🩸В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

🩸 Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с ещё не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжёлых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

🤔ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?
Врожденный гипотиреоз, как следует из его названия, проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. ❗️Щитовидная железа производит содержащие йод гормоны. Эти гормоны очень важны для нормального роста, развития мозга и многих других функций организма любого человека, так как они влияют на скорость обмена веществ. В большинстве случаев врожденный гипотиреоз обусловлен либо отсутствием щитовидной железы, либо ее недоразвитием, либо неправильным положением. Примерно в 15-20% случаев врожденный гипотиреоз возникает из-за того, что щитовидная железа не способна образовывать в нужном количестве гормоны. Если врожденный гипотиреоз не лечить, то у ребёнка резко замедляется рост, развивается умственная отсталость и появляются другие клинические признаки заболевания. Болезнь всё время прогрессирует и может привести к пожизненной инвалидности. Однако если лечение начато в первый месяц после рождения, то в абсолютном большинстве случаев ребёнок развивается нормально.

🤔ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГИПОТИРЕОЗ?
Для того чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений гипотиреоза, надо, чтобы новорожденный в первые дни жизни был тестирован на гипотиреоз. В России скрининг новорожденных на гипотиреоз проводится в абсолютном большинстве территорий. Он заключается в том, что у новорожденного на 4  день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в ней уровня гормонов щитовидной железы. Если их уровень оказывается нормальным, то это означает, что у ребёнка нет гипотиреоза. Если же уровень гормонов щитовидной железы в крови низкий, то возникает подозрение на гипотиреоз. Таких детей лаборатория через врача педиатра вызывает на повторное исследование. Обычно в это время родители узнают, что первый тест на гипотиреоз у их ребёнка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень гормонов щитовидной железы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца на момент взятия крови, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребёнка нет гипотиреоза, сразу же сообщается родителям, и они могут успокоиться.

🤔ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГИПОТИРЕОЗА НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?
🩸Если и при втором тестировании у ребенка уровень гормонов щитовидной железы в крови остается низким, то это означает, что ребёнок болен гипотиреозом. В этом случае семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что собой представляет гипотиреоз, и направляют больного к эндокринологу, который назначает лечение и будет наблюдать за ребёнком в дальнейшем. Врожденный гипотиреоз лечится ежедневным приемом гормонов щитовидной железы. Если лечение начато рано, то клинические симптомы врожденного гипотиреоза у ребёнка не проявятся, и он будет расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Периодически семья должна будет посещать эндокринолога и осуществлять лабораторный контроль за лечением ребёнка.

🤔КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?
Врожденный гипотиреоз встречается повсеместно с примерно одинаковой частотой - 1 больной на 3000-4000 новорожденных. Такая же частота врождённого гипотиреоза и в России. У девочек по невыясненным причинам врождённый гипотиреоз обнаруживается вдвое чаще, чем у мальчиков.
 
 
🤔КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГИПОТИРЕОЗ?
Примерно 80-85% случаев врожденного гипотиреоза ненаследственные, они возникают случайно и обычно обусловлены нарушением развития щитовидной железы, причины которого остаются неизвестными. Однако в оставшихся 15-20% случаях гипотиреоз наследуется, как правило, как аутосомно-рецессивное состояние, когда больные накапливаются в одном поколении. Вероятность появления больного ребёнка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого, следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%.

🤔Что будет, если постоянно принимать левотироксин натрия?
Если доза заместительной терапии подобрана правильно, и ребенок регулярно принимает препарат, то он растёт и развивается как все обычные дети. Компенсированный гипотиреоз никак не влияет на рост и развитие ребёнка.
🤔Что будет, если не принимать левотироксин натрия?

❗️Клинические проявления гипотиреоза – это грубая и часто необратимая задержка роста и развития ребёнка. При позднем выявлении гипотиреоза и наличии его осложнений пациент нуждается в реабилитации и наблюдении не только детского эндокринолога, но и других специалистов – неврологов, логопедов, психологов.

Что ещё «полезно для щитовидки»?
При врожденном гипотиреозе – только регулярная заместительная терапия в правильно подобранной дозе.
Чем раньше начата заместительная терапия, тем благоприятнее прогноз в плане психического и интеллектуального развития ребёнка.