Иногда пациентам врачей-гематологов кажется, что доктора в первую очередь волнуют результаты анализов 📊 крови. Отчасти такое мнение можно понять, ведь диагностика заболеваний системы кроветворения практически в 100% случае требует применения лабораторных тестов. Однако осмотр пациента необходим гематологу так же, как и врачу любой другой специальности, и никакие цифры в бланках лаборатории не могут его заменить.

На прием в клинику обратилась мама мальчика четырех лет с жалобами на изменения в гемограмме (клиническом анализе крови). Родителей ребенка беспокоило снижение числа тромбоцитов (тромбоцитопения) в течение последнего года.

Тромбоцитопения была умеренной (число тромбоцитов 80-130 тыс/мкл), помимо нее в анализах крови отмечалось и минимальное снижение числа нейтрофилов (не ниже 1 тыс/мкл). При этом в части анализов была описана агрегация (то есть склеивание) тромбоцитов в мазке, затрудняющая их точный подсчет, а другая часть анализов была сдана после вирусных инфекций, естественных у ребенка в возрасте 4 лет. Никаких нарушений самочувствия или проявлений повышенной кровоточивости родители ребенка не отмечали, что было вполне естественно при легкой тромбоцитопении. Таким образом, анализы ребенка сами по себе не вызывали больших опасений, ведь незначительные тромбоцитопения и нейтропения могут отмечаться в гемограмме, если анализ сдан на фоне или сразу после вирусной инфекции. В таким случаях часто бывает достаточно периодического контроля анализа крови.

Однако при осмотре пациента стал заметен важный симптом: на коже ребенка было большое количество бледно-коричневых пятен «кофе с молоком», первые из которых появились еще на первом году жизни.

Единичные пятна «кофе с молоком» могут присутствовать и у вполне здоровых людей (встречаются приблизительно у 10% лиц европеоидной расы), однако большое количество таких пятен может являться симптомом ряда наследственных заболеваний.

Чаще всего пятна «кофе с молоком» бывают проявлением нейрофиброматоза 1 типа, поэтому еще в возрасте 1 года нашему пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое, однако, исключило наличие данного заболевания. После этого пятна расценивались как безобидная особенность ребенка.

К сожалению, пятна «кофе с молоком» могут встречаться и при серьезных гематологических заболеваниях, в частности при анемии Фанкони. Сочетание результатов осмотра пациента и изменений в анализах крови, позволило заподозрить данный диагноз и затем быстро подтвердить его с помощью специального анализа (тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном).

Анемия Фанкони, названная так по фамилии швейцарского педиатра, впервые ее описавшего, - заболевание из группы наследственных синдромов костномозговой недостаточности. При этих заболеваниях костный мозг перестает вырабатывать клетки крови, отражением чего служит снижение показателей гемограммы. При анемии Фанкони этот процесс начинается и прогрессирует постепенно в детском возрасте (чаще всего, в 5-10 лет).

Причиной развития заболевания являются поломки генов, отвечающих за репарацию («ремонт») поврежденной ДНК. У пациентов с анемией Фанкони процесс репарации ДНК нарушен, что затрудняет нормальное деление клеток и делает их уязвимыми перед различными повреждающими воздействиями, не опасными для клеток здорового человека. В большинстве случаев анемия Фанкони наследуются аутосомно-рецессивно. При таком типе наследования родители пациентов являются бессимптомными носителями поломки в одной из копий гена, заболевание развивается только у ребенка, унаследовавшего поломки сразу в обеих копиях.

У части пациентов помимо изменений в анализах крови и характерных пятен «кофе с молоком» могут присутствовать пороки развития кистей рук, сердца и почек, задержка физического или психического развития, своеобразные черты лица («птичье лицо»). Кроме того, для пациентов с анемией Фанкони характерна повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний.

Анемия Фанкони – очень серьезное заболевание, но не приговор. В настоящее время основным методом лечения является проведение аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, позволяющей заменить не работающий костный мозг пациента костным мозгом здорового донора. Кроме того, в настоящее время в разных странах мира активны несколько клинических исследований, посвященных генной терапии анемии Фанкони.

Любому пациенту с диагнозом анемии Фанкони предстоит долгий и сложный путь лечения. Своевременная диагностика не сможет предотвратить развитие симптомов заболевания, но позволит выиграть необходимое время для дополнительного обследования пациента, а также поиска и обследования потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток.