В регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 тысяч человек

В рамках прошедшего конгресса «Орфанные болезни» с докладом, посвященным анализу регистра гиперфенилаланинемий, выступила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.

«На сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 010 человек. У 5760 пациентов классическая форма фенилкетонурии, почти 4000 из них – дети», - рассказала Елена Шестопалова.

Ключевые тезисы из доклада эксперта:

✅По данным программы "Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания помощи пациентам с ФКУ" диагноз классическая фенилкетонурия установлен 11 % пациентам в возрасте до 10 дней; у 48% пациентов - в возрасте до 1 месяца и около 35% - 31 день.

✅Базовым лечением классической фенилкетонурии остается субстратредуцирующая гипофенилаланиновая диета.

✅Патогенетическим лечением для BH4 дефицитных форм гиперфенилаланинемии является сапроптерин.

✅Продолжается разработка новых неинвазивных методов лечения ФКУ.

Генетик отметила, что фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с ФКУ, которые по разным причинам сходят с диеты после наступления совершеннолетия, к 30-40 годам появляются инвалидизирующие осложнения.

«Очень важно ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным», - отметила Елена Шестопалова.