❗️УНИКАЛЬНЫЙ СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ ХРОНИЧЕСКОГО РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО МУЛЬТИФОКАЛЬНОГО ОСТЕОМИЕЛИТА С СЕМЕЙНОЙ СРЕДИЗЕМНОМОРСКОЙ ЛИХОРАДКОЙ

👩🏻‍⚕️👨🏻‍⚕️После телемедицинской консультации врачей-ревматологов НМИЦ здоровья детей Минздрава России в ревматологическое отделение поступил пациент 6 месяцев с болью, отечностью левой конечности, лихорадкой, сыпью.

🏥В стационаре по месту жительства у ребенка обнаружены изменения в костной ткани, по результатам морфологического исследования биопсийного материала диагностировано течение хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита (ХРМО).
❎Проводимая терапия по месту жительства была неэффективной.

📍Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО) является наиболее тяжелой формой хронического небактериального остеомиелита (ХНО). У детей и подростков воспалительные поражения в основном затрагивают метафизы длинных трубчатых костей. Тем не менее, поражения могут быть и в других костях скелета. Кроме того, болезнь может сопровождаться поражением кожи, глаз, желудочно-кишечного тракта и суставов.

🧬Учитывая у ребенка так же наличие симптомов, не характерных для течения ХРМО, малый возраст, было проведено дообследование, в том числе генетическое исследование на аутовоспалительные синдромы - был обнаружен патогенный вариант в гене MEFV, приводящий к развитию средиземноморской лихорадки.

❗️Таким образом у ребенка наблюдается сочетание двух заболеваний одновременно.

✅С помощью персонализированного подхода пациенту был подобран генно-инженерный биологический препарат. На фоне проводимой терапии мальчик перестал лихорадить, купировалась сыпь, регрессировали изменения в костях.

👶🏼В настоящее время ребенок продолжает получать терапию по месту жительства под наблюдением специалистов ревматологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России.