С 2008 года последний день февраля посвящен редким заболеваниям.

Их еще называют орфанными.
Орфанный происходит от слова «orphan», что обозначает «сирота».
Этот термин был придуман, чтобы подчеркнуть отношение государства и фарм компанией к данной группе больных, их брошенность, в связи с тем, что лечение редких болезней зачастую дорогое и попросту невыгодно.

Всего известно более 7000 орфанных болезней, и рассказать о них за один раз невозможно.
При этом в перечень Минздрава в нашей стране на данный момент внесены как редкие только 282 заболевания.

Основные признаки орфанных болезней:
🔹 редко встречаются,
🔹приводят к смерти или инвалидизации,
🔹требуется специфическое лечение.

Понятие «редко» может отличаться в разных странах.
Например, в одной местности или этнической группе заболевание встречается достаточно часто, а в другой - практически не проявляет себя.
Так муковисцидоз больше характерен для Европы и бывших европейских колоний, а в Азии случаи данного заболевания исключительно редки.

Для России порог низкой распрстраненности принят как менее 10 случаев на 100 тысяч человек.
Что характерно, онкологические заболевания у детей также считаются редкими, так как они в принципе не свойственны этой возрастной группе.

Большинство орфанных болезней связаны с нарушениями в работе генов.
Поэтому часто первые проявления можно встретить уже в детстве и, к сожалению, около трети детей с такими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Но некоторые такие болезни могут проявиться уже во взрослом возрасте.

Для снижения смертности детей от таких заболеваний во многих странах, в том числе в России, на государственном уровне закреплены программы раннего скрининга.
У новорожденного малыша в роддоме берут каплю крови из пятки, и по ней определяют спектр генетических заболеваний, которые важно выявить уже в первые дни жизни.
С 01.01.2023г в нашей стране проводится  расширенный скрининг новорождённых детей на 36 таких болезней.

Но не только генетические заболевания являются орфанными.
Некоторые инфекционные заболевания тоже могут считаться орфанными. Например, лихорадка Скалистых гор, более характерная для североамериканского континента.

Невысокая распространенность орфанных болезней приводит к тому, что врачи плохо осведомлены о них, а пациенты могут ждать своего диагноза годами.

Для помощи врачам создан специальный ресурс, на котором можно ввести симптомы и посмотреть возможные редкие заболевания, которые связаны с имеющимися у пациента проявлениями.

Но даже если диагноз все таки смогли установить, то с лечением дела обстоят не лучше.
Фармацевтические компании не заинтересованы в разработке препаратов для небольшого числа людей.
И даже когда такие препараты разрабатываются - зачастую они стоят огромных денег, чтобы покрыть все затраты на разработку и производство.
Многие знают пример с препаратом Золгенсма от спинальной мышечной атрофии, один укол которого стоит порядка 150 миллионов рублей.
Безусловно, семьи пациентов с орфанными заболеваниями не могут оплачивать такую стоимость лечения. Поэтому такие расходы обычно берет на себя государство, или благотворительные фонды.

⚠️ Несмотря на все сложности, на сегодняшний день, при должном лечении и хорошем медицинском наблюдении, пациенты с некоторыми редкими болезнями могут прожить долгую жизнь и поддерживать хорошее её качество.