📎Семейный аденоматозный полипоз: от своевременной диагностики до плана лечения

🔎Клинический пример слаженной работы специалистов отделения эндоскопических исследований и отделения общей и плановой хирургии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📋Наш пациент - мальчик 14 лет, который поступил в отделение общей и плановой хирургии с жалобами на кровоточивость при дефекации. При выполнении колоноскопии у ребенка во всех отделах толстой кишки было выявлено около 30 полипов диаметром до 0,5-0,7 см. При осмотре в узкоспектральном режиме было установлено, что новообразования являются тубулярными аденомами. Учитывая количество выявленных новообразований был предположительно установлен диагноз - синдром семейного аденоматозного полипоза (САП). Во время исследования было удалено 5 наиболее крупных образований для морфологического исследования. При выполнении эзофагогастродуоденоскопии полипы в верхних отделах ЖКТ не выявлены.

ℹ️Семейный аденоматозный полипоз - это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся ростом множественных аденоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте (преимущественно в толстой кишке).

*️⃣ Клинически выделяют три формы:

1️⃣Слабовыраженная (аттенуированная): при этой форме количество формирующихся полипов небольшое и составляет от 20 до 100 аденом, локализующихся преимущественно в правой половине толстой кишки.
2️⃣Умеренная (классическая): наиболее часто встречающаяся форма, характеризуется наличием более 100, но менее 1000 аденом преимущественно в левой половине толстой кишки.
3️⃣Тяжелая форма или профузный полипоз: эта форма характеризуется тенденцией к формированию более 1000 полипов, преимущественно в левых отделах толстой кишки, с ранней манифестацией (до 10 лет).

🎓Большинство авторов сходятся во мнении, что эндоскопическое лечение может быть эффективным только у детей с аттенуированной формой, в других случаях единственным радикальным методом лечения является тотальная колэктомия (удаление толстой кишки). Подобное радикальное лечение применяется, так как аденомы подвержены малигнизации, и при отсутствии лечения у пациентов с САП риск развития колоректального рака составляет практически 100%.

🔬По данным морфологии у нашего пациента были выявлены тубулярные аденомы и установлен клинический диагноз - семейный аденоматозный полипоз. Пациенту была рекомендована плановая госпитализация через 3 месяца для удаления всех оставшихся полипов. Далее ребенок будет госпитализироваться с частотой 1 раз в год для своевременного выявления и удаления новых полипов.

🖇️Данный клинический пример демонстрирует важность своевременного эндоскопического обследования и раннего удаления эпителиальных новообразований из просвета ЖКТ.

www.nczd.ru