Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвердился у 64 человек)
📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).
В ходе расширенного неонатального скрининга, стартовавшего с 1 января 2023 года в России, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз СМА подтвержден у 55 новорожденных.
«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвердился у 64 человек)
📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).
В ходе расширенного неонатального скрининга, стартовавшего с 1 января 2023 года в России, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз СМА подтвержден у 55 новорожденных.
«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
Источник: https://vk.com/wall-212339421_511
Пост №52349, опубликован 21 авг 2023