Генетика

🇷🇺 Поздравляем с профессиональным праздником все научное сообщество нашей страны!

Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет каждого, кто причастен к научной деятельности, кто трудится на благо развития российской науки!

Научные достижения меняют наш мир, открывают перед нами новые горизонты. Исследования в области медицинской генетики развиваются и совершенствуются, ученые находят новые генетические варианты, которые помогают врачам понимать причины заболеваний, разрабатываются новые методы терапии наследственных заболеваний, что позволяет большему числу пациентов улучшить качество жизни.

▫Именно в этот день исполнилось 300 лет Российской Академии Наук

За 2023 год сотрудниками МГНЦ:
- Опубликовано более 300 статей в рецензируемых российских и зарубежных журналах

- Опубликовано порядка 100 научных статей в ведущих изданиях, входящих в Q1 и Q2 базы данных Web of Science

- Защищены 3 докторских и 4 кандидатских диссертаций по специальности «генетика»

В этот день желаем всем научным сотрудникам и специалистам научной сферы новых свершений, ярких идей, вдохновения и неиссякаемого источника энергии!

#МГНЦ #генетика

🎉Начинаем цикл совместных публикаций с клиникой [club147629101|@gmseco] о ПГТ.
В них мы расскажем, что такое ПГТ и как оно проводится, какая она - лаборатория ПГТ, а также проведем прямые эфиры со специалистами.

❗️ПГТ-А (преимплатационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) – это генетический скрининг хромосомных аномалий до переноса эмбриона в матку.

Весь процесс ПГТ можно разделить на этапы:
🧬 1 этап. Биопсия: на 5-6 сутки жизни эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, эмбриолог берет несколько клеток для генетического исследования. В это время эмбрион состоит из клеток внутренней клеточной массы (ВКМ), образующие ткани и органы плода, и клеток трофэктодермы – образующие внезародышевые структуры (плаценту). ДНК из нескольких клеток трофэктодермы и будет исследоваться в процессе ПГТ-А.
На время проведения ПГТ-А, эмбрионы замораживаются.

🧬 2 этап. Проведение самого ПГТ-А:
в лаборатории ДНК, полученная из нескольких клеток, многократно умножается (этап называется амплификация), далее происходит секвенирование и обработка полученных данных.

Секвенирование проводится методом NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), позволяющим увидеть хромосомный статус образца (анеуплоидии, сегментарные нарушения, мозаицизм).

После окончания секвенирования, полученная информация по каждому образцу загружается в специальную программу, в которой происходит обработка данных.

🧬 3 этап. Проверка заключения. Очень важный этап, в ходе которого заключения по каждому образцу проверяется ТРЕМЯ специалистами.

🧬 4 этап. Выдача заключения: по результатам ПГТ-А выдается заключение, какой из эмбрионов рекомендован к переносу.

#генетика
#ЭКО
#репродукция
#секвенирование
#ngs
#genetico

"Генетические тесты: разгадываем будущее детей!👶🔬

Профессор или футболист? Можно ли определить будущее своего ребенка с помощью генетического теста?🤔

Знаете ли вы, что 40-50% нашего здоровья зависят от генов? Сегодня генетические исследования могут раскрывать предрасположенность к различным заболеваниям, но что насчет склонностей к определенным профессиям или талантам?🤯

Молекула ДНК в каждой клетке несет множество загадок. Но наука пока не нашла гены для тригонометрии или японского языка.📚 🇯🇵

Тем не менее, генетическое тестирование может помочь раскрыть природные способности детей к спорту, выносливости и даже предупредить риск развития патологий. 🏃‍♀️💪

Не забывайте, что это всего лишь предрасположенность, а будущее зависит от многих факторов!🌟

#Генетика #БудущееДетей #НаукаИСемья"

«Родила царица в ночь не то сына, не то дочь…». В современном мире никто не хочет оказаться на месте царя Салтана, поэтому к планированию беременности зачастую подходят ответственно. Но знали ли вы, сколько существует «достоверных» способов поспособствовать зачатию ребенка определенного пола? Как оказалось, их очень много и в этом посте мы разберем самые, на наш взгляд, примечательные.

1. Приметы. Например, у древних славян считалось — если женщина любит мужчину больше, чем он её, - то родится девочка, а если наоборот - то мальчик. По китайской примете для того, чтобы родился мальчик, женщине во время полового акта нужно лечь головой на север, а для зачатия девочки — на юг.

2. «Обновление крови». Существует теория обновления крови, не имеющая научных подтверждений. Она основывается на том, что у человека через определенное время происходит обновление организма, в том числе обновляется кровь. У мужчины раз в четыре года, у женщины раз в три года. Чтобы рассчитать пол будущего ребенка, необходимо возраст матери разделить на три, возраст отца на четыре. Сравнить полученные остатки, Чей остаток меньше, ребенок того пола и родится.

3. Диета. В сети легко можно найти перечень продуктов, которые необходимо употреблять будущей маме, чтобы зачать ребенка желаемого пола. Если пара хочет мальчика, советуют употреблять пищу, богатую натрием и калием, если девочку, то в меню должны быть продукты, богатые магнием и кальцием. Несомненно, правильное питание положительно сказывается на здоровье любого человека, но придерживаться подобных диет необходимо только после обсуждения её с лечащим врачом, поскольку несбалансированное питание (в данном случае, увеличение количества употребления одних продуктов) грозит обострением хронических заболеваний, снижением иммунитета, состоянием гиповитаминоза и при этом совершенно не способствует рождению ребенка желаемого пола.

А теперь, поговорим о том, от чего на самом деле зависит пол будущего ребенка.

У каждого из нас по 46 хромосом, и, в зависимости от пола, у женщин это 46,XX, а у мужчин – 46,XY. В половых клетках содержится ровно половина генетического набора от каждого родителя, по 23 хромосомы, из которых одна – половая. Мать может передать ребенку только X хромосому, тогда как отец может передать одну из двух – или X, или Y. Следовательно, пол будущего ребенка целиком зависит от того, сперматозоид с какой половой хромосомой успеет оплодотворить яйцеклетку.

Так ли уж велика разница, мальчик родится или девочка? Любой ребенок – это огромная радость и любовь родителей. И предрассудки и желания родителей никак не должны сказываться на той любви, которую будет чувствовать малыш.

#полребенка
#генетика
#беременность

🎉25 июля 1978 года в Великобритании родилась Луиза Браун - первый ребёнок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). И именно в этот день отмечается Всемирный День вспомогательных репродуктивных технологий.

С момента первого ЭКО в мире родилось не менее 12 миллионов детей! И все это было бы невозможным без специалистов в области ВРТ.

🎁Команда Genetico от всей души поздравляет всех причастных к этому дню специалистов. Именно благодаря Вам и вашему кропотливому ежедневному труду рождается долгожданное чудо!

Спасибо, что дарите счастье быть родителями!

#деньврт
#врт
#ЭКО
#генетика
#эмбриология
#репродукция

Представьте себе, что выявить опасные мутации у еще неродившегося ребенка можно заранее. Как? Рассказываем на примере ⤵️

▶️ Дано: супружеская пара, у мужчины второй брак, и его новая супруга на момент обращения уже беременна.

⏪️ Предыстория: упомянутый мужчина ранее проходил генетическое исследование с первой супругой, по результатам которого у обоих было обнаружено совпадение в гене АТМ*🧬.

⏩️ И вот спустя время генетическое исследование провели уже у пары в новом составе. И снова обнаружено совпадение, но — в другом гене: связанном с гипофосфатазией. После анализа амниотической жидкости генетики определили, что плод унаследовал только один патогенный вариант и, соответственно, здоров (хотя и является носителем).

Малыш действительно родился здоровым.

❗️Эта история подчеркивает важность генетических тестов при планировании беременности и их роль в помощи будущим родителям, которые хотят иметь здоровое потомство, несмотря на наследственные факторы риска.

‼️Результаты недавних исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных, то есть скрытых, мутаций. Они могут быть связаны с наследственными генетическими заболеваниями.

⚠️В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок с заболеванием.

⁉️Узнать, является ли человек носителем мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, можно пройдя генетическое тестирование или преконцепционный генетический скрининг ещё на этапе планирования беременности. Такое исследование важно как для женщин, так и для мужчин, ведь любой из родителей может быть носителем мутаций.

#репродукция #репродукция_мира #генетика @genetico_lab #здоровье

❤️‍🔥Сегодня, 6 июля, отмечается Всемирный день кардиолога. Поздравляем всех врачей-кардиологов с профессиональным праздником, желаем крепкого здоровья и благополучия!

🫀На сегодняшний день сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности.

🩺К ним относятся инфаркты, инсульты, ишемическая болезнь сердца и ряд других.

📈Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Существует алиментарная и наследственная гиперхолестеринемия.

🌎На сегодняшний день наследственной гиперхолестеринемией в мире страдают около 25 млн человек.

🏆В 1970-х годах Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии, они идентифицировали наследственные аномалии рецепторов липопротеидов низкой плотности, за что удостоились Нобелевской премии.

⚡Скоро выйдет новый выпуск научно-популярного подкаста "На генном уровне", посвященный наследственным нарушениям липидного обмена, а именно - семейной гиперхолестеринемии и ряде других заболеваний.

💬Гость выпуска: научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ" Петр Васильев.

❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?

✅Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста "На генном уровне"!

Следите за обновлениями!

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

📒23 июня 2023 года на базе Научно-исследовательского Института
акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта было проведено рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков
по актуальным вопросам скрининга носительства - обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с генетической патологией.

В заседании приняли участие ведущие специалисты отрасли. В их числе генеральный директор Genetico Владимир Каймонов и медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова.

🧬 Скрининг носительства помогает выявить генетические особенности супругов, которые несут риски для здоровья будущих детей. Оптимальным временем проведения такого обследования считается период до наступления беременности. При своевременном информировании будущих родителей о возможных рисках рождения больного ребенка, семья может воспользоваться широким рядом возможностей современной медицины.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых являются мутации в одном гене, ассоциированном с данным заболеванием. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных составляет около 1%.

В настоящее время насчитывается более 8000 моногенных заболеваний.

👨‍👩‍👧‍👦Семьи, в которых выявлен высокий риск, могут заранее подготовиться к рождению особенного ребенка, или, например, прибегнуть к процедуре ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на моногенное заболевание (ПГТ-М).

ПГТ-М позволяет еще до наступления беременности узнать какие, из полученных в протоколе ЭКО, эмбрионы не унаследовали заболевание, и сосредоточиться на их переносе в организм будущей мамы.

🎤Медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова рассказала о вариантах услуг скрининга носительства, доступных в России и за рубежом. В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность
тестирования составляет 99,5%.

«По опыту Genetico большинство семей обращается за проведением ПГТ-М на такое частое заболевание, как СМА (спинальная мышечная атрофия), уже столкнувшись с рождением ребенка с заболеванием. Скрининг носительства, пройденный на этапе подготовки к беременности, помогает семье узнать о всех возможных вариантах действий при планировании беременности и выбрать подходящий именно им».

🧬 В настоящее время моногенные наследственные заболевания являются показанием для проведения процедуры ЭКО, которую сегодня можно пройти в том числе по ОМС (обязательное медицинское страхование). А вот процедура ПГТ пока оплачивается за счёт пациентов и не покрывается государством. Многие специалисты выступают за включение в стандарты ОМС преимплантационной диагностики при ЭКО для семей с рисками рождения детей с генетической патологией.

#пгтм
#скринингнаносительство
#пгт
#ЭКО
#генетика
#врачгенетик
#genetico

💬Состоялось заседание Бюро Секции клинической медицины Отделения медицинских наук РАН 🥼

🧬25 апреля на площадке ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России состоялось заседание Бюро Секции клинической медицины Отделения медицинских наук РАН на тему: «Генетика как неотъемлемая часть терапевтических наук».

Под председательством академиков РАН Драпкиной О.М., Шелыгина Ю.А., Маева И.В. в рамках мероприятия рассматривались актуальные вопросы орфанных и хронических неинфекционных заболеваний сквозь призму современных знаний в области генетики и эпигенетики.

📑С докладами выступили директор ФГБУ «НМИЦ терапии и профилактической медицины» Минздрава России, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Минздрава России, академик РАН, профессор Оксана Михайловна Драпкина выступила с докладом, директор ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, член-корреспондент РАН, профессор Мокрышева Наталья Георгиевна, директор Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, член-корреспондент РАН, профессор Моисеев Сергей Валентинович и руководитель лаборатории геномной и медицинской биоинформатики ФГБУ «НМИЦ терапии и профилактической медицины» Минздрава России, к.ф.-м.н. Раменский Василий Евгеньевич.

💬В рамках заседания прозвучали следующие доклады: «Профилактика хронических неинфекционных заболеваний: взгляд сквозь эпигенетику и генетику», «Моно- и полигенные формы ожирения: клиническая характеристика и подходы к терапии», «Генетические орфанные заболевания: перспективы диагностики и лечения», «Высокопроизводительное секвенирование и генетика человека: 14 лет вместе».

▫️Продолжение https://gnicpm.ru/articles/center_news/sostoyalos-zasedanie-byuro-sekczii-klinicheskoj-medicziny-otdeleniya-mediczinskih-nauk-ran.html

#новостицентра #НМИЦТПМ #РАН #генетика #терапевтическиенауки

Сегодня, в Международный день ДНК, мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

В каждой специальности встречаются состояния, имеющие генетическую основу.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
Однако, давайте по порядку.

Какая патология относится к наследственной?
Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.
Первая группа наследственных болезней – это хромосомные болезни. Они связаны с аномалиями количества хромосом или их структуры.
Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.
Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Нормальный кариотип женский записывается как 46,XX ; нормальный хромосомный набор у мужчин – 46,XY . Синдром Дауна, чаще всего, связан с добавочной хромосомой в 21-ой паре, записывается, в зависимости от того, мальчик это или девочка: 47,XX+21; 47,XY+21 . Это указывает на то, что лишняя хромосома находится в 21-ой паре. Мальчики и девочки поражаются в равной степени. И мальчики, и девочки могут иметь аномальный кариотип, соответствующий синдрому Дауна. Синдром Дауна встречается с частотой в среднем 1 на 700 новорожденных.
Сейчас всем уже известно, что с возрастом женщины повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. После 36 лет риск переходит так называемую границу порога отсечки, которая при скрининге на графике сплошной горизонтальной линии отделяет низкий риск от высокого риска .

Возраст мужчин критично не влияет на появление ребенка с синдромом Дауна, потому что в процессе оплодотворения участвует большое количество сперматозоидов (миллионы). Если в каких-то сперматозоидах произошла мутация, и они содержат лишнюю хромосому, им труднее конкурировать за яйцеклетку. Как правило, яйцеклетку оплодотворяет самый здоровый, самый хороший, самый генетически достойный сперматозоид.

Следующей группой наследственных болезней являются моногенные болезни. Это заболевания, связанные с мутациями в единичном гене.
Таких заболеваний очень много. В настоящее время их описано более 6000. Каталог этих болезней еще не закрыт. Ежегодно происходит описание нескольких таких синдромов.

С другой стороны, происходит объединение многих синдромов в одну группу, потому что выявляется одна и та же мутация. И таким образом многие заболевания объединяют в одну группу. Заболеваний очень много по количеству, но они очень редко встречаются в популяции. Эти заболевания относятся к разряду орфанных или редких заболеваний.
Орфанные заболевания в основном проявляются в детском возрасте, но встречаются также и у взрослых.
Такие заболевания, как гемохроматоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз могут принести определённые проблемы, в частности репродуктивные – бесплодие в паре, азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), неудачные попытки ЭКО, невынашивание беременности. Поэтому специалисты, ведущие приём пар с репродуктивными проблемами, всегда должны помнить об этих причинах.
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, мутация в гене FMR1) проявляется умственной отсталостью у мальчиков, но женщины - носительницы мутации практически здоровы, хотя также могут иметь определённые репродуктивные нарушения.
Моногенные болезни, орфанные болезни, имеют разные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленное с полом доминантное и рецессивное.
Подробнее об этом в видео на нашем канале.

И, наконец, еще одна группа наследственных заболеваний – это так называемые болезни с наследственным предрасположением. Они по-другому называются многофакторными болезнями, или мультифакториальными, или полигенными болезнями.
Это самая распространенная группа наследственных болезней. Генетическая предрасположенность к этим заболеваниям существует у каждого человека и может проявиться в определённых, стрессовых для организма, условиях. Склонность к тромбообразованию может проявиться у молодой женщины при наступлении беременности, как при стрессовой ситуации. Чаще всего, эти заболевания – так называемые возрастные: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. К таким заболеваниям относится варикозная болезнь вен нижних конечностей. Это заболевания, которые могут поражать любые органы системы: это и гастрит, и язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки. Это желчнокаменная болезнь, это почечнокаменная болезнь, это практически все заболевания психической сферы: шизофрения, эпилепсия. Плоскостопие, сколиоз, даже аппендицит считается заболеванием с наследственным предрасположением, несмотря на то, что это воспаление. Есть семьи, где из поколения в поколение, чуть ли не в одном и том же возрасте, члены семьи попадают на операционный стол с острым аппендицитом.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
К группе многофакторной патологии относятся также врожденные пороки развития (изолированные врожденные пороки развития), то есть не связанные с какими-то другими пороками. Например, при хромосомных нарушениях, когда множественные врожденные пороки поражают все органы системы или многие: зрение, центральная нервная система, это желудочно-кишечный тракт, половая сфера, патология скелета и так далее.
Многофакторные пороки – это изолированные. Они тоже встречаются часто. Например, расщелина губы и неба у ребенка или врожденный порок сердца, или врожденный вывих или подвывих тазобедренного сустава, или врожденная косолапость. Также гипоспадия, эписпадия.
Это основные группы наследственных болезней, о которых я хотела вам сказать. Есть еще заболевания, тоже относящиеся к наследственным. Благодаря успехам молекулярной генетики стало возможным выделение этих групп в отдельную группу наследственных болезней. Они встречаются гораздо более редко, но тоже имеют свои закономерности.
Напишите, если интересно узнать об этом больше!

#цир
#генетика
#гинеколог