Публикации

Редкое врожденное сосудистое заболевание у ребенка - синдром Бина

Клинический случай от врачей отделения эндоскопических исследований НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России обратились родители мальчика 8 лет для дообследования и установления диагноза. Из анамнеза известно, что при рождении у ребенка на левом нижнем веке определялась небольшая гемангиома (сосудистое пятно). В возрасте 5 лет у ребенка произошел эпизод желудочно-кишечного кровотечения, которое было консервативно купировано. В возрасте 7 лет по месту жительства выполнено ЭГДС и колоноскопия. По данным исследований выявлена небольшая сосудистая мальформация в поперечной ободочной кишке.

🏥В отделении эндоскопических исследований пациенту проведена видеокапсульная энтероскопия. По данным которой выявлена большая сосудистая мальформация в начальном отделе подвздошной кишки. На основании анамнеза и инструментальных данных установлен редкий диагноз - синдром Бина, редко встречающийся диффузный кожно-слизистый ангиоматоз (множественные венозные мальформации кожи и внутренних органов, которые являются потенциальными источниками кровотечения).

✔️После постановки диагноза пациенту назначена консервативная терапия, направленная на предотвращения кровотечений. В случае рецидива кровотечений пациенту будет проведено оперативное лечение для радикального удаления сосудистого образования.

www.nczd.ru

“Добрый день! Хочу поблагодарить коллектив врачей и весь медицинский персонал нейроортопедического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Особую благодарность выражаю заведующему нейроортопедическим отделением Жердеву Константину Владимировичу и нашему лечащему врачу Бутенко Андрею Сергеевичу. Огромное спасибо за Вашу своевременную помощь, за отзывчивость и за профессионализм в своем деле. Отношение Андрея Сергеевича к детям необыкновенно доброе, он внимателен, всегда вежлив, к нему можно обратиться с вопросами, которые так мучают нас, родителей, и он обязательно найдёт минутку, все расскажет и успокоит.
У моих детей экзостозная болезнь, В ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России мы оперируется с весны 2019г. Страшно было только в первый раз, все дальнейшие госпитализации не вызывали страхи ни у меня, ни у детей, т.к. мы точно знаем, что вверяем себя в надежные руки.
Хочу пожелать всему мед.персоналу крепкого здоровья, успехов и достижений в их не легком труде.
С уважением, семья Бирюковых”

[орфография и пунктуация автора сохранены]

Уважаемая Светлана!

Благодарим Вас за отзыв!
Желаем крепкого здоровья Анне и Евгению💙

👨🏻‍⚕Жердев Константин Владимирович — доктор медицинских наук, профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии, врач травматолог-ортопед, заведующий нейроортопедическим отделение с ортопедией НМИЦ здоровья детей Минздрава России

👨🏼‍⚕Бутенко Андрей Сергеевич — врач травматолог-ортопед, детский хирург нейроортопедического отделения с ортопедией НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Контакты отделения:
📲+7 (499) 134-07-86
📧petelguzov@nczd.ru

C заботой о Вас,
www.nczd.ru

📍В хирургическом отделении новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России проводятся успешные операции по закрытию кишечных стом у детей с кистозным фиброзом (муковисцидозом).

📌Кистозный фиброз (муковисцидоз) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем.

🚼У 15 - 20% новорожденных с муковисцидозом выявляется при рождении меконииевый илеус (низкая обтурационная кишечная непроходимость, обусловленная механическими причинами - облитерацией просвета плотной мекониальной пробкой), что может потребовать наложения в периоде новорожденности кишечной стомы.

✅Согласно клиническим рекомендациям по диагностике и лечению кистозного фиброза необходимо стремиться к максимально раннему закрытию кишечной стомы. Однако у данной группы пациентов это является весьма непростой задачей.

🏥В хирургическом отделении новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России разработан алгоритм лечения и проведения предоперационной подготовки, а также выхаживания пациентов совместно со смежными специалистами. Разработанный алгоритм позволяет успешно проводить данные оперативные вмешательства в максимально ранние сроки, восстанавливать пассаж по кишечнику, сокращать сроки пребывания пациентов в стационаре.

📍РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ 1 ТИПА!

🏥Годовалый ребенок поступил в отделение гастроэнтерологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России через заявку в электронную приемную на сайте Центра. С жалобами на отсутствие прибавки массы тела, запорами, увеличением размеров живота, задержкой формирования моторных навыков и мышечной слабостью. В анализе крови – повышение активности печёночных ферментов, маркеров мышечного поражения и метаболические нарушения. В анамнезе мальчика изменения в результатах анализов крови отмечены с возраста 6 месяцев.

🔬За время наблюдения ребёнка в НМИЦ здоровья детей Минздрава России помимо повышения печеночных ферменты, было выявлено повышение показателей холестаза, анемия, снижение количества тромбоцитов, эпизоды снижения уровня глюкозы в крови, нарушение системы свертывания крови, значимое повышение онкомаркера альфа-фетопротеина, выраженное увеличение размеров печени и ее структурные изменения, в виде цирроза. Проводился диагностический поиск между наследственными метаболическими болезнями и первичным мышечным поражением. Врачами отделения было принято решение провести генетическое исследование, в результате которого была выявлена редкая патология – тирозинемия 1 типа.

👦🏼Ребенку была назначена низкобелковая диета, специализированное питание без фенилаланина и тирозина в сочетании с субстрат-редуцирующей терапией, на фоне которой значимо улучшилась физическая активность, появились новые моторные навыки.

✔Распространенность наследственной тирозинемии первого типа составляет примерно 1 на 100 000.

www.nczd.ru

🏥Специалисты НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетили Донецкую Народную Республику.

📍В ходе выездного мероприятия специалисты Центра оценили процессы интеграции детской хирургической службы региона в российскую систему здравоохранения, обсудили пути оптимизации работы службы и возможности повышения доступности и качества специализированной медицинской помощи для детей.

✔️При поддержке специалистов Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в Донецке применены новые методики лапароскопических операций у детей.

👩🏻‍⚕️👨🏻‍⚕️Кроме Республиканской детской клинической больницы г. Донецка врачи Центра посетили Центральную районную больницу г. Енакиево, где провели консультативный прием и диагностику хирургических заболеваний у детей, дали рекомендации по хирургической тактике ведения и обсудили вопросы маршрутизации детей, требующих оказание высокотехнологичной медицинской помощи на базе федеральных клиник.