🧬🔊Дорогие друзья! Спешим поделиться очередной новостью -
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).

🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.

🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.

❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥

Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»

Следите за нашими обновлениями!