Сегодня, в Международный день ДНК, мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?
В каждой специальности встречаются состояния, имеющие генетическую основу.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
Однако, давайте по порядку.
Какая патология относится к наследственной?
Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.
Первая группа наследственных болезней – это хромосомные болезни. Они связаны с аномалиями количества хромосом или их структуры.
Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.
Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.
Нормальный кариотип женский записывается как 46,XX ; нормальный хромосомный набор у мужчин – 46,XY . Синдром Дауна, чаще всего, связан с добавочной хромосомой в 21-ой паре, записывается, в зависимости от того, мальчик это или девочка: 47,XX+21; 47,XY+21 . Это указывает на то, что лишняя хромосома находится в 21-ой паре. Мальчики и девочки поражаются в равной степени. И мальчики, и девочки могут иметь аномальный кариотип, соответствующий синдрому Дауна. Синдром Дауна встречается с частотой в среднем 1 на 700 новорожденных.
Сейчас всем уже известно, что с возрастом женщины повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. После 36 лет риск переходит так называемую границу порога отсечки, которая при скрининге на графике сплошной горизонтальной линии отделяет низкий риск от высокого риска .
Возраст мужчин критично не влияет на появление ребенка с синдромом Дауна, потому что в процессе оплодотворения участвует большое количество сперматозоидов (миллионы). Если в каких-то сперматозоидах произошла мутация, и они содержат лишнюю хромосому, им труднее конкурировать за яйцеклетку. Как правило, яйцеклетку оплодотворяет самый здоровый, самый хороший, самый генетически достойный сперматозоид.
Следующей группой наследственных болезней являются моногенные болезни. Это заболевания, связанные с мутациями в единичном гене.
Таких заболеваний очень много. В настоящее время их описано более 6000. Каталог этих болезней еще не закрыт. Ежегодно происходит описание нескольких таких синдромов.
С другой стороны, происходит объединение многих синдромов в одну группу, потому что выявляется одна и та же мутация. И таким образом многие заболевания объединяют в одну группу. Заболеваний очень много по количеству, но они очень редко встречаются в популяции. Эти заболевания относятся к разряду орфанных или редких заболеваний.
Орфанные заболевания в основном проявляются в детском возрасте, но встречаются также и у взрослых.
Такие заболевания, как гемохроматоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз могут принести определённые проблемы, в частности репродуктивные – бесплодие в паре, азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), неудачные попытки ЭКО, невынашивание беременности. Поэтому специалисты, ведущие приём пар с репродуктивными проблемами, всегда должны помнить об этих причинах.
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, мутация в гене FMR1) проявляется умственной отсталостью у мальчиков, но женщины - носительницы мутации практически здоровы, хотя также могут иметь определённые репродуктивные нарушения.
Моногенные болезни, орфанные болезни, имеют разные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленное с полом доминантное и рецессивное.
Подробнее об этом в видео на нашем канале.
И, наконец, еще одна группа наследственных заболеваний – это так называемые болезни с наследственным предрасположением. Они по-другому называются многофакторными болезнями, или мультифакториальными, или полигенными болезнями.
Это самая распространенная группа наследственных болезней. Генетическая предрасположенность к этим заболеваниям существует у каждого человека и может проявиться в определённых, стрессовых для организма, условиях. Склонность к тромбообразованию может проявиться у молодой женщины при наступлении беременности, как при стрессовой ситуации. Чаще всего, эти заболевания – так называемые возрастные: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. К таким заболеваниям относится варикозная болезнь вен нижних конечностей. Это заболевания, которые могут поражать любые органы системы: это и гастрит, и язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки. Это желчнокаменная болезнь, это почечнокаменная болезнь, это практически все заболевания психической сферы: шизофрения, эпилепсия. Плоскостопие, сколиоз, даже аппендицит считается заболеванием с наследственным предрасположением, несмотря на то, что это воспаление. Есть семьи, где из поколения в поколение, чуть ли не в одном и том же возрасте, члены семьи попадают на операционный стол с острым аппендицитом.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
К группе многофакторной патологии относятся также врожденные пороки развития (изолированные врожденные пороки развития), то есть не связанные с какими-то другими пороками. Например, при хромосомных нарушениях, когда множественные врожденные пороки поражают все органы системы или многие: зрение, центральная нервная система, это желудочно-кишечный тракт, половая сфера, патология скелета и так далее.
Многофакторные пороки – это изолированные. Они тоже встречаются часто. Например, расщелина губы и неба у ребенка или врожденный порок сердца, или врожденный вывих или подвывих тазобедренного сустава, или врожденная косолапость. Также гипоспадия, эписпадия.
Это основные группы наследственных болезней, о которых я хотела вам сказать. Есть еще заболевания, тоже относящиеся к наследственным. Благодаря успехам молекулярной генетики стало возможным выделение этих групп в отдельную группу наследственных болезней. Они встречаются гораздо более редко, но тоже имеют свои закономерности.
Напишите, если интересно узнать об этом больше!
#цир
#генетика
#гинеколог
В каждой специальности встречаются состояния, имеющие генетическую основу.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
Однако, давайте по порядку.
Какая патология относится к наследственной?
Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.
Первая группа наследственных болезней – это хромосомные болезни. Они связаны с аномалиями количества хромосом или их структуры.
Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.
Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.
Нормальный кариотип женский записывается как 46,XX ; нормальный хромосомный набор у мужчин – 46,XY . Синдром Дауна, чаще всего, связан с добавочной хромосомой в 21-ой паре, записывается, в зависимости от того, мальчик это или девочка: 47,XX+21; 47,XY+21 . Это указывает на то, что лишняя хромосома находится в 21-ой паре. Мальчики и девочки поражаются в равной степени. И мальчики, и девочки могут иметь аномальный кариотип, соответствующий синдрому Дауна. Синдром Дауна встречается с частотой в среднем 1 на 700 новорожденных.
Сейчас всем уже известно, что с возрастом женщины повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. После 36 лет риск переходит так называемую границу порога отсечки, которая при скрининге на графике сплошной горизонтальной линии отделяет низкий риск от высокого риска .
Возраст мужчин критично не влияет на появление ребенка с синдромом Дауна, потому что в процессе оплодотворения участвует большое количество сперматозоидов (миллионы). Если в каких-то сперматозоидах произошла мутация, и они содержат лишнюю хромосому, им труднее конкурировать за яйцеклетку. Как правило, яйцеклетку оплодотворяет самый здоровый, самый хороший, самый генетически достойный сперматозоид.
Следующей группой наследственных болезней являются моногенные болезни. Это заболевания, связанные с мутациями в единичном гене.
Таких заболеваний очень много. В настоящее время их описано более 6000. Каталог этих болезней еще не закрыт. Ежегодно происходит описание нескольких таких синдромов.
С другой стороны, происходит объединение многих синдромов в одну группу, потому что выявляется одна и та же мутация. И таким образом многие заболевания объединяют в одну группу. Заболеваний очень много по количеству, но они очень редко встречаются в популяции. Эти заболевания относятся к разряду орфанных или редких заболеваний.
Орфанные заболевания в основном проявляются в детском возрасте, но встречаются также и у взрослых.
Такие заболевания, как гемохроматоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз могут принести определённые проблемы, в частности репродуктивные – бесплодие в паре, азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), неудачные попытки ЭКО, невынашивание беременности. Поэтому специалисты, ведущие приём пар с репродуктивными проблемами, всегда должны помнить об этих причинах.
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, мутация в гене FMR1) проявляется умственной отсталостью у мальчиков, но женщины - носительницы мутации практически здоровы, хотя также могут иметь определённые репродуктивные нарушения.
Моногенные болезни, орфанные болезни, имеют разные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленное с полом доминантное и рецессивное.
Подробнее об этом в видео на нашем канале.
И, наконец, еще одна группа наследственных заболеваний – это так называемые болезни с наследственным предрасположением. Они по-другому называются многофакторными болезнями, или мультифакториальными, или полигенными болезнями.
Это самая распространенная группа наследственных болезней. Генетическая предрасположенность к этим заболеваниям существует у каждого человека и может проявиться в определённых, стрессовых для организма, условиях. Склонность к тромбообразованию может проявиться у молодой женщины при наступлении беременности, как при стрессовой ситуации. Чаще всего, эти заболевания – так называемые возрастные: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. К таким заболеваниям относится варикозная болезнь вен нижних конечностей. Это заболевания, которые могут поражать любые органы системы: это и гастрит, и язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки. Это желчнокаменная болезнь, это почечнокаменная болезнь, это практически все заболевания психической сферы: шизофрения, эпилепсия. Плоскостопие, сколиоз, даже аппендицит считается заболеванием с наследственным предрасположением, несмотря на то, что это воспаление. Есть семьи, где из поколения в поколение, чуть ли не в одном и том же возрасте, члены семьи попадают на операционный стол с острым аппендицитом.
Особое место в нашем центре занимает выявление таких генетических особенностей, которые имеют большое влияние на репродуктивную функцию – целиакия, гемохроматоз, муковисцидоз, аутоиммунные нарушения, риск вторичного невынашивания беременности, преждевременного истощения функции яичников, нарушений гемостаза.
К группе многофакторной патологии относятся также врожденные пороки развития (изолированные врожденные пороки развития), то есть не связанные с какими-то другими пороками. Например, при хромосомных нарушениях, когда множественные врожденные пороки поражают все органы системы или многие: зрение, центральная нервная система, это желудочно-кишечный тракт, половая сфера, патология скелета и так далее.
Многофакторные пороки – это изолированные. Они тоже встречаются часто. Например, расщелина губы и неба у ребенка или врожденный порок сердца, или врожденный вывих или подвывих тазобедренного сустава, или врожденная косолапость. Также гипоспадия, эписпадия.
Это основные группы наследственных болезней, о которых я хотела вам сказать. Есть еще заболевания, тоже относящиеся к наследственным. Благодаря успехам молекулярной генетики стало возможным выделение этих групп в отдельную группу наследственных болезней. Они встречаются гораздо более редко, но тоже имеют свои закономерности.
Напишите, если интересно узнать об этом больше!
#цир
#генетика
#гинеколог
Источник: https://vk.com/wall-55382710_3994
Пост №7740, опубликован 26 апр 2023