📌Клинический случай диагностики миопатии Беккера – совместное наблюдение отделения кардиологии и отделения психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России
🙎🏼♂️У мальчика, 15 лет 5 мес., летом 2023г. появились жалобы на утомляемость, слабость, одышку при физической нагрузке. Был обследован по месту жительства, по УЗИ сердца выявлено значительное расширение размеров полостей со сниженной сократительной способностью миокарда, в связи с чем направлен через систему телемедицинских консультаций на госпитализацию в кардиологическое отделение НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с диагнозом «Дилатационная кардиомиопатия».
🏥При проведении обследования в кардиологическом отделении изменения со стороны сердца были подтверждены (в том числе – при помощи магнитно-резонансной томографии), однако помимо них обращали на себя внимание значительные отклонения в биохимическом анализе крови – превышение уровня креатинкиназы в десятки раз (до 4354 Ед/л при норме до 194 Ед/л). Учитывая пол ребенка, жалобы на мышечную слабость, результаты обследования, было заподозрено нейромышечное заболевание со вторичными изменениями сердца. После подбора комплексной терапии хронической сердечной недостаточности мальчик был переведен в отделение психоневрологии и нейрореабилитации Центра детской психоневрологии, где после проведения молекулярно-генетического исследования был подтвержден диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера (OMIM 310200) с дупликацией экзонов 2-7 гена DMD.
➡️Мышечная дистрофия Беккер — форма нейромышечного заболевания с дебютом в 10–20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости, с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15–20 лет от начала заболевания. Для данной формы характерно поражение миокарда и развитие гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии (до 50% случаев). Нередко именно хроническая сердечная недостаточность является первым симптомом заболевания.
👩🏻⚕️Настороженность специалистов относительно вторичных форм кардиомиопатий и комплексный мультидисциплинарный подход очень важны при оказании помощи пациентам и успешно реализуются в стенах НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
www.nczd.ru
🙎🏼♂️У мальчика, 15 лет 5 мес., летом 2023г. появились жалобы на утомляемость, слабость, одышку при физической нагрузке. Был обследован по месту жительства, по УЗИ сердца выявлено значительное расширение размеров полостей со сниженной сократительной способностью миокарда, в связи с чем направлен через систему телемедицинских консультаций на госпитализацию в кардиологическое отделение НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с диагнозом «Дилатационная кардиомиопатия».
🏥При проведении обследования в кардиологическом отделении изменения со стороны сердца были подтверждены (в том числе – при помощи магнитно-резонансной томографии), однако помимо них обращали на себя внимание значительные отклонения в биохимическом анализе крови – превышение уровня креатинкиназы в десятки раз (до 4354 Ед/л при норме до 194 Ед/л). Учитывая пол ребенка, жалобы на мышечную слабость, результаты обследования, было заподозрено нейромышечное заболевание со вторичными изменениями сердца. После подбора комплексной терапии хронической сердечной недостаточности мальчик был переведен в отделение психоневрологии и нейрореабилитации Центра детской психоневрологии, где после проведения молекулярно-генетического исследования был подтвержден диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера (OMIM 310200) с дупликацией экзонов 2-7 гена DMD.
➡️Мышечная дистрофия Беккер — форма нейромышечного заболевания с дебютом в 10–20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости, с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15–20 лет от начала заболевания. Для данной формы характерно поражение миокарда и развитие гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии (до 50% случаев). Нередко именно хроническая сердечная недостаточность является первым симптомом заболевания.
👩🏻⚕️Настороженность специалистов относительно вторичных форм кардиомиопатий и комплексный мультидисциплинарный подход очень важны при оказании помощи пациентам и успешно реализуются в стенах НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
www.nczd.ru
Источник: https://vk.com/wall-40133189_4966
Пост №102034, опубликован 31 янв 2024