Синдром COACH проявляется с рождения или в раннем детстве и у девочек, и у мальчиков. Несмотря на то, что его диагностируют менее, чем у 1 из из 1000000 человек, важно знать, что это за синдром, какие у него симптомы и как его выявляют.
Что такое синдром COACH и как с ним жить?
Синдром COACH (Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrosis) — это наследственное заболевание, которое влияет на развитие мозга, глаз и печени.
Синдром COACH чаще всего вызывается мутацией в гене, который называется TMEM67 и расположен на 8 хромосоме. Этот ген принимает участие в формировании цилий — микроскопических волосков на поверхности клеток, которые обеспечивают движение клетки или окружающей ее жидкости или воспринимают и передают в клетку сигналы об изменениях внешней среды. Если этот ген поврежден, то цилии не работают нормально, и это приводит к нарушениям развития разных органов.
Основные симптомы этого заболевания такие:
– Недоразвитие червя мозжечка - части мозга, которая контролирует движение, равновесие и координацию.
– Умственная отсталость. Умственное развитие у пациентов с синдромом COACH значительно отстает от нормы. Обычно они имеют IQ около 50-60.
– Колобома - дефект глаза, когда часть радужки или других структур глаза отсутствует или неправильно сформирована.
– Фиброз печени - замещение нормальной ткани печени рубцовой тканью, что нарушает работу печени.
Синдром СОАСН можно заподозрить при сочетании описанных симптомов. Неврологическое обследование и МРТ головного мозга позволяют выявить патологию мозжечка. УЗИ, эластометрия, КТ, биопсия печени и другие методы позволяют диагностировать фиброз печени. Для верификации диагноза применяется генетическое исследование.
Пересадка печени значительно улучшает прогноз, а продолжительность жизни увеличивается вплоть до нормальной.
Наследование этого заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. То есть заболевание возникает только, если оба родителя являются носителями этой мутации.
Тест Полный геном (https://clck.ru/35CC2C) расскажет о статусе носительства данного заболевания, что является очень важным при планировании семьи. Также из теста вы узнаете о рисках развития и других наследственных заболеваний - таких, как адренолейкодистрофия, синдром Легиуса, ахроматопсия и другие.
Что такое синдром COACH и как с ним жить?
Синдром COACH (Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrosis) — это наследственное заболевание, которое влияет на развитие мозга, глаз и печени.
Синдром COACH чаще всего вызывается мутацией в гене, который называется TMEM67 и расположен на 8 хромосоме. Этот ген принимает участие в формировании цилий — микроскопических волосков на поверхности клеток, которые обеспечивают движение клетки или окружающей ее жидкости или воспринимают и передают в клетку сигналы об изменениях внешней среды. Если этот ген поврежден, то цилии не работают нормально, и это приводит к нарушениям развития разных органов.
Основные симптомы этого заболевания такие:
– Недоразвитие червя мозжечка - части мозга, которая контролирует движение, равновесие и координацию.
– Умственная отсталость. Умственное развитие у пациентов с синдромом COACH значительно отстает от нормы. Обычно они имеют IQ около 50-60.
– Колобома - дефект глаза, когда часть радужки или других структур глаза отсутствует или неправильно сформирована.
– Фиброз печени - замещение нормальной ткани печени рубцовой тканью, что нарушает работу печени.
Синдром СОАСН можно заподозрить при сочетании описанных симптомов. Неврологическое обследование и МРТ головного мозга позволяют выявить патологию мозжечка. УЗИ, эластометрия, КТ, биопсия печени и другие методы позволяют диагностировать фиброз печени. Для верификации диагноза применяется генетическое исследование.
Пересадка печени значительно улучшает прогноз, а продолжительность жизни увеличивается вплоть до нормальной.
Наследование этого заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. То есть заболевание возникает только, если оба родителя являются носителями этой мутации.
Тест Полный геном (https://clck.ru/35CC2C) расскажет о статусе носительства данного заболевания, что является очень важным при планировании семьи. Также из теста вы узнаете о рисках развития и других наследственных заболеваний - таких, как адренолейкодистрофия, синдром Легиуса, ахроматопсия и другие.
Источник: https://vk.com/wall-77628967_1710
Пост №47989, опубликован 3 авг 2023