Консультация врача-генетика ребенку может быть полезной как для самого заболевшего ребенка, так и для его родителей. Медико-генетическая консультация может ответить на многие вопросы, например, чем болен ребенок, какие есть методы диагностики, лечения и реабилитации, существуют ли медицинские сообщества по заболеванию, каков прогноз по заболеванию и для жизни ребенка, можно ли родить здорового ребенка в этом же браке.

Частота врожденных и наследственных заболеваний составляет в среднем 5% от числа всех новорожденных и половину из них занимают врожденные пороки развития, не всегда имеющие генетический характер.

Некоторые заболевания (например, хромосомные синдромы) могут быть распознаны еще на этапе эмбрионального развития или сразу после рождения малыша. Другие могут развиваться постепенно и начинают проявляться только после месяцев, а то и лет жизни ребенка. В таких случаях распознавание заболевания и установление наследственного диагноза может занимать длительное время, что критично важно в ситуациях, когда для болезни существует лечение, или когда семья планирует следующую беременность.

В настоящее время патогенетическая (направленная на звенья механизма развития заболевания) терапия разработана более чем для 300 наследственных заболеваний, а с 2023 года в России расширен неонатальный скрининг до 36 наиболее частых из них, что позволяет обеспечить их раннее выявление и начало лечения детей. Но для начала лечения или помощи родителям в планировании следующего ребенка необходимо точное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.

В нашем центре врачи-генетики проводят консультирование как взрослых, так и детей. Записаться на консультацию можно по телефону 8 800 250 90 75.