Публикации

Редкая форма врожденного миастенического синдрома с поражением медленных каналов у ребенка

📍Ребенок поступил в отделение психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России с жалобами на слабость в конечностях и мышечную утомляемость, усиливающаяся на фоне физических нагрузок и уменьшающаяся после отдыха, ассиметричный птоз век, нарушение речи.

🔬По результатам обследования у ребенка был выставлен диагноз «Врожденный миастенический синдром с поражением медленных каналов».

Тяжесть и течение заболевания сильно варируют от незначительных симптомов до прогрессирующей инвалидизирующей слабости. Клинически характеризуется слабостью дистальных мышц, поражением глазной мускулатуры (приводящие к птозу и офтальмоплегии), а также лицевой и бульбарной мускулатуры (влияющие на сосание и глотание и приводящие к дисфонии).

🏥В отделении психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России применен инновационный метод симптоматического лечения редкой формы врожденного миастенического синдрома с поражением медленных каналов у ребенка трех с половиной лет препаратом из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.

🧑🏻‍⚕️Специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России удалось улучшить качество жизни ребенка с врожденным миастеническим синдромом – уменьшить выраженность птоза, увеличить двигательную активность. Ребенок не так быстро устает, больше двигается, ходит на более продолжительные расстояния самостоятельно, со слов мамы меньше просится на руки. Выраженно уменьшилась гнусавость голоса, улучшилась мимика лица, ребенок стал более активен в социальном плане.

✔️Синдром Паллистера-Киллиана

🏥Клинический пример отделения патологии новорожденных и детей раннего детского возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России

📍Ребенок наблюдается в отделение патологии новорожденных и детей раннего детского возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России с возраста 4 месяцев с жалобами на задержку психомоторного развития, входящими в симптомокомплекс синдрома Паллистера-Киллиана.

При рождении у ребенка c пороком желудочно-кишечного тракта (атрезия ануса) была заподозрена генетическая патология. По результатам молекулярно-цитогенетического обследования был выставлен окончательный диагноз – синдром Паллистера-Киллиана. В медицинской литературе описано около 30 случаев данного заболевания!

📌Cиндромом Паллистера-Киллиана – это крайне редкое генетическое заболевание, при котором характерны множественные врожденные аномалии. Состояние проявляется множественными патологиями перинатального периода, тяжелыми формами умственной отсталости, разнообразными врожденными аномалиями внутренних органов и стигмами дизэмбриогенеза. Дети поздно начинают переворачиваться, сидеть и ползать, зачастую они не говорят даже в возрасте 1-3 лет, а только произносят отдельные звуки (гуление) или слоги. Наблюдается отставание в росте и физическом развитии, пациенты плохо набирают массу тела, имеют астеническое телосложение. Неврологические нарушения проявляются эпилепсией, мышечной гипотонией, тремором.

👩🏻‍⚕️Специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России удалось улучшить качество жизни ребенка с синдромом Паллистера-Киллиана за счет применения современных методов реабилитации, психолого-педагогической и логопедической коррекции с учетом особенностей метаболизма, позволило минимизировать психомоторный дефицит у ребенка с таким редким заболеванием.

www.nczd.ru

НМИЦ здоровья детей Минздрава России провел Всероссийскую научно-практическую конференцию с международным участием «Детская хирургия – вчера, сегодня, завтра» (к 100-летию со дня рождения академика Ю.Ф. Исакова)

Мероприятие прошло при участии Ассоциации здоровье детей.

На открытии конференции выступил Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Альбертович Мурашко.
«Эта конференция положит начало доброй традиции, станет ежегодным Всероссийским и международным мероприятием, образовательной площадкой для молодых врачей и ученых».

Михаил Альбертович, пожелал участникам конференции интересных дискуссий, новых коммуникаций, а нашим маленьким пациентам крепкого здоровья!

Мероприятие,посвященное детской хирургии, стало одним из самых крупномасштабных в России.

📍19 мая 2023г. в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России проведена терапия препаратом онасемноген абепарвовеком сотому пациенту со спинальной мышечной атрофией. На сегодня наш Центр является ведущим в мире по применению по генозаместительной терапии пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое прогрессирующее наследственное заболевание обусловленное мутацией в гене выживаемости моторных нейронов (SMN1), характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга и мышечной слабостью.

Чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем тяжелее оно протекает. Без лечения пациенты не могут удерживать голову, сидеть, стоять и ходить, а также у них развиваются тяжелые осложнения заболевания: нарушение глотания, дыхания, деформации скелета.

Онасемноген абепарвовек – препарат генной терапии, разработанный для лечения больных со СМА, позволяет доставлять синтетическую функциональную копию гена SMN1 в таргетную клетку. Проведение своевременного лечения детей с данным видом патологии имеют возможность на более продолжительную и функционально активную жизнь.

С августа 2021г. Государственный фонд «Круг добра» обеспечивает терапией детей с СМА, особенно следуют выделить детей, выявленных в результате неонатального скрининга, у которых еще отсутствуют симптомы заболевания (т.н. пресимптоматические пациенты). По данным клинических исследований, а также нашим собственным наблюдениям, лечение на доклинической стадии болезни позволяет детям со СМА приобретать двигательные навыки наравне со здоровыми сверстниками.

В ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России пациенты со СМА получают не только медикаментозную терапию, но им также им оказывается мультидисциплинарная медицинская помощь - дыхательная, нутритивная, ортопедическая поддержка, регулярные а/реабилитационные занятия.

Генная терапия является новой вехой в лечении пациентов: улучшает продолжительность и качество жизни ребенка, дает возможность на активную социальную жизнь.

🏥НА БАЗЕ РЕВМАТОЛОГИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ НМИЦ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ ПРОВОДИТСЯ ДОКОНТАКТНАЯ ПРОФИЛАКТИКА НОВОЙ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ

🦠В 2023 году новая коронавирусная инфекция по-прежнему не сдаёт своих позиций, способствуя развитию и обострению аутоиммунных заболеваний. Ввиду возможной недостаточности иммунного ответа на вакцинацию у лиц, получающих иммуносупрессивную терапию, разрабатываются новые методы специфической профилактики COVID-19.

💊Тиксагевимаб/цилгавимаб – препарат на основе рекомбинантных человеческих моноклональных антител длительного действия, одобренный для доконтактной профилактики коронавирусной инфекции COVID-19 у взрослых и детей в возрасте от 12 лет и старше с массой тела не менее 40 кг, имеющих умеренное или тяжелое снижение иммунитета, в том числе, вследствие применения иммуносупрессивных препаратов. Пациенты ревматологического профиля относятся к приоритетным группам для применения данного препарата.

📍В ревматологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России доконтактная профилактика COVID-19 препаратом тиксагевимаб/цилгавимаб проведена уже более чем 200 детям. Не зафиксировано ни одного эпизода нежелательных реакций на введение препарата. За время наблюдения после проведения доконтактной профилактики клинически и лабораторно новая коронавирусная инфекция была зарегистрирована лишь в 0,85% случаев, обострений основного заболевания не отмечалось. Эффективность и безопасность применения препарата тиксагевимаб/цилгавимаб также подтверждена в зарубежных исследованиях.

«Фунт профилактики стоит пуда лечения» (Н.И. Пирогов)