Публикации

Врожденная миопатия тип 2С, тяжелая инфантильная, аутосомно-доминантная у ребенка.

Клинический случай отделения патологии новорожденных и детей раннего детского возраста с соматической реабилитацией НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

🏥Ребенок наблюдался в отделение патологии новорожденных и детей раннего детского возраста с соматической реабилитацией НМИЦ здоровья детей Минздрава России с возраста 12 дней с жалобами на дыхательную недостаточность, выраженную гипотонию, отсутствие самостоятельного сосания. Ранее ребенок был переведен из перинатального центра после телемедицинской консультации для дообследования.

👼🏻С рождения девочка находилась на ИВЛ, при поступлении в отделение отмечалась кислородозависимость (в динамике с нарастанием), выраженная гипотония, отсутствие самостоятельного сосания.

🧬У ребенка была заподозрена генетическая патология. По результатам молекулярно-цитогенетического обследования выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. В соответствии с российским руководством по интерпретации данных последовательности ДНК человека, выявленный нуклеотидный вариант следует расценивать как патогенный, характерный для пациентов с врожденной миопатией.

➡Врожденная миопатия — это врожденное, часто наследственное нервно-мышечное заболевание, главными клиническими признаками которого являются мышечная слабость, гиповентиляция, гипотония, задержка в приобретении двигательных навыков. Заболевание клинически подразделяется на группы: от наиболее тяжелой неонатальной формы, несовместимой с жизнью, до легкой формы, которую невозможно диагностировать, в связи с отсутствием клинических признаков патологии.

📍Частота встречаемости: 1 случай на 50 000 живорожденных.

👩🏻‍⚕🧑🏼‍Специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России удалось улучшить качество жизни ребенка с врожденной миопатией за счет применения современных методов реабилитации, подбора необходимой аппаратуры, направленной на компенсацию дыхательных нарушений (неинвазивная ИВЛ), психолого-педагогической поддержки для ребенка и матери.

www.nczd.ru

✔️Клинический случай синдрома Пейтца-Егерса у ребенка от врачей отделения эндоскопических исследований и отделения общей и плановой хирургии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📍В отделении эндоскопических исследований НМИЦ здоровья детей Минздрава России успешно выполняется удаление полипов тонкой кишки с применением высокотехнологичного малоинвазивного метода лечения, который носит название баллонная энтероскопия. Данная технология позволяет антеградно (через ротовую полость) и ретроградно (через толстую кишку) выполнить осмотр большей части тонкой кишки и удалить полип. Данный метод позволяет избежать разрезов, операций и не требует длительного нахождения пациента в стационаре.

🧬Пациентка 13 лет, страдает редким и сложным генетическим заболеванием — синдромом Пейтца-Егерса. При данном заболевании на протяжении всей жизни в различных отделах желудочно-кишечного тракта, но особенно в тонкой кишке, формируются гамартомные (образуются из нормальных тканей) полипы, также характерным признаков данного заболевания являются пигментные пятна на коже и слизистых оболочках. Полипы могут достигать гигантских размеров, полностью перекрыть просвет кишки и привести к жизнеугрожающим осложнения. Так как протяженность тонкой кишки у человека составляет 5 - 6 метров, найти и удалить такие полипы является непростой задачей.

👩🏼Девочка на протяжении 4 лет наблюдается в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. При выполнении очередного УЗИ органов брюшной полости выявлен полип тонкой кишки. Пациентке выполнена антеградная (через рот) баллонная энтероскопия, осмотрено около 2 метров тонкой кишки однако полип не был выявлен. Выполнен переход на ретроградную (через прямую кишку) баллонную энтероскопия. На глубине около 60-70 см от конечного отдела подвздошной кишки (тонкой кишки) выявлен гигантский полип размерами 8-3 см, который полностью перекрывал просвет кишки. Полип был успешно удален.

Послеоперационный период протекал гладко, уже на четверные послеоперационные сутки пациентка была выписана из стационара.

Тяжелый случай течения болезни Бехчета у пациента 17 лет в ревматологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

🙍🏻‍♂️В июне у ребенка по месту жительства появилась резкая боль в области языка, повышение температуры тела до фебрильных значений, множественные пятнистые высыпания на шее, верхних и нижних конечностях. Проводилась
антибактериальная терапия без эффекта. В динамике отмечался отек подъязычной области, трудности глотания, некроз кончика языка.

👩🏻‍⚕️🧑🏼‍⚕️После телемедицинской консультации врачей-ревматологов НМИЦ здоровья детей Минздрава России ребенок был госпитализирован в ревматологическое отделение в тяжелом состоянии. При поступлении у пациента отмечались множественные некрозы, язвенные дефекты в области лучезапястных суставов, кистей и языка. От сильного болевого синдрома ребенок не мог говорить и глотать. Лабораторно отмечалось выраженное повышение маркеров воспаления.

🧬Ребенку проведены все необходимые исследования, включая молекулярно-генетические, в результате чего врачами отделения был установлен диагноз: «Болезнь Бехчета». Мальчику проводилась поликомпонентная терапия, включающая глюкокортикостероиды, высокодозный внутривенный иммуноглобулин, генно-инженерную биологическую, иммуносупрессивную, а так же антикоагулянтную терапию.

🔬На фоне проводимой терапии у ребенка купированы кожные проявления заболевания, нормализовались лабораторные показатели.

Болезнь Бехчета — это системный васкулит неизвестной этиологии, характеризующийся поражением сосудов любого типа и калибра, проявляющийся рецидивами язвенного процесса в ротовой полости и на гениталиях, поражением глаз, суставов, желудочнокишечного тракта, центральной нервной системы и других органов. Имеет хроническое течение с непредсказуемыми обострениями и ремиссиями. При отсутствии терапии, может приводить к инвалидизации и угрозе жизни пациента.

📍В настоящее время ребенок продолжает получать терапию по месту жительства под контролем специалистов ревматологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

Сложность диагностического процесса при болезни Бехчета обусловлена отсутствием специфических и высокочувствительных лабораторных и инструментальных методов диагностики, поэтому основополагающим при подозрении на данное заболевание является анализ клинических проявлений и незамедлительная консультация врача-ревматолога.

www.nczd.ru

Успешное лечение сложной группы пациентов с рубцовыми стенозами бронхов выполняется в хирургическом торакальном отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📍Ярким примером оказания высококвалифицированной медицинской помощи служит история девочки 13 лет, которая поступила в хирургическое торакальное отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России в сентябре 2023 года с полной непроходимостью правого главного бронха после его разрыва и тотальным ателектазом правого легкого.

👱🏼‍♀В августе во время прогулки девочка потеряла равновесие, упала с лестничных перил и потеряла сознание. Бригадой скорой помощи ребенка доставили в больницу по месту жительства. Девочка не могла дышать. Из-за травмы у нее случился разрыв правого главного бронха. Воздух, вместо того, чтобы попадать в легкое, попадал в плевральную полость (мешок в котором легкое находится) и вызывал его сдавление. С каждым вдохом ребенка ситуация становилась все опаснее. В больнице ребенку срочно была выполнена пункция плевральной полости и установлен дренаж, по которому воздух смог свободно сбрасываться, не угрожая жизни ребенка. Ребенку ушили правый главный бронх в месте его разрыва, но, к сожалению, это привело к тому, что бронх стал полностью непроходим, доступ воздуха в легкое прекратился, легкое перестало дышать.

👨🏻‍⚕👩🏼‍⚕Врачами НМИЦ здоровья детей Минздрава России была проведена телемедицинская консультация, после которой ребенка госпитализировали в хирургическое торакальное отделение.

При обследовании выявлена полная непроходимость правого главного бронха, ателектаз правого легкого (легкое находилась в спавшемся состоянии, не дышало), правосторонний пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости). После проведения предоперационной подготовки выполнено оперативное лечение в объеме резекции (удаления) правого главного бронха и сложная реконструкция трахеобронхиального дерева.

По результатам контрольной рентгенографии воздушность правого легкого восстановлена. Ребенок выписан из стационара без признаков дыхательной недостаточности.

www.nczd.ru

“Хочу выразить ОГРОМНУЮ БЛАГОДАРНОСТЬ Баязитову Римиру Радиковичу, Карнуте Инне Викторовне, а так же всему персоналу отделения хирургии новорождённых. Большое спасибо Вам за вашу работу, за выполнение невероятно сложной операции, за заботу и уход в послеоперационный период. Низкий поклон Вам от семьи Григорьевых🙏”

[орфография и пунктуация автора сохранены]

Уважаемая Мария!
Благодарим Вас за отзыв🙌
Желаем крепкого здоровья Каролине👼🏻

Баязитов Римир Радикович — к.м.н., врач-детский хирург хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Карнута Инна Викторовна — врач-детский хирург хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Контакты отделения:
📞+7 (499) 134-09-08
📧gurskaya.as@nczd.ru

www.nczd.ru