🖇️Классическая фенилкетонурия с задержкой психоречевого развития в отделении стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
👧🏼Ребенок впервые обратился к неврологу в отделение стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России в возрасте 1 года 1 месяца с жалобами на задержку моторного и психоречевого развития.
👩👧Из анамнеза известно, что беременность протекала на фоне незначительного повышения уровня ХГЧ. Мама была консультирована генетиком, сделано заключение о повышенном риске нарушений внутриутробного развития и хромосомной патологии плода. Роды в срок, самостоятельные, в домашних условиях, при этом неонатальный скрининг не проводился.
➡️В течение первого года жизни отмечена нарастающая задержка моторного и психоречевого развития на фоне характерного фенотипа пациента: в отличие от темноволосых кареглазых родителей ребенок светловолосый, светлокожий, голубоглазый.
📌Сочетание клинической картины с отсутствием результатов неонатального скрининга позволило предположить наличие у ребёнка фенилкетонурии - наследственного заболевания нервной системы из группы болезней обмена. Для подтверждения диагноза проведено исследование спектра аминокислот крови методом тандемной масс-спектрометрии, выявлено повышение концентрации фенилаланина до 2864.4 мкмоль/л (при норме от 8.8 до 20.7 мкмоль/л). При проведении молекулярно-генетического исследования на фенилкетонурию (поиск мутаций в гене PAH) выявлены патогенные нуклеотидные варианты. После подтверждения диагноза фенилкетонурии назначена специализированная диета с исключением пищевых источников фенилаланина, на фоне которой в течение первых месяцев наблюдения отмечена положительная динамика моторного развития, в течение года - нормализация психоэмоциональной сферы, к возрасту 2 года 10 месяцев осталась только незначительная задержка речевого развития.
📎Фенилкетонурия – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина При отсутствии лечения с возрастом ребёнка накапливаются токсические продукты обмена фенилаланина, которые оказывают необратимое повреждающее воздействие на головной мозг, что приводит к прогрессированию умственной отсталости. Диетотерапия является жизненно необходимой, и ее эффективность напрямую зависит от сроков начала лечения. В этой связи крайне актуальным является максимально ранняя диагностика болезни, именно на это и направлен неонатальный скрининг, проведение которого обязательно для всех новорождённых.
www.nczd.ru
👧🏼Ребенок впервые обратился к неврологу в отделение стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России в возрасте 1 года 1 месяца с жалобами на задержку моторного и психоречевого развития.
👩👧Из анамнеза известно, что беременность протекала на фоне незначительного повышения уровня ХГЧ. Мама была консультирована генетиком, сделано заключение о повышенном риске нарушений внутриутробного развития и хромосомной патологии плода. Роды в срок, самостоятельные, в домашних условиях, при этом неонатальный скрининг не проводился.
➡️В течение первого года жизни отмечена нарастающая задержка моторного и психоречевого развития на фоне характерного фенотипа пациента: в отличие от темноволосых кареглазых родителей ребенок светловолосый, светлокожий, голубоглазый.
📌Сочетание клинической картины с отсутствием результатов неонатального скрининга позволило предположить наличие у ребёнка фенилкетонурии - наследственного заболевания нервной системы из группы болезней обмена. Для подтверждения диагноза проведено исследование спектра аминокислот крови методом тандемной масс-спектрометрии, выявлено повышение концентрации фенилаланина до 2864.4 мкмоль/л (при норме от 8.8 до 20.7 мкмоль/л). При проведении молекулярно-генетического исследования на фенилкетонурию (поиск мутаций в гене PAH) выявлены патогенные нуклеотидные варианты. После подтверждения диагноза фенилкетонурии назначена специализированная диета с исключением пищевых источников фенилаланина, на фоне которой в течение первых месяцев наблюдения отмечена положительная динамика моторного развития, в течение года - нормализация психоэмоциональной сферы, к возрасту 2 года 10 месяцев осталась только незначительная задержка речевого развития.
📎Фенилкетонурия – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина При отсутствии лечения с возрастом ребёнка накапливаются токсические продукты обмена фенилаланина, которые оказывают необратимое повреждающее воздействие на головной мозг, что приводит к прогрессированию умственной отсталости. Диетотерапия является жизненно необходимой, и ее эффективность напрямую зависит от сроков начала лечения. В этой связи крайне актуальным является максимально ранняя диагностика болезни, именно на это и направлен неонатальный скрининг, проведение которого обязательно для всех новорождённых.
www.nczd.ru
Источник: https://vk.com/wall-40133189_4845
Пост №87490, опубликован 6 дек 2023