📍РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ 1 ТИПА!
🏥Годовалый ребенок поступил в отделение гастроэнтерологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России через заявку в электронную приемную на сайте Центра. С жалобами на отсутствие прибавки массы тела, запорами, увеличением размеров живота, задержкой формирования моторных навыков и мышечной слабостью. В анализе крови – повышение активности печёночных ферментов, маркеров мышечного поражения и метаболические нарушения. В анамнезе мальчика изменения в результатах анализов крови отмечены с возраста 6 месяцев.
🔬За время наблюдения ребёнка в НМИЦ здоровья детей Минздрава России помимо повышения печеночных ферменты, было выявлено повышение показателей холестаза, анемия, снижение количества тромбоцитов, эпизоды снижения уровня глюкозы в крови, нарушение системы свертывания крови, значимое повышение онкомаркера альфа-фетопротеина, выраженное увеличение размеров печени и ее структурные изменения, в виде цирроза. Проводился диагностический поиск между наследственными метаболическими болезнями и первичным мышечным поражением. Врачами отделения было принято решение провести генетическое исследование, в результате которого была выявлена редкая патология – тирозинемия 1 типа.
👦🏼Ребенку была назначена низкобелковая диета, специализированное питание без фенилаланина и тирозина в сочетании с субстрат-редуцирующей терапией, на фоне которой значимо улучшилась физическая активность, появились новые моторные навыки.
✔Распространенность наследственной тирозинемии первого типа составляет примерно 1 на 100 000.
www.nczd.ru
🏥Годовалый ребенок поступил в отделение гастроэнтерологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России через заявку в электронную приемную на сайте Центра. С жалобами на отсутствие прибавки массы тела, запорами, увеличением размеров живота, задержкой формирования моторных навыков и мышечной слабостью. В анализе крови – повышение активности печёночных ферментов, маркеров мышечного поражения и метаболические нарушения. В анамнезе мальчика изменения в результатах анализов крови отмечены с возраста 6 месяцев.
🔬За время наблюдения ребёнка в НМИЦ здоровья детей Минздрава России помимо повышения печеночных ферменты, было выявлено повышение показателей холестаза, анемия, снижение количества тромбоцитов, эпизоды снижения уровня глюкозы в крови, нарушение системы свертывания крови, значимое повышение онкомаркера альфа-фетопротеина, выраженное увеличение размеров печени и ее структурные изменения, в виде цирроза. Проводился диагностический поиск между наследственными метаболическими болезнями и первичным мышечным поражением. Врачами отделения было принято решение провести генетическое исследование, в результате которого была выявлена редкая патология – тирозинемия 1 типа.
👦🏼Ребенку была назначена низкобелковая диета, специализированное питание без фенилаланина и тирозина в сочетании с субстрат-редуцирующей терапией, на фоне которой значимо улучшилась физическая активность, появились новые моторные навыки.
✔Распространенность наследственной тирозинемии первого типа составляет примерно 1 на 100 000.
www.nczd.ru
Источник: https://vk.com/wall-40133189_4610
Пост №52998, опубликован 23 авг 2023