Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
  • ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
    Врожденная миопатия тип 2С, тяжелая инфантильная, аутосомно-доминантная у ребенка.

    Клинический случай отделения патологии новорожденных и детей раннего детского возраста с соматической реабилитацией НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

    🏥Ребенок наблюдался в отделение патологии новорожденных и детей раннего детского возраста с соматической реабилитацией НМИЦ здоровья детей Минздрава России с возраста 12 дней с жалобами на дыхательную недостаточность, выраженную гипотонию, отсутствие самостоятельного сосания. Ранее ребенок был переведен из перинатального центра после телемедицинской консультации для дообследования.

    👼🏻С рождения девочка находилась на ИВЛ, при поступлении в отделение отмечалась кислородозависимость (в динамике с нарастанием), выраженная гипотония, отсутствие самостоятельного сосания.

    🧬У ребенка была заподозрена генетическая патология. По результатам молекулярно-цитогенетического обследования выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. В соответствии с российским руководством по интерпретации данных последовательности ДНК человека, выявленный нуклеотидный вариант следует расценивать как патогенный, характерный для пациентов с врожденной миопатией.

    ➡Врожденная миопатия — это врожденное, часто наследственное нервно-мышечное заболевание, главными клиническими признаками которого являются мышечная слабость, гиповентиляция, гипотония, задержка в приобретении двигательных навыков. Заболевание клинически подразделяется на группы: от наиболее тяжелой неонатальной формы, несовместимой с жизнью, до легкой формы, которую невозможно диагностировать, в связи с отсутствием клинических признаков патологии.

    📍Частота встречаемости: 1 случай на 50 000 живорожденных.

    👩🏻‍⚕🧑🏼‍Специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России удалось улучшить качество жизни ребенка с врожденной миопатией за счет применения современных методов реабилитации, подбора необходимой аппаратуры, направленной на компенсацию дыхательных нарушений (неинвазивная ИВЛ), психолого-педагогической поддержки для ребенка и матери.

    www.nczd.ru
    Источник: https://vk.com/wall-40133189_4700
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
    ✔️Клинический случай синдрома Пейтца-Егерса у ребенка от врачей отделения эндоскопических исследований и отделения общей и плановой хирургии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

    📍В отделении эндоскопических исследований НМИЦ здоровья детей Минздрава России успешно выполняется удаление полипов тонкой кишки с применением высокотехнологичного малоинвазивного метода лечения, который носит название баллонная энтероскопия. Данная технология позволяет антеградно (через ротовую полость) и ретроградно (через толстую кишку) выполнить осмотр большей части тонкой кишки и удалить полип. Данный метод позволяет избежать разрезов, операций и не требует длительного нахождения пациента в стационаре.

    🧬Пациентка 13 лет, страдает редким и сложным генетическим заболеванием — синдромом Пейтца-Егерса. При данном заболевании на протяжении всей жизни в различных отделах желудочно-кишечного тракта, но особенно в тонкой кишке, формируются гамартомные (образуются из нормальных тканей) полипы, также характерным признаков данного заболевания являются пигментные пятна на коже и слизистых оболочках. Полипы могут достигать гигантских размеров, полностью перекрыть просвет кишки и привести к жизнеугрожающим осложнения. Так как протяженность тонкой кишки у человека составляет 5 - 6 метров, найти и удалить такие полипы является непростой задачей.

    👩🏼Девочка на протяжении 4 лет наблюдается в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. При выполнении очередного УЗИ органов брюшной полости выявлен полип тонкой кишки. Пациентке выполнена антеградная (через рот) баллонная энтероскопия, осмотрено около 2 метров тонкой кишки однако полип не был выявлен. Выполнен переход на ретроградную (через прямую кишку) баллонную энтероскопия. На глубине около 60-70 см от конечного отдела подвздошной кишки (тонкой кишки) выявлен гигантский полип размерами 8-3 см, который полностью перекрывал просвет кишки. Полип был успешно удален.

    Послеоперационный период протекал гладко, уже на четверные послеоперационные сутки пациентка была выписана из стационара.
    Источник: https://vk.com/wall-40133189_4703
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
    Тяжелый случай течения болезни Бехчета у пациента 17 лет в ревматологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

    🙍🏻‍♂️В июне у ребенка по месту жительства появилась резкая боль в области языка, повышение температуры тела до фебрильных значений, множественные пятнистые высыпания на шее, верхних и нижних конечностях. Проводилась
    антибактериальная терапия без эффекта. В динамике отмечался отек подъязычной области, трудности глотания, некроз кончика языка.

    👩🏻‍⚕️🧑🏼‍⚕️После телемедицинской консультации врачей-ревматологов НМИЦ здоровья детей Минздрава России ребенок был госпитализирован в ревматологическое отделение в тяжелом состоянии. При поступлении у пациента отмечались множественные некрозы, язвенные дефекты в области лучезапястных суставов, кистей и языка. От сильного болевого синдрома ребенок не мог говорить и глотать. Лабораторно отмечалось выраженное повышение маркеров воспаления.

    🧬Ребенку проведены все необходимые исследования, включая молекулярно-генетические, в результате чего врачами отделения был установлен диагноз: «Болезнь Бехчета». Мальчику проводилась поликомпонентная терапия, включающая глюкокортикостероиды, высокодозный внутривенный иммуноглобулин, генно-инженерную биологическую, иммуносупрессивную, а так же антикоагулянтную терапию.

    🔬На фоне проводимой терапии у ребенка купированы кожные проявления заболевания, нормализовались лабораторные показатели.

    Болезнь Бехчета — это системный васкулит неизвестной этиологии, характеризующийся поражением сосудов любого типа и калибра, проявляющийся рецидивами язвенного процесса в ротовой полости и на гениталиях, поражением глаз, суставов, желудочнокишечного тракта, центральной нервной системы и других органов. Имеет хроническое течение с непредсказуемыми обострениями и ремиссиями. При отсутствии терапии, может приводить к инвалидизации и угрозе жизни пациента.

    📍В настоящее время ребенок продолжает получать терапию по месту жительства под контролем специалистов ревматологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

    Сложность диагностического процесса при болезни Бехчета обусловлена отсутствием специфических и высокочувствительных лабораторных и инструментальных методов диагностики, поэтому основополагающим при подозрении на данное заболевание является анализ клинических проявлений и незамедлительная консультация врача-ревматолога.

    www.nczd.ru
    Источник: https://vk.com/wall-40133189_4705
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
    Успешное лечение сложной группы пациентов с рубцовыми стенозами бронхов выполняется в хирургическом торакальном отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

    📍Ярким примером оказания высококвалифицированной медицинской помощи служит история девочки 13 лет, которая поступила в хирургическое торакальное отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России в сентябре 2023 года с полной непроходимостью правого главного бронха после его разрыва и тотальным ателектазом правого легкого.

    👱🏼‍♀В августе во время прогулки девочка потеряла равновесие, упала с лестничных перил и потеряла сознание. Бригадой скорой помощи ребенка доставили в больницу по месту жительства. Девочка не могла дышать. Из-за травмы у нее случился разрыв правого главного бронха. Воздух, вместо того, чтобы попадать в легкое, попадал в плевральную полость (мешок в котором легкое находится) и вызывал его сдавление. С каждым вдохом ребенка ситуация становилась все опаснее. В больнице ребенку срочно была выполнена пункция плевральной полости и установлен дренаж, по которому воздух смог свободно сбрасываться, не угрожая жизни ребенка. Ребенку ушили правый главный бронх в месте его разрыва, но, к сожалению, это привело к тому, что бронх стал полностью непроходим, доступ воздуха в легкое прекратился, легкое перестало дышать.

    👨🏻‍⚕👩🏼‍⚕Врачами НМИЦ здоровья детей Минздрава России была проведена телемедицинская консультация, после которой ребенка госпитализировали в хирургическое торакальное отделение.

    При обследовании выявлена полная непроходимость правого главного бронха, ателектаз правого легкого (легкое находилась в спавшемся состоянии, не дышало), правосторонний пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости). После проведения предоперационной подготовки выполнено оперативное лечение в объеме резекции (удаления) правого главного бронха и сложная реконструкция трахеобронхиального дерева.

    По результатам контрольной рентгенографии воздушность правого легкого восстановлена. Ребенок выписан из стационара без признаков дыхательной недостаточности.

    www.nczd.ru
    Источник: https://vk.com/wall-40133189_4724
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно
  • ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
    “Хочу выразить ОГРОМНУЮ БЛАГОДАРНОСТЬ Баязитову Римиру Радиковичу, Карнуте Инне Викторовне, а так же всему персоналу отделения хирургии новорождённых. Большое спасибо Вам за вашу работу, за выполнение невероятно сложной операции, за заботу и уход в послеоперационный период. Низкий поклон Вам от семьи Григорьевых🙏”

    [орфография и пунктуация автора сохранены]

    Уважаемая Мария!
    Благодарим Вас за отзыв🙌
    Желаем крепкого здоровья Каролине👼🏻

    Баязитов Римир Радикович — к.м.н., врач-детский хирург хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России

    Карнута Инна Викторовна — врач-детский хирург хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России

    Контакты отделения:
    📞+7 (499) 134-09-08
    📧gurskaya.as@nczd.ru

    www.nczd.ru
    Источник: https://vk.com/wall-40133189_4726
    интересно
    не интересно
    интересно / не интересно

Новое сообщение