Публикации

🖇️Классическая фенилкетонурия с задержкой психоречевого развития в отделении стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

👧🏼Ребенок впервые обратился к неврологу в отделение стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России в возрасте 1 года 1 месяца с жалобами на задержку моторного и психоречевого развития.

👩‍👧Из анамнеза известно, что беременность протекала на фоне незначительного повышения уровня ХГЧ. Мама была консультирована генетиком, сделано заключение о повышенном риске нарушений внутриутробного развития и хромосомной патологии плода. Роды в срок, самостоятельные, в домашних условиях, при этом неонатальный скрининг не проводился.

➡️В течение первого года жизни отмечена нарастающая задержка моторного и психоречевого развития на фоне характерного фенотипа пациента: в отличие от темноволосых кареглазых родителей ребенок светловолосый, светлокожий, голубоглазый.

📌Сочетание клинической картины с отсутствием результатов неонатального скрининга позволило предположить наличие у ребёнка фенилкетонурии - наследственного заболевания нервной системы из группы болезней обмена. Для подтверждения диагноза проведено исследование спектра аминокислот крови методом тандемной масс-спектрометрии, выявлено повышение концентрации фенилаланина до 2864.4 мкмоль/л (при норме от 8.8 до 20.7 мкмоль/л). При проведении молекулярно-генетического исследования на фенилкетонурию (поиск мутаций в гене PAH) выявлены патогенные нуклеотидные варианты. После подтверждения диагноза фенилкетонурии назначена специализированная диета с исключением пищевых источников фенилаланина, на фоне которой в течение первых месяцев наблюдения отмечена положительная динамика моторного развития, в течение года - нормализация психоэмоциональной сферы, к возрасту 2 года 10 месяцев осталась только незначительная задержка речевого развития.

📎Фенилкетонурия – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина При отсутствии лечения с возрастом ребёнка накапливаются токсические продукты обмена фенилаланина, которые оказывают необратимое повреждающее воздействие на головной мозг, что приводит к прогрессированию умственной отсталости. Диетотерапия является жизненно необходимой, и ее эффективность напрямую зависит от сроков начала лечения. В этой связи крайне актуальным является максимально ранняя диагностика болезни, именно на это и направлен неонатальный скрининг, проведение которого обязательно для всех новорождённых.

www.nczd.ru

🔎Эндоскопические проявления редкого синдрома Лайелла.

✔️Клинический случай от коллектива врачей отделения эндоскопических исследований НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📝Ранее мы рассказывали о девочке 14 лет, которая проходила курс медикаментозной терапии в ревматологическом отделении. На фоне проводимой терапии у ребёнка развился редкий синдром Лайелла — токсический эпидермальный некролиз, иначе - синдром ошпаренной кожи.

📌Синдром Лайелла — наиболее тяжёлый вариант аллергического буллёзного дерматита, который очень редко, но всё же встречается в медицинской практике на фоне применяемой лекарственной терапии. Синдром опасен тем, что резко ухудшается общее состояние пациента, появляются буллёзные поражения кожного покрова и слизистых оболочек. Итогом такой реакции может стать быстрое обезвоживание, токсическое поражение почек и других внутренних органов.

➡️При выполнении гастроскопии (ЭГДС) у девочки в нижней трети пищевода выявлен циркулярный участок, поврежденный слизистой оболочки (протяженностью 3 см), который можно расценивать как обширный язвенный дефект.

📎Пациентке был проведен курс консервативной терапии, и через 3 месяца ребенок поступил в НМИЦ здоровья детей для контрольного эндоскопического исследования.

➡️При выполнении ЭГДС обнаружена розовая слизистая оболочка с множественными продольными и поперечными рубчиками, не деформирующими и не суживающими просвет пищевода.

✅Благодаря своевременному и правильно подобранному лечению удалось эффективно и оперативно вылечить участок поврежденного пищевода, а также избежать стеноза пищевода, который требует бужирования, а в особенно сложных случаях - оперативного лечения.

www.nczd.ru

Обследование и реабилитация ребенка из Луганской Народной Республики в НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📍К врачу ЛФК на амбулаторном приёме обратилась мама малыша 1 года 1 месяца из Луганской Народной Республики с диагнозом: «Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром церебральной депрессии».

🔎На момент осмотра у ребёнка были сформированы двигательные навыки: переворачивался со спины на живот и обратно в положении на животе голову удерживал непродолжительно и опирался на предплечья.

🏥Ребёнка направили на госпитализацию в отделение стационарзамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России по программе ОМС, где под наблюдением врача-невролога было проведено обследование и курс реабилитации с положительной динамикой. Ребёнок стал активнее, устойчивее в положении на животе, появилась опора на выпрямленные руки.

✅После выписки была запланирована госпитализация в круглосуточный стационар НМИЦ здоровья детей Минздрава России для дальнейшего обследования с целью уточнения диагноза и проведения реабилитации. Для закрепления полученных результатов и физиологичной стимуляции навыков маме были даны рекомендации по выполнению упражнений самостоятельно.

www.nczd.ru

Ранний дебют юношеского артрита с системным началом.

Клинический случай от ревматологического отделения
НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

👼🏼У девочки 8 мес. появилась фебрильная лихорадка, затем присоединилась сыпь по всему телу, припухлость коленных и голеностопных суставов, вялость. В анализах крови выявлены изменения в виде анемии, лейкоцитоза, повышение С-реактивного белка. Проводилась антибактериальная и антигистаминная терапия без эффекта. Учитывая длительную лихорадку, девочка была переведена в ревматологическое отделение по месту жительства, где проводилась только глюкокортикостероидная терапия. Для уточнения дальнейшей тактики лечения доктора обратились за телемедицинской консультацией в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, по результатам которой ребенок был госпитализирован в ревматологическое отделение.

📍Ребенок поступил в тяжелом состоянии - отмечалась лихорадка до 39С; артрит коленных, голеностопных, лучезапястных суставов; пятнисто-папулезная сыпь; гепатоспленомегалия; лимфоаденопатия. В анализах крови - анемия, лейкопения, тромбоцитопения, выраженное повышение С-реактивного белка, ферритина, Д-димера, печеночных трансаминаз. В соответствии с клиническими рекомендациями проведено обследование – ребенку установлен диагноз юношеского артрита с системным началом, осложненного вторичным гемофагоцитарным синдромом.

➡️Большинство современных сильнодействующих иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения юношеского артрита с системным началом, могут быть назначены детям раннего возраста после разрешения врачебной комиссии и получения письменного согласия законного представителя.

➡️Ребенку проводилась поликомпонентная терапия, включающая глюкокортикостероиды, генно-инженерную терапию, введение внутривенного иммуноглобулина, иммуносупрессанты, антикоагулянты, антибактериальные и антимикотические препараты.

✅В настоящее время у ребенка наблюдается ремиссия заболевания, пациентка растет и развивается согласно возрасту, полностью отменены глюкокортикостероиды, продолжает получать генно-инженерную терапию по месту жительства под контролем специалистов ревматологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

🖇️Системный ювенильный идиопатический артрит (сЮИА) – это артрит одного и более суставов, который сопровождается (или которому предшествует) подтвержденной перемежающейся лихорадкой продолжительностью не менее 3 дней в течение минимум 2 недель в сочетании с одним или более из перечисленных признаков: кратковременная (летучая) эритематозная сыпь; генерализованная лимфаденопатия; гепатомегалия и (или) спленомегалия; серозит (перикардит, и (или) плеврит, и (или) перитонит).

📚По данным мировой и отечественной литературы средний возраст дебюта сЮИА составляет 5 лет. В данном клиническом случае мы хотели продемонстрировать ранний случай дебюта системного ювенильного артрита, что требует повышенной настороженности среди врачей-педиатров, инфекционистов и детских ревматологов в отношении клинических проявлений и возраста дебюта среди пациентов с сЮИА.

www.nczd.ru

✔️Нейроортопедическое отделение с ортопедией НМИЦ здоровья детей Минздрава России занимается лечением детей с самыми тяжелыми деформациями позвоночника, в том числе – обусловленными аномалиями развития позвоночника и спинного мозга.

📍Родители девочки 10 лет обратились на консультацию к врачу травматологу-ортопеду в консультативно-диагностический центр НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Девочка родилась с врожденным пороком развития позвоночника и спинного мозга – дужки позвонков были недоразвиты, через дефект выступали структуры спинного мозга в результате чего нижние конечности девочки были парализованы. С возрастом у ребенка сформировалась тяжелая деформация позвоночника на границе грудного и поясничного отделов – грудопоясничных кифосколиоз. Деформированные выступающие позвонки приводили к образованию пролежней. Пролежни в такой ситуации крайне опасны, так как структуры спинного мозга находятся практически под кожей (у девочки глубина расположения структур спинного мозга-дурального мешка, составляла 3-4 мм от поверхности кожи!) и малейшее воспаление в данной области, может привести к переходу воспалительного процесса на структуры спинного мозга, а это смертельно опасно. С возрастам такая деформация только прогрессирует. Девочка страдала от постоянного образования пролежней, неоднократно находилась на лечении в стационаре, постоянно испытывала болезненные ощущения при нахождении в положении сидя. Также из-за риска образования пролежней девочка не могла долго находиться в положении сидя и была вынуждена лежать.

➡️Единственным способом помочь ребенку было выполнение сложнейшего хирургического вмешательства по коррекции деформации позвоночника для чего девочка была госпитализирована в нейроортопедическое отделение с ортопедией НМИЦ здоровья детей Минздрава России, полный диагноз ребенка звучал как: вторичный правосторонний грудопоясниный кифосколиоз III степени, III тип по Winter со стенозом позвоночного канала. Спинальный дизрафизм на уровне Th12 - S5. Задний клиновидный комплектный L2 полупозвонок. Вторичная деформация грудной клетки на фоне аномалии развития позвоночника. Врожденный порок развития ЦНС: СМГ, состояние после оперативной коррекции. Нижний парапарез.

➡️Пациентка была прооперирована: выполнена трехколонная остеотомия позвоночника с тотальным удалением L1-L2 позвонков на вершине деформации (VCR) и коррекция кифосколиотической деформации – то есть позвонки на вершине деформации были полностью удалены. Затем выполнен межтеловой спондилодез раздвижным телескопическим кейджем – то есть на место удаленных позвонков установлена раздвижная конструкция и затем транспедикулярная фиксация грудного и поясничного отдела позвоночника, то есть позвоночник был зафиксирован с помощью специальной системы «Expedium»,также выполнен задний спондилодез. Данная операция выполнялась с применением самого современного оборудования, такого как интраоперационная компьютерная томография с навигационной системой и нейрофизиологический мониторинг. Во время вмешательства хирург с точностью до миллиметра видит все нервные и костные структуры в режиме 3Д, что сводит риски их поврежения к минимуму. Выполнение таких сложнейших высокотехнологичных вмешательств было бы невозможно без слаженной работы команды хирургом и анестезиологов.

📎В результате операции достигнута полная коррекция деформации, и пациентка получила возможность находится в положении сидя без ограничений во времени и вести полноценную жизнь без страданий и боли.

www.nczd.ru