Хромосомы – это нитевидные структуры в ядре клетки, состоящие из ДНК, РНК и белков. Гены – это участки молекулы ДНК, которые и несут в себе всю основную генетическую информацию. Каждая хромосома делится центромерой на два плеча – длинное и короткое.
Всего у человека 23 пары хромосом, из которых 22 пары являются одинаковыми у мужчин и женщин (эти хромосомы еще называются аутосомами), и всё различие заключено в паре половых хромосом - X и Y, нормальным кариотипом являются 46,XX у женщин и 46,XY – у мужчин. Каждая хромосома имеет свой размер и внешний вид, основные признаки - форму и положение центромеры, а при различных методах окраски можно различить еще и исчерченность, также уникальную для каждой из них.

Почти во всех клетках человека 46 хромосом, но в половых – только 23. Такое распределение нужно для того, чтобы в процессе слияния половых клеток у зародыша был полный набор хромосом с информацией от каждого из родителей.

Основными функциями хромосом являются хранение, воспроизведение и передача следующему поколению наследственной информации, закодированной в генах. Поэтому так важно наличие правильного набора хромосом, ведь с потерей или добавлением даже маленького участка могут развиваться различные хромосомные заболевания.

Носительство хромосомных перестроек (например, транслокаций или инверсий) у родителей может не проявиться у них самих, но привести к развитию заболевания у ребенка или бесплодию в паре. Однако гораздо чаще хромосомные нарушения случайным образом возникают в половых клетках, и их частота повышается с возрастом матери.
Основные виды хромосомных изменений – это геномные и хромосомные аномалии: геномные связаны с изменением количества копий целых хромосом, в то время как хромосомные связаны с изменением их структуры или количества отдельных участков хромосом.Геномные аномалии: добавление третьей копии хромосомы (трисомия), либо наличие только одной копии (моносомия), отсутствие обеих хромосом – нуллисомия. Кроме того, существуют изменения полного набора хромосом – полиплоидии, например, при триплоидии в клетках находятся 69 хромосом, при тетраплоидии - 92.

Среди хромосомных аномалий можно выделить делецию хромосомы (недостаток участка), дупликацию (удвоение участка), инсерцию (вставку последовательности ДНК в хромосому), транслокацию (перенос участка с одной хромосомы на другую), инверсию (переворот участка хромосомы на 180° относительно ее длины), кольцевую хромосому (возникает при потере концевых участков и последующем соединении открытых участков).

На сегодняшний день доступно несколько методов исследования хромосом – от самого простого, исследования кариотипа под микроскопом, до более узконаправленных и высокоразрешающих методов – FISH и ХМА. Для того, чтобы выбрать подходящий метод, рекомендована консультация врача-генетика.