Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

❇Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

❇Отличительными признаками синдрома являются:
✔Потеря ранее приобретенных навыков после периода нормального развития (в среднем в 6-18 месяцев);
✔ Стереотипные движения (часто – практически постоянные моющие движения руками);
✔Формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
✔Судороги.

❇Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.
«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»
, – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.
❇История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-retta-roditel-skii-opyt-prozhivaniia-orfannogo-diagnoza/?ysclid=m2d2xyqk21919816955.
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/oktiabr-mesiatc-osvedomlennosti-o-sindrome-retta/