В предыдущем посте мы рассказали про консультацию врача-генетика ребенку. В этом, хотим рассказать про показания для медико-генетической консультации ребенка:

🧬 Отклонения в результатах пренатального или неонатального скрининга;
🧬 Врожденные мышечные гипотония или гипертония;
🧬 Необъяснимая задержка внутриутробного развития;
🧬 Одна большая или множественные большие и малые аномалии или пороки развития;
🧬 Несемейные дизморфичные черты (5 и более), особенно если в сочетании с задержкой психоречевого развития;
🧬 Задержка физического, моторного или психо-речевого развития, особенно при наличии отката развития на фоне нормального развития;
🧬 Нарушения роста, длины конечностей и размеров головы;
🧬 Известное метаболическое заболевание или его симптомы, такие как труднокупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, повторные рвоты, гипогликемия, регресс в развитии, необычный запах тела;
🧬 Аномальные результаты МРТ головного мозга, такие как лейкодистрофия, перивентрикулярная кальцификация, мальформации;
🧬 Признаки нарушения соединительной ткани, такие как чрезмерное переразгибание и слабость суставов, плохое заживление ран, признаки синдрома Марфана;
🧬 Врожденные нарушения зрения или слепота;
🧬 Значительная потеря слуха или глухота, не являющаяся вторичной по отношению к среднему отиту;
🧬 Первичная кардиомиопатия или нарушения ритма сердца;
🧬 6 или больше пятен цвета «кофе с молоком» на коже, размером более 0,5 см;
🧬 Необычные кожные проявления, такие как множественные поражения кожи, множественные липомы, гипо-или гиперпигментированные пятна и полосы, альбинизм;
🧬 Дети, рожденные от родителей с известным носительством моногенных или хромосомных заболеваний;
🧬 Распознанный или подозреваемый наследственный синдром;
🧬 Наличие злокачественного новообразования, например, ретинобластомы или опухоли Вильмса;
🧬 Нарушения свертываемости крови или перманентно низкий уровень гемоглобина, например, при гемофилиях или серповидно-клеточной анемии;
🧬 Необъяснимая умственная отсталость, расстройства аутистического спектра (особенно при подозрении на синдромальные формы);
🧬 Необъяснимое поведение, особенно при наличии пороков развития и задержки психо-речевого и умственного развития;
🧬 Врожденные и первичные иммунодефициты;
🧬 Прогрессирующая мышечная слабость, которая может быть связана с наследственными причинами — например, мышечные дистрофии, СМА, миотонические дистрофии ит.д.;
🧬 Другие неврологические состояния, которые могут быть связаны с наследственными причинами: например, НМСН, миопатии, прогрессирующая атаксия, или другие прогрессирующие заболевания, плохо поддающиеся терапии;
🧬 Необъяснимые изолированные изменения в анализах (например, повышение билирубина или КФК).

В нашем центре врачи-генетики проводят консультирование как взрослых, так и детей. Записаться на консультацию можно по телефону 8 800 250 90 75.

👩🏻‍⚕️ Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской Светланой Андреевной.

#консультациягенетика
#врачгенетик
#детскийгенетик