Публикации

Синдром COACH проявляется с рождения или в раннем детстве и у девочек, и у мальчиков. Несмотря на то, что его диагностируют менее, чем у 1 из из 1000000 человек, важно знать, что это за синдром, какие у него симптомы и как его выявляют.

Что такое синдром COACH и как с ним жить?

Синдром COACH (Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrosis) — это наследственное заболевание, которое влияет на развитие мозга, глаз и печени.

Синдром COACH чаще всего вызывается мутацией в гене, который называется TMEM67 и расположен на 8 хромосоме. Этот ген принимает участие в формировании цилий — микроскопических волосков на поверхности клеток, которые обеспечивают движение клетки или окружающей ее жидкости или воспринимают и передают в клетку сигналы об изменениях внешней среды. Если этот ген поврежден, то цилии не работают нормально, и это приводит к нарушениям развития разных органов.

Основные симптомы этого заболевания такие:
– Недоразвитие червя мозжечка - части мозга, которая контролирует движение, равновесие и координацию.
– Умственная отсталость. Умственное развитие у пациентов с синдромом COACH значительно отстает от нормы. Обычно они имеют IQ около 50-60.
– Колобома - дефект глаза, когда часть радужки или других структур глаза отсутствует или неправильно сформирована.
– Фиброз печени - замещение нормальной ткани печени рубцовой тканью, что нарушает работу печени.

Синдром СОАСН можно заподозрить при сочетании описанных симптомов. Неврологическое обследование и МРТ головного мозга позволяют выявить патологию мозжечка. УЗИ, эластометрия, КТ, биопсия печени и другие методы позволяют диагностировать фиброз печени. Для верификации диагноза применяется генетическое исследование.

Пересадка печени значительно улучшает прогноз, а продолжительность жизни увеличивается вплоть до нормальной.

Наследование этого заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. То есть заболевание возникает только, если оба родителя являются носителями этой мутации.

Тест Полный геном (https://clck.ru/35CC2C) расскажет о статусе носительства данного заболевания, что является очень важным при планировании семьи. Также из теста вы узнаете о рисках развития и других наследственных заболеваний - таких, как адренолейкодистрофия, синдром Легиуса, ахроматопсия и другие.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) — наследственное заболевание, также известное как наследственная или первичная дислипидемия. При СГХ уровень «плохого» холестерина в плазме крови сильно повышен, и необходимо принимать лекарства, чтобы поддерживать уровень холестерина в норме.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Холестерин — органическое вещество, необходимое для нормального функционирования организма. Но слишком высокая концентрация холестерина может стать причиной серьезных проблем.

Холестерин в организме человека находится в связанном состоянии с транспортными частицами, липопротеинами, при помощи которых он доставляется в различные органы и ткани. К таким частицам относятся и липопротеины низкой плотности.

Внутрь клетки холестерин проникает в том случае, если на ее поверхности имеется определенный белок-рецептор для липопротеина. При СГХ нарушается работа рецептора липопротеина низкой плотности из-за генетических мутаций, что приводит к избыточному накоплению холестерина в крови.

Влияние генетики

В 90% случаев к нарушению работы рецептора липопротеина низкой плотности приводят патогенные изменения в гене LDLR. Другие генетические варианты, связанные с развитием заболевания, находятся в генах APOB и PCSK9.
Отсутствие мутаций в генах LDLR, APOB и PCSK9 не исключает диагноз «семейной гипехолестеринемии».

Семейная гиперхолестеринемия встречается у 1:300–1:1000 человек. Мальчики и девочки наследуют это заболевание одинаково. Здоровых носителей этого заболевания не бывает.

Обнаружить наличие вариантов генов, связанных с наследственной гиперхолестеринемией, можно с помощью Теста Полный геном (https://clck.ru/35KynK). Если у вас и вашего партнера тест выявит носительство СХГ, генетик на бесплатной консультации поможет понять, какие шаги следует предпринять, чтобы повысить шанс на рождение здорового малыша.

В кишечнике обитают триллионы бактерий. От некоторых из них напрямую зависит наше здоровье и самочувствие. Так, бактерии помогают поддерживать здоровый вес, борются с воспалением и поддерживают целостность слизистой оболочки кишечника. Мы собрали для вас топ-5 полезных бактерий. Все они одинаково полезны, поэтому мы организовали их не по степени важности, а по алфавиту

Akkermansia muciniphila

Эта бактерия укрепляет слизистую оболочку кишечника и таким образом защищает от ожирения и некоторых метаболических нарушений, вроде формирования устойчивости к инсулину.

A. muciniphila питается муцином, который входит в состав слизи, обволакивающей кишечник изнутри. Таким образом бактерия обновляет слизистую, потому что в ответ на уменьшение толщины слизистого слоя оболочка кишечника вырабатывает больше новой слизи.

Adlercreutzia equolifasciens

Эта бактерия превращает соединения, которые содержатся в соевых бобах, в особый антиоксидант, защищающий организм от онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

A. equolifasciens обладает редкой способностью превращать дайдзеин и генистеин в эквол — изофлавоноид с более сильной антиоксидантной активностью, который также обладает противовоспалительным и противоопухолевым действием.

Barnesiella

Защищает кишечник от заселения вредными бактериями, которые устойчивы к антибиотикам.

Barnesiella способна не только предотвращать заселение кишечника патогенными микробами, но и применяется для лечения, вызываемых ими инфекций.

Christensenella minuta

Чаще встречается в кишечнике худых людей, поэтому считается, что эта бактерия полезна для контроля веса.

Ожирение — распространенная проблема, которая затрагивает как взрослых так и детей. Но избыток жировой ткани — это не только неудобно, но и опасно для здоровья, потому что нарушает обмен веществ и увеличивает риск развития тяжелых хронических заболеваний.

Oxalobacter formigenes

Этот вид кишечных бактерий обладает способностью расщеплять особые растительные соединения, которые могут формировать кальциевые камни в почках.

Оксалаты — это растительные соединения, которые всасываются в кишечнике и в норме выводятся из организма с мочой. O. formigenes разрушают такие оксалаты и таким образом защищают от камней в почках.

Как есть герои сказок, мультфильмов и кино, наделенные суперсилами, так есть и люди, обладающие суперкачествами и суперспособностями. Причина — в супергенах, а если быть точнее — в редких генетических мутациях. Рассказываем про самые интересные.

Супергибкость

Мутация гена FBN1 влияет на соединительную ткань и дает людям супергибкость — возможность изгибаться буквально во всех направлениях. Сочетается эта способность обычно с длинными руками, ногами, пальцами, искривленным позвоночником, плоскостопием.

FBN1 кодирует белок фибриллин-1. Его молекулы образуют нити — микрофибриллы. Они в свою очередь формируют эластичные волокна, которые позволяют коже, связкам и кровеносным сосудам растягиваться. Также микрофибриллы поддерживают кости и ткани, создающие «опору» для мышц, нервов, хрусталиков глаз.

Суперскорость

Мутации в гене ACTN3 наделяют способностью быстро бегать. Вырабатываемый белок альфа-актинин-3 отвечает за быстро сокращающиеся мышечные волокна. Однако «ген скорости» не только про скорость: он придает сил и защищает мышцы от травм.

Миостатин исследуется с целью получить новые методы лечения мышечной дистрофии, а также решить проблему потери костной и мышечной массы у космонавтов, особенно во время длительных миссий.

Защита от ожирения

У людей с определенным вариантом гена GPR75 риск ожирения снижен на 54%. Люди, у которых есть хотя бы одна неактивная копия этого гена, имеют более низкий индекс массы тела.

Кроме того, GPR75 влияет на функционирование сердечно-сосудистой системы. Глубокое изучение механизмов работы этого гена может помочь в разработке новых лекарств от гипертонии, инсульта, инфаркта миокарда, гипертрофии сосудов, почечной ишемии, ангиогенеза, рака. Ген экспрессируется в самых разных тканях, включая мозг, сердце и почки.

Тестостерон — гормон, который традиционно считается «мужским». На самом деле, он есть и у женщин, причем играет в женском здоровье не последнюю роль.

🦴 Этот гормон влияет на плотность костей, объем мышц, производство красных кровяных клеток. А еще — на спортивные достижения 💪: повышает силу, выносливость и ускоряет рост мышечной массы.

🏆Женщины с высоким уровнем тестостерона имеют преимущество в спорте. Например, Кастер Семеня — двукратная олимпийская чемпионка по легкой атлетике из ЮАР, завоевала золотые олимпийские медали в 2012 и 2016 годах 🥇🥇. Позднее выяснилось, что у нее врожденный повышенный уровень тестостерона, из-за чего ее отстранили от участия в международных соревнованиях почти на год.

Уже известно несколько генетических вариантов, связанных с уровнем тестостерона в крови у женщин. Но для включения соответствующего признака в генетический тест научно-доказательная база еще слишком мала.

👆Однако уже можно оценить связь наследственности и таких важных для женского здоровья гормонов, как эстрадиол, лютеинизирующий гормон, а также риски развития синдрома поликистозных яичников.

Полная статья о тестостероне в нашем блоге: https://atlas.ru/blog/testosteron-u-zhienshchin-rol-gormona-v-zdorovie-i-sporte/