Изолированная недостаточность 17,20-лиазы

Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте (без лечения).

В отличие от ВГКН вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, изолированная недостаточность 17,20-лиазы не влияет на выработку глюкокортикоидов (или уровень минералокортикоидов) и по этой причине не приводит к гиперплазии надпочечников или гипертонии.