Работа ведущего научного сотрудника МГНЦ стала одной из лучших докторских диссертаций в 2023 году

Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяны Владимировны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году.

✅В диссертационной работе впервые проведен клинико-генетический анализ самой обширной в мире группы из 350 пациентов детского возраста с наследственными заболеваниями скелета, для диагностики которых использован комплекс самых современных молекулярно-генетических методов.

✅Определена доля моногенных вариантов трех групп заболеваний, включающая 32 нозологические формы.

✅Обнаружено 199 патогенных нуклеотидных вариантов в ответственных за их возникновение генах, 101 из которых зарегистрирован впервые.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/rabota-posviashchennaia-kompleksnoi-kharakteristike-nasledstvennykh-skeletnykh-displazii-priznana-vak-odnoi-iz-luchshikh/