Синдром Кернса — Сейра

Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьезным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (сокращенно CPEO), синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век (поднимающая верхнее веко, круговая мышца глаза) и контролирующих движения глаз (экстраокулярных мышц). Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.