Специалист НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Минздрава России выступил в качестве эксперта на региональной научно-практической школе Ассоциации медицинских генетиков "Орфанный десант".

05 сентября в Екатеринбурге, в стенах в Уральского государственного медицинского университета (УГМУ), прошло очное мультирегиональное мероприятие "Орфанный десант". В рамках Школы региональные и федеральные эксперты делились знаниями о диагностике и лечении редких (орфанных) заболеваний со своими уральскими коллегами.
В мероприятии приняли участие врачи-генетики, педиатры, неонатологи, детские гастроэнтерологи, кардиологи, эндокринологи и травматологи, неврологи – всего 134 врача из детских больниц Екатеринбурга и Свердловской области.

В центре внимания во время конференции были три редких наследственных болезни – дефицит лизосомной кислой липазы, гипофосфатазия и синдром Алажилля.

Травматолог-ортопед научного отдела метаболических остеопатий и опухолей костей ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России Буклемишев Юрий Витальевич выступил в роли эксперта и поделился профессиональным опытом по диагностике и лечению гипофосфатазии.

Врачи первичного звена в настоящий момент сталкиваются со сложностями в постановке диагноза пациентам с орфанными заболеваниями. Проведение подобных образовательных мероприятий позволит повысить осведомлённость врачей различных специальностей о редких заболеваниях и возможностях их ранней диагностики.

Научно-практические мероприятия для врачей призваны повысить уровень оказания медицинской помощи пациентам с редкими наследственными заболеваниями в регионах России.

#наука #орфанныезаболевания #травматология #ортопедия гипофосфотазия #синдромАлажилля #ЦИТОПриорова #врачиЦИТО #детскаятравматология #детскаяортопедия