Редкая форма врожденного миастенического синдрома с поражением медленных каналов у ребенка

📍Ребенок поступил в отделение психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России с жалобами на слабость в конечностях и мышечную утомляемость, усиливающаяся на фоне физических нагрузок и уменьшающаяся после отдыха, ассиметричный птоз век, нарушение речи.

🔬По результатам обследования у ребенка был выставлен диагноз «Врожденный миастенический синдром с поражением медленных каналов».

Тяжесть и течение заболевания сильно варируют от незначительных симптомов до прогрессирующей инвалидизирующей слабости. Клинически характеризуется слабостью дистальных мышц, поражением глазной мускулатуры (приводящие к птозу и офтальмоплегии), а также лицевой и бульбарной мускулатуры (влияющие на сосание и глотание и приводящие к дисфонии).

🏥В отделении психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России применен инновационный метод симптоматического лечения редкой формы врожденного миастенического синдрома с поражением медленных каналов у ребенка трех с половиной лет препаратом из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.

🧑🏻‍⚕️Специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России удалось улучшить качество жизни ребенка с врожденным миастеническим синдромом – уменьшить выраженность птоза, увеличить двигательную активность. Ребенок не так быстро устает, больше двигается, ходит на более продолжительные расстояния самостоятельно, со слов мамы меньше просится на руки. Выраженно уменьшилась гнусавость голоса, улучшилась мимика лица, ребенок стал более активен в социальном плане.