🧬Вариант нуклеотидной последовательности гена RBM20 в семье с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка - Кардиоваскулярная терапия и профилактика📚

🫀Некомпактный миокард левого желудочка требует лучшей клинической идентификации, а также понимания патогенеза для своевременного начала терапии. В настоящее время известно >80 генов, ассоциированных с развитием некомпактного миокарда левого желудочка.

📝Клинический случай описывает семью с дилатационным типом заболевания и вероятно-патогенным вариантом p.Pro638Leu в гене RBM20. Динамика ремоделирования миокарда указывает на относительную условность разделения по фенотипам заболевания и подчеркивает важность регулярного динамического наблюдения пациентов.

✍️Авторы: О.В. Куликова, Р.П. Мясников, А.Н. Мешков, Е.А. Мершина, А.В. Киселева, Е.А. Сотникова, М.М. Кудрявцева, М.С. Харлап, М.Г. Дивашук, А.А. Жарикова, Р.К. Ангарский, С.Н. Корецкий, Д.А. Филатова, В.Е. Синицын, О.М. Драпкина

▫️Подробнее: https://gnicpm.ru/articles/nauka/variant-nukleotidnoj-posledovatelnosti-gena-rbm20-v-seme-s-dilataczionnym-fenotipom-nekompaktnogo-miokarda-levogo-zheludochka-kardiovaskulyarnaya-terapiya-i-profilaktika.html

#наука