Врожденная миопатия тип 2С, тяжелая инфантильная, аутосомно-доминантная у ребенка.

Клинический случай отделения патологии новорожденных и детей раннего детского возраста с соматической реабилитацией НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

🏥Ребенок наблюдался в отделение патологии новорожденных и детей раннего детского возраста с соматической реабилитацией НМИЦ здоровья детей Минздрава России с возраста 12 дней с жалобами на дыхательную недостаточность, выраженную гипотонию, отсутствие самостоятельного сосания. Ранее ребенок был переведен из перинатального центра после телемедицинской консультации для дообследования.

👼🏻С рождения девочка находилась на ИВЛ, при поступлении в отделение отмечалась кислородозависимость (в динамике с нарастанием), выраженная гипотония, отсутствие самостоятельного сосания.

🧬У ребенка была заподозрена генетическая патология. По результатам молекулярно-цитогенетического обследования выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. В соответствии с российским руководством по интерпретации данных последовательности ДНК человека, выявленный нуклеотидный вариант следует расценивать как патогенный, характерный для пациентов с врожденной миопатией.

➡Врожденная миопатия — это врожденное, часто наследственное нервно-мышечное заболевание, главными клиническими признаками которого являются мышечная слабость, гиповентиляция, гипотония, задержка в приобретении двигательных навыков. Заболевание клинически подразделяется на группы: от наиболее тяжелой неонатальной формы, несовместимой с жизнью, до легкой формы, которую невозможно диагностировать, в связи с отсутствием клинических признаков патологии.

📍Частота встречаемости: 1 случай на 50 000 живорожденных.

👩🏻‍⚕🧑🏼‍Специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России удалось улучшить качество жизни ребенка с врожденной миопатией за счет применения современных методов реабилитации, подбора необходимой аппаратуры, направленной на компенсацию дыхательных нарушений (неинвазивная ИВЛ), психолого-педагогической поддержки для ребенка и матери.

www.nczd.ru