Международный день редких заболеваний

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года.

Этот День стал ежегодным информационно-просветительским событием.

Его цель — привлечь внимание к проблемам, связанным с изучением и лечением орфанных заболеваний, а также повысить всеобщую осведомленность людей о них.

1 января 2012 года вступили в силу изменения, внесенные в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям.

Впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие орфанных заболеваний, дано их определение, сформирован перечень этих заболеваний и регистр пациентов с хроническими прогрессирующими редкими недугами.

Одним из крупнейших государственных фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными заболеваниями, является "Круг добра".

Указ о его создании был подписан президентом РФ 5 января 2021 года.

Бюджет фонда формируется за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.

16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла первую в истории резолюцию "Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей", которую поддержали 193 государства - члена ООН, в числе которых наша страна.

На сегодняшний день в мире выявлено более 6000 редких заболеваний.

Согласно проведенным исследованиям, ими страдает от 3,5 до 6% мирового населения, что эквивалентно приблизительно 300 миллионам человек.

В качестве примеров орфанных болезней, можно привести такие заболевания, как болезнь Гоше, муковисцидоз, гемофилия, целиакия и т.д.

Подавляющая часть редких заболеваний являются генетическими, другие – результат воздействия инфекций, аллергии и факторов окружающей среды.

Проявления большинства редких заболеваний начинаются в раннем детстве.

Несмотря на разные симптомы и последствия, общие проблемы, касающиеся редких заболеваний схожи.

Это сложность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, недостаток научных знаний и общедоступной информации о заболевании.

Ранняя диагностика (неонатальный скрининг), направленная на предупреждение развития тяжелых симптомов, вопросы лечения и реабилитации больных редкими заболеваниями – это не только сложная медикосоциальная, но и экономическая проблема.

Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами.

В большинстве случаев, они настолько дороги, что закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

В рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы в России создан крупнейший биобанк, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней".

Это событие позволило специалистам расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.

Общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» на постоянной основе проводится работа, направленная на поддержку пациентов, организуются различные благотворительные и просветительские мероприятия.

Признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица», учрежденная этим сообществом в 2010 году.