Если нарушен кариотип 🧩: тактика действий❗️
⠀
Причина бесплодия, а также привычного невынашивания беременности, может скрываться в вашем генетическом коде. Именно поэтому репродуктологи могут назначить консультацию 🧬генетика и проведение анализа на кариотип в процессе подготовки к беременности.
⠀
Чаще всего при проведении анализа могут обнаруживаться:
⠀
▫️синдром Шерешевского-Тернера;
▫️мозаичный вариант синдрома Шерешевского-Тернера;
▫️терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы.
⠀
Безусловно, это не все патологии, которые может обнаружить анализ. Есть и другие. Однако эти заболевания имеют ярко выраженную клиническую картину и диагностируются, как правило, ещё с рождения.
⠀
Если при анализе на кариотип обнаруживаются отклонения, необходимо проконсультироваться с генетиком, возможно ли, чтобы партнер был биологическим родителем ребенка. При некоторых аномалиях это невозможно в виду отсутствия половых клеток.
⠀
Если же заболевание позволяет зачать ребенка физически, следует 💁‍♀️обратиться к вспомогательным репродуктивным технологиям. Чтобы снизить риск рождения ребенка с аномалией развития, либо проблем с вынашиванием беременности, рекомендовано проведение 👶🏻ПГТ эмбриона.
⠀
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выбрать 🧬 эмбрион с "правильным" набором хромосом и предотвратить появление генетических отклонений, то есть повышает шанс на рождение здорового ребенка.
⠀
Если же хромосомные перестройки не позволяют зачать физически, рекомендовано использование донорского материала: 💦сперматозоидов или ооцитов.

Подводя итог, можно сказать, что не стоит отчаиваться, если в кариотипе обнаружены отклонения. Современные репродуктивные технологии даже в таких случаях помогают зачать и 🤰выносить здорового ребенка.

А вы проводили исследование на кариотип? Планируете ли? Обсуждаем в комментариях⤵️