Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы

Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 (FTDP-17) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, влияющее на поведение, речь и движение. Симптомы этого заболевания, как правило, становятся заметными после 40 лет. Большинство заболевших живут от 5 до 10 лет после появления симптомов, хотя описаны случаи с более длительной выживаемостью.

Личностные изменения и изменения в поведении часто являются первыми признаками FTDP-17. Эти изменения включают в себя потерю торможения, несоответствующие эмоциональные реакции, беспокойство, пренебрежение личной гигиеной, общую потерю интереса к деятельности и событиям. Болезнь также приводит к ухудшению когнитивных функций (деменции), в том числе к проблемам с суждениями, планированием и концентрацией. У некоторых пациентов с FTDP-17 появляются психические симптомы, в том числе обсессивно-компульсивное поведение, бред, галлюцинации. Это затрудняет взаимодействие пациентов с другими людьми социально надлежащим образом. Они всё чаще требуют помощи с личной гигиеной и другими аспектами повседневной жизни.

Многие люди с FTDP-17 испытывают проблемы с речью и языком. Они могут иметь проблемы с поиском слов, путают одно слово с другим (семантические парафазии), повторяют слова, сказанные другими (эхолалия). Трудности с речью и языком нарастают со временем, что может привести в конечном итоге к утрате способности к общению.

FTDP-17 также характеризуется проблемами с движением. Многие пациенты проявляют некоторые черты паркинсонизма, в том числе тремор, мышечную ригидность и необычно медленное движение (брадикинезия). По мере прогрессирования болезни, наиболее пострадавшие лица становятся не в состоянии ходить. Некоторые люди с FTDP-17 испытывают ограничения в вертикальном движении глаз (паралич вертикального взгляда), у некоторых пациентов появляются быстрые аномальные движения обоих глаз (саккады).