📍19 мая 2023г. в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России проведена терапия препаратом онасемноген абепарвовеком сотому пациенту со спинальной мышечной атрофией. На сегодня наш Центр является ведущим в мире по применению по генозаместительной терапии пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое прогрессирующее наследственное заболевание обусловленное мутацией в гене выживаемости моторных нейронов (SMN1), характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга и мышечной слабостью.

Чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем тяжелее оно протекает. Без лечения пациенты не могут удерживать голову, сидеть, стоять и ходить, а также у них развиваются тяжелые осложнения заболевания: нарушение глотания, дыхания, деформации скелета.

Онасемноген абепарвовек – препарат генной терапии, разработанный для лечения больных со СМА, позволяет доставлять синтетическую функциональную копию гена SMN1 в таргетную клетку. Проведение своевременного лечения детей с данным видом патологии имеют возможность на более продолжительную и функционально активную жизнь.

С августа 2021г. Государственный фонд «Круг добра» обеспечивает терапией детей с СМА, особенно следуют выделить детей, выявленных в результате неонатального скрининга, у которых еще отсутствуют симптомы заболевания (т.н. пресимптоматические пациенты). По данным клинических исследований, а также нашим собственным наблюдениям, лечение на доклинической стадии болезни позволяет детям со СМА приобретать двигательные навыки наравне со здоровыми сверстниками.

В ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России пациенты со СМА получают не только медикаментозную терапию, но им также им оказывается мультидисциплинарная медицинская помощь - дыхательная, нутритивная, ортопедическая поддержка, регулярные а/реабилитационные занятия.

Генная терапия является новой вехой в лечении пациентов: улучшает продолжительность и качество жизни ребенка, дает возможность на активную социальную жизнь.