Об особенностях кардиогенетики🫀
8 сентября на Междисциплинарном форуме «Биоинформатика и кардиогенетика: реалии 2025» Дарья Хмелькова, заместитель генерального директора по направлению «Онкогенетика» и руководитель отдела биоинформатики Genetico, представила доклад «Особенности кардиогенетики: пенетрантность, вариабельность, типы наследования»
«В последнее время я стараюсь в своих выступлениях чаще поднимать тему пенетрантности и вариабельности проявлений различных заболеваний в контексте поиска причины моногенных заболеваний с помощью метода NGS. Тема непростая и дискутабельная, поскольку важно разделять неполную пенетрантность и множество других причин наблюдаемого нарушения косегрегации в семьях с предположительно наследственным заболеванием. Для кардиогенетики понятие неполной пенетрантности особенно актуально, и в рамках форума эта тема затрагивалась неоднократно в разном ключе и контексте», — отметила Дарья Хмелькова
8 сентября на Междисциплинарном форуме «Биоинформатика и кардиогенетика: реалии 2025» Дарья Хмелькова, заместитель генерального директора по направлению «Онкогенетика» и руководитель отдела биоинформатики Genetico, представила доклад «Особенности кардиогенетики: пенетрантность, вариабельность, типы наследования»
«В последнее время я стараюсь в своих выступлениях чаще поднимать тему пенетрантности и вариабельности проявлений различных заболеваний в контексте поиска причины моногенных заболеваний с помощью метода NGS. Тема непростая и дискутабельная, поскольку важно разделять неполную пенетрантность и множество других причин наблюдаемого нарушения косегрегации в семьях с предположительно наследственным заболеванием. Для кардиогенетики понятие неполной пенетрантности особенно актуально, и в рамках форума эта тема затрагивалась неоднократно в разном ключе и контексте», — отметила Дарья Хмелькова
Источник: https://vk.com/wall-66117399_1876
Пост №129174, опубликован вчера в 14:35