Сегодня, 25 октября, – всемирный день информирования о заболевании spina bifida. Совместно с благотворительным фондом [club133849066|@spina.bifida] мы публикуем информацию об этом заболевании.

Spina bifida – это порок развития позвоночника, который часто сочетается с пороками развития спинного мозга, нервных корешков, а также дисплазией внутренних органов. Это редкое заболевание, которое встречается у двух-трех из 10 тысяч рожденных детей (что в 10 раз реже, чем ДЦП, но тем не менее, это около 1500–2000 детей ежегодно).

К доказанным причинам развития дефектов нервной трубки плода относятся средовые и генетические факторы, такие как сахарный диабет, прием противосудорожных препаратов, гипертермия (в том числе поход в сауну, повышенная температура), ожирение у женщины, но самая главная причина – это недостаток фолиевой кислоты в организме женщины именно на этапе планирования беременности. Поэтому эксперты рекомендуют всем женщинам, которые находятся в репродуктивном возрасте, проверить уровень фолатного цикла и начать принимать фолиевую кислоту за 3 месяца до зачатия и весь первый триместр для профилактики формирования дефектов нервной трубки плода, к которым относится порок spina bifida. Даже если в семье уже есть здоровые дети, никто не застрахован от риска формирования пороков ЦНС у плода. Также, эксперты рекомендуют посетить врача-генетика на этапе планирования беременности.
Патологию spina bifida можно выявить на ультразвуковом скрининге I триместра, но в большинстве случаев — начиная с 19 недель, в рамках скрининга II триместра.

Рекомендуем пройти бесплатный курс в Институте Spina bifida по пренатальной УЗИ-диагностике, на котором вы узнаете по каким признакам возможно обнаружить дефект развития позвоночника у плода. Ссылка на курс: https://institutespinabifida.ru/ultrasound_diagnostics

Для врачей также с 1 декабря проводится бесплатный онлайн-курс «Аспекты неврологии и нейрохирургии при spina bifida» .Ссылка на курс: https://institutespinabifida.ru/neurology.

В настоящее время развитие медицины и накопленный опыт позволяют в значительной степени улучшить качество жизни людей с диагнозом spina bifida. Все дети, рожденные с этим пороком, могут стать самостоятельными и независимыми от родителей и помощников. Мама ребенка может работать, не забывать о своих увлечениях, а он — иметь друзей, посещать детский сад и школу, заниматься творчеством и спортом. Среди людей со spina bifida есть чемпионы мира и призеры паралимпийских игр.

Сейчас в России проводят уникальные высокотехнологичные внутриутробные операции по коррекции данной патологии абсолютно бесплатно. Уже проведено более 70 подобных операций.
В России людям с данным диагнозом помогает благотворительный фонд «Спина бифида». Фонд сопровождает беременных женщин, которые ждут малыша с патологией развития позвоночника:

В рамках данного проекта фонд оказывает следующие виды поддержки:
• информирование о возможной маршрутизации и экспертах в проведении медицинских манипуляций, родов и реабилитации;
• помогает в прохождении медицинских обследований и анализов, которые невозможно сделать по ОМС (или в случае, если по ОМС большая очередь, а анализы/обследования нужно провести срочно);
• помогает в приобретении билетов от места проживания до Москвы и обратно;
• помогает, по необходимости, в приобретении продуктового минимума на период проживания в г. Москва;
• оплачивает проживание в Москве после внутриутробной операции до родов и в ожидании родов, если внутриутробная операция не проводилась;
• подключает к закрытому чату для будущих мам, где можно свободно общаться, делиться необходимой информацией и ценным опытом;
• Подключает к проекту бесплатных поездок на такси;
• Оказывает юридическую и психологическую поддержку при любом выборе.

Профилактика и ранняя диагностика – залог легкой беременности и рождения здорового ребенка.