Представьте себе, что выявить опасные мутации у еще неродившегося ребенка можно заранее. Как? Рассказываем на примере ⤵️

▶️ Дано: супружеская пара, у мужчины второй брак, и его новая супруга на момент обращения уже беременна.

⏪️ Предыстория: упомянутый мужчина ранее проходил генетическое исследование с первой супругой, по результатам которого у обоих было обнаружено совпадение в гене АТМ*🧬.

⏩️ И вот спустя время генетическое исследование провели уже у пары в новом составе. И снова обнаружено совпадение, но — в другом гене: связанном с гипофосфатазией. После анализа амниотической жидкости генетики определили, что плод унаследовал только один патогенный вариант и, соответственно, здоров (хотя и является носителем).

Малыш действительно родился здоровым.

❗️Эта история подчеркивает важность генетических тестов при планировании беременности и их роль в помощи будущим родителям, которые хотят иметь здоровое потомство, несмотря на наследственные факторы риска.

‼️Результаты недавних исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных, то есть скрытых, мутаций. Они могут быть связаны с наследственными генетическими заболеваниями.

⚠️В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок с заболеванием.

⁉️Узнать, является ли человек носителем мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, можно пройдя генетическое тестирование или преконцепционный генетический скрининг ещё на этапе планирования беременности. Такое исследование важно как для женщин, так и для мужчин, ведь любой из родителей может быть носителем мутаций.

#репродукция #репродукция_мира #генетика @genetico_lab #здоровье