🩺Д.В. Прометной, заместитель главного врача по анестезиологии и реаниматологии, д.м.н.

Грамот Генерального прокурора РФ также были удостоены:

🩺Т.С. Ковальчук, заведующий отделением медицинской реабилитации РДКБ;

🩺А.С. Козловский, врач-невролог психоневрологического отделения для детей старшего возраста.

Игорь Краснов объявил благодарности медицинским сестрам отделения реанимации и интенсивной терапии — А.С. Ноготковой и И.Ю Рагимовой.

👏Поздравляем с залуженным признанием и благодарим за каждодневный самоотверженный труд на благо страны и юных пациентов!

#рдкб #рдкбмосква #детскаябольница #врач #медицина #награждение #грамота #прокуратура #генпрокурор #здоровье

Изучение загадочной связи между воспалением периодонта и дегенерацией сетчатки глаза

Многие клинические исследования связывают хронический периодонтит (ХП) с различными системными расстройствами и, в последнее время, с возрастной макулярной дегенерацией (ВМД), ведущей причиной необратимой потери зрения у пожилых людей, связаны с периодонтальной болезнью. Основные патогенные организмы полости рта и один из основных возбудителей хронического периодонтита, Porphyromonas gingivalis (Pg), был идентифицирован с возможностью проникновения в эпителий, фибробласты и дендритные клетки. "Наше исследование было разработано с целью выяснить роль Pg и развитие инфекции в эпителиальных клетках сетчатки глаза человека. Таким образом, мы хотели выявить возможные молекулярные связи между ХП и ВМД", - говорят Хён Хонг, аспирант-стоматолог и доктор Пачиаппан Арджунан, главный руководитель исследования (доцент кафедры пародонтологии, Стоматологического Колледжа Джорджии при Университете Августы).
Во время исследования эпителиальные клетки сетчатки глаза человека заразили хроническим периодонтитом, а его изогенные мутантные штаммы и гены были проанализированы qPCR. В результате часть клеток эпителия была повреждена, а qPCR показали существенный рост экспрессии генов, отвечающих за подавление иммунитета. Был отмечен рост маркеров ангиогенеза/новообразования кровеносных сосудов.
Д-р Арджунан заявляет, что «это первое исследование, демонстрирующее связь между патогенной инфекцией полости рта и патогенезом ВМД и что Pg может проникать в эпителиальные клетки сетчатки человека и поднимать связанные с ВМД гены". Скорее всего, запуск обоих заболеваний происходит при активации генов в одних и тех же типах клеток.
Дальнейшие исследования продолжились в лаборатории доктора Арджунана в сотрудничестве с доктором Кристофером Ватлером, профессором и заведующим кафедрой пародонтологии, в Стоматологическим колледже при Университете Августы, в Джорджии.

#vitartstom #стоматологиянадровяном #стоматология #стоматологическаяклиника #новости #воспалениепериодонта #дегенерациясетчаткиглаза #гены #пожилыелюди

🇷🇺 Поздравляем с профессиональным праздником все научное сообщество нашей страны!

Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет каждого, кто причастен к научной деятельности, кто трудится на благо развития российской науки!

Научные достижения меняют наш мир, открывают перед нами новые горизонты. Исследования в области медицинской генетики развиваются и совершенствуются, ученые находят новые генетические варианты, которые помогают врачам понимать причины заболеваний, разрабатываются новые методы терапии наследственных заболеваний, что позволяет большему числу пациентов улучшить качество жизни.

▫Именно в этот день исполнилось 300 лет Российской Академии Наук

За 2023 год сотрудниками МГНЦ:
- Опубликовано более 300 статей в рецензируемых российских и зарубежных журналах

- Опубликовано порядка 100 научных статей в ведущих изданиях, входящих в Q1 и Q2 базы данных Web of Science

- Защищены 3 докторских и 4 кандидатских диссертаций по специальности «генетика»

В этот день желаем всем научным сотрудникам и специалистам научной сферы новых свершений, ярких идей, вдохновения и неиссякаемого источника энергии!

#МГНЦ #генетика

«ГЕНИЙ И БЕЗУМЕЦ – ДВЕ КРАЙНОСТИ ОДНОЙ И ТОЙ ЖЕ СУЩНОСТИ»
#ЖЗЛ_глазами_психиатра

⚡ Продолжаем рубрику «ЖИЗНЬ ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫХ ЛЮДЕЙ ГЛАЗАМИ ПСИХИАТРА», где мы рассказываем о гениях с психическими заболеваниями, в судьбе которых творчество сыграло очень важную роль.
📚 19 января 215 лет назад родился всемирно известный и поэт, один из родоначальников детективного жанра в литературе Эдгар Аллан По (1809–1849).

📝 Мы приготовили для вас несколько интересных фактов из его жизни.

#психическоездоровье #ЖЗЛ
#ЭдгарПо #Достоевский #гений

Уважаемые пациенты!

🎄В Новогодние праздники наша лаборатория и медицинский центр будут работать по следующему графику:

30.12.23 - приём материала с 10:00 до 17:00.
31.12.23-02.01.24 - выходные дни.
03.01.24 - приём материала с 10:00 до 14:00.
04.01.24 - выходной день.
05.01.24 - приём материала с 10:00 до 14:00.
06-08.01.24 - выходные дни.
с 09.01.24 - работа в штатном режиме.

🎉Работа Медицинского центра:
30.12.23 - 08.01.24 - выходные дни.
с 09.01.24 - работа в штатном режиме.

🎁Работа call-центра без выходных - с 8:00 до 20:00.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, проспект Вернадского, 96
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Сеть клиник Медскан предлагает комплексные диагностические программы различных органов и систем на экспертном уровне – это отличный подарок для себя и самых близких, ведь самое ценное у нас – это здоровье!

Диагностические программы:
1. Комплексное обследование VIP. Чек-ап разработан для мужчин и женщин старше 18 лет, которые хотят в короткие сроки выполнить детальный скрининг организма
2. Генетический тест My Welness + прием диетолога в подарок. ДНК-тест для улучшения качества жизни.
3. Генетический тест My Beauty + прием диетолога в подарок. ДНК-тест для здоровья кожи и волос.
4. Чек-ап «Диагностика заболеваний молочной железы».
5. Чек-ап «Головная боль».
6. Чек-ап «Боль в спине».

Здоровье – лучший подарок!

📳 +74951168534
www.medscannet.ru

С заботой о Вашем здоровье,
🏥 Сеть медицинских центров Медскан

Мы рядом с вами!
📍г. Москва, Ленинградское ш., 47
📍г. Москва, Обручева, 21
📍г. МО, д. Глухово, ул. Центральная, д. 34А



#клиникаМосква #Медскан #диагностика #МедсканЛенинградка #профилактика #чекап #МедсканОбручева #генетическийтекст #ДНКтест #головнаяболь #больвспине

🎉Начинаем цикл совместных публикаций с клиникой [club147629101|@gmseco] о ПГТ.
В них мы расскажем, что такое ПГТ и как оно проводится, какая она - лаборатория ПГТ, а также проведем прямые эфиры со специалистами.

❗️ПГТ-А (преимплатационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) – это генетический скрининг хромосомных аномалий до переноса эмбриона в матку.

Весь процесс ПГТ можно разделить на этапы:
🧬 1 этап. Биопсия: на 5-6 сутки жизни эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, эмбриолог берет несколько клеток для генетического исследования. В это время эмбрион состоит из клеток внутренней клеточной массы (ВКМ), образующие ткани и органы плода, и клеток трофэктодермы – образующие внезародышевые структуры (плаценту). ДНК из нескольких клеток трофэктодермы и будет исследоваться в процессе ПГТ-А.
На время проведения ПГТ-А, эмбрионы замораживаются.

🧬 2 этап. Проведение самого ПГТ-А:
в лаборатории ДНК, полученная из нескольких клеток, многократно умножается (этап называется амплификация), далее происходит секвенирование и обработка полученных данных.

Секвенирование проводится методом NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), позволяющим увидеть хромосомный статус образца (анеуплоидии, сегментарные нарушения, мозаицизм).

После окончания секвенирования, полученная информация по каждому образцу загружается в специальную программу, в которой происходит обработка данных.

🧬 3 этап. Проверка заключения. Очень важный этап, в ходе которого заключения по каждому образцу проверяется ТРЕМЯ специалистами.

🧬 4 этап. Выдача заключения: по результатам ПГТ-А выдается заключение, какой из эмбрионов рекомендован к переносу.

#генетика
#ЭКО
#репродукция
#секвенирование
#ngs
#genetico

Уважаемые пациенты!

В ноябре наша лаборатория будет работать по следующему графику:

C 4 по 6 ноября - выходные дни. Приём пациентов и забор биоматериала у пациентов в медицинском центре проводиться не будет.
с 7 ноября работаем в обычном режиме.

Напоминаем адрес медицинского центра: Москва, проспект Вернадского, 96
Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Ученые скоро смогут вылечить расщелину нёба во внутриутробном периоде

Исследователи из Университета штата Юта открыли радикальный способ лечения мышей с волчьей пастью во внутриутробном периоде, пока их вынашивали матери. Ученые надеются, что методы их лечения вскоре могут быть доступны и для людей.
Расщепление нёба возникает при недоразвитии детского нёба, поражающее одного из 700 детей. Лечение осуществляется путем проведения операции, которая стоит выше 5000 долларов. В США около 7 000 детей рождаются с расщелиной губы или нёба, это один из наиболее распространенных основных врожденных дефектов.
Расщепление нёба (волчья пасть) происходит, когда не сращиваются две половины нёба во время первого триместра беременности матери. Дети, рожденные с волчьей пастью, испытывают трудности с дыханием, потреблением пищи, у них проблемы с речью и со слухом.
Ученые из Университета штата Юта выяснили, какую роль играют различные гены в формировании детских нёбных пластинок. Исследователи обнаружили, что у мышей с расщелиной нёба, не достает гена, называемого PAX9. Чтобы решить эту проблему, ученые вводили беременным мышам, у которых плод был с расщелиной нёба, препарат, вынуждавший функционировать ген PAX9.
Ученые обнаружили, что после этих инъекций были восстановлены внутриутробно небные пластинки мышей, и они родились без расщелины. Они говорят, что у лечения нет побочных эффектов для матери или ее потомства. Лечение это можно проводить беременным, у которых ген PAX9 мутировал только во время беременности.
В октябре прошлого года 20-летняя телевизионная звезда реалити-шоу Кейли Дженнер объявила о том, что она будет жертвовать доходы от своего знаменитого комплекта макияжа в Smile Train, организации, которая предоставляет малоимущим детям с волчьей пастью бесплатные операции. Хотя эти операции являются обычным делом, дети в развивающихся странах часто не имеют доступа к ним из-за финансовых или экологических ограничений.

#vitartstom #стоматологиянадровяном #стоматология #стоматологическаяклиника #новости #расщелинанёба #генPAX9 #внутриутробныйпериод  #волчьяпасть

Хорошего вечера. Очень часто в прессе и не только обсуждаются слухи о том, что ЭКО провоцирует рак, а что если мы скажем, что ЭКО его предотвращает? Речь о наследственном раке, который поражает членов одной семьи и передается из поколения в поколение. Встречается он в 5-20% опухолей.
⠀
Существует три вида мутаций, вызывающих рак:
✔ Онкоген – мутация, стимулирующая неконтролируемый рост клеток. Например, HER-2/neu, встречается в 30% случаев рака молочной железы. Не передается по наследству.
✔ Мутация «защитного» гена, тормозящего рост любой опухоли. Например, ген р53, его мутация вызывает множественные опухоли разных органов. Передается по наследству.
✔ Мутация генов, восстанавливающих поврежденную ДНК. Например, BRCA, вызывает рак молочной железы и яичников. Передается по наследству. Риск развития рака молочной железы при мутации BRCA увеличивается до 90%!

Многие мутации можно определить заранее, до того, как развился рак. Более того, с помощью преимплантационной генетической диагностики можно проверить на них эмбрионы, полученные в результате ЭКО, и исключить передачу мутировавшего гена будущему ребенку.
⠀
☝ В качестве иллюстрации приведем случай 28-летней здоровой женщины, отец которой оказался носителем мутации BRCA и передал её троим дочерям. Об этом стало известно, когда одна из сестер заболела раком. Женщина не захотела передавать мутацию своим детям и решила сделать ЭКО и ПГТ. Из 12 эмбрионов здоровыми оказались только 5. В результате переноса двух эмбрионов родилась двойня. Благодаря ЭКО и генетической диагностике у потомков этой женщины исключили мутацию BRCA, а значит и вероятность генетического рака молочной железы и яичников.
⠀
❓Как предотвратить наследственный рак.
✔ Нужно обратиться к врачу-генетику, если в семье было более одного случая онкологического заболевания, особенно в молодом возрасте или с поражением нескольких органов.
✔ Нужно сделать анализ крови на мутации, вызывающие наследственный рак.
В случае выявления мутации важно:
- наблюдение онколога, чтобы как можно раньше выявить опухоль,
- консультация репродуктолога, чтобы обсудить возможность проведения ЭКО и избежать передачи мутации своим детям. Кто предупрежден - тот вооружен!
#Фертимед #Fertimed #ЭКО #ЭКОпоОМС #ЭКОбесплатно #бесплодие #лечениебесплодия #женскоебесплодие #хочубытьмамой #Фертимед_ищемпричину #хочуребенка #планированиебеременности #бесплодиенеприговор #экоирак #будумамой #экоионкология #генетическаядиагностика #пгт #предотвратитьрак #консультациярепродуктолога #репродуктологмосква