✔️НМИЦ здоровья детей Минздрава России занимается лечением детей с редкими формами кардиомиопатий, в том числе в рамках синдрома Барта
➡️Синдром Барта (СБ) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков: кардиомиопатия (чаще всего – дилатационная с большими размерами полостей сердца и низкой сократительной способностью миокарда), снижение мышечной силы и нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови). В связи с Х-сцепленным характером наследования мамы являются носителями мутации, а болеют СБ только мальчики. В мире описано примерно 500 случаев заболевания. Чаще всего дебют сердечной недостаточности отмечается в первый год жизни с разным ответом на лечение. Пациенты с данным диагнозом находятся в группе риска по развитию жизнеугрожающих нарушений ритма и реализации синдрома внезапной сердечной смерти. На продолжительность и качество жизни влияет риск инфекционных осложнений в результате вторичного иммунодефицита из-за нейтропении. С учетом высокой летальности, особенно в возрасте до 4 лет, ранее СБ считался заболеванием исключительно детского возраста, однако в последние годы опубликованы данные об увеличении продолжительности жизни, что связано с более ранней диагностикой и адекватной коррекцией клинических проявлений – купирования симптомов сердечной недостаточности, профилактики развития жизнеугрожающих нарушений ритма, инфекционных осложнений и компенсации мышечной слабости.
🏥В кардиологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России с 2015г. по 2023г. диагноз СБ установлен 11 мальчикам – это наиболее крупная из известных когорт в нашей стране, один из детей уже достиг возраста 18 лет. Накопленный нашими специалистами опыт позволяет улучшать исход заболевания и качество жизни данных пациентов.
www.nczd.ru
➡️Синдром Барта (СБ) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков: кардиомиопатия (чаще всего – дилатационная с большими размерами полостей сердца и низкой сократительной способностью миокарда), снижение мышечной силы и нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови). В связи с Х-сцепленным характером наследования мамы являются носителями мутации, а болеют СБ только мальчики. В мире описано примерно 500 случаев заболевания. Чаще всего дебют сердечной недостаточности отмечается в первый год жизни с разным ответом на лечение. Пациенты с данным диагнозом находятся в группе риска по развитию жизнеугрожающих нарушений ритма и реализации синдрома внезапной сердечной смерти. На продолжительность и качество жизни влияет риск инфекционных осложнений в результате вторичного иммунодефицита из-за нейтропении. С учетом высокой летальности, особенно в возрасте до 4 лет, ранее СБ считался заболеванием исключительно детского возраста, однако в последние годы опубликованы данные об увеличении продолжительности жизни, что связано с более ранней диагностикой и адекватной коррекцией клинических проявлений – купирования симптомов сердечной недостаточности, профилактики развития жизнеугрожающих нарушений ритма, инфекционных осложнений и компенсации мышечной слабости.
🏥В кардиологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России с 2015г. по 2023г. диагноз СБ установлен 11 мальчикам – это наиболее крупная из известных когорт в нашей стране, один из детей уже достиг возраста 18 лет. Накопленный нашими специалистами опыт позволяет улучшать исход заболевания и качество жизни данных пациентов.
www.nczd.ru
Источник: https://vk.com/wall-40133189_5246
Пост №121208, опубликован 17 мая 2024